Sobre la Asociación VACTERL/VATER
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La asociación VACTERL/VATER es un conjunto no aleatorio de defectos congénitos que afecta a varias partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en el que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes observados en las personas afectadas: (V) = anomalías vertebrales; (A) = atresia anal; (C) = defectos cardiacos (del corazón); (T) = anomalías traqueales, incluida la fístula traqueoesofágica (TE); (E) = atresia esofágica; (R) = anomalías renales (del riñón) y radiales (lado del pulgar de la mano); y (L) = otras anomalías de las extremidades. Otras características, menos frecuentes, pueden incluir deficiencias y falta de crecimiento; asimetría facial (microsomía hemifacial); malformaciones del oído externo; malrotación intestinal, y anomalías genitales. La inteligencia suele ser normal. Se desconoce la causa exacta de la asociación VACTERL/VATER; la mayoría de los casos ocurren al azar, sin razón aparente. En casos aislados, la asociación VACTERL/VATER se ha producido en más de un miembro de la familia.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la asociación VACTERL/VATER está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.