Nuestro enfoque con la evaluación genética de problemas clínicos preocupantes
Designado como Centro de Excelencia en Enfermedades Raras por la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el New York Center for Rare Diseases (NYCRD) es un centro de referencia y liderazgo internacional para todas las personas con enfermedades raras y problemas clínicos preocupantes que han eludido el diagnóstico. Nuestra División de Medicina Genética Pediátrica, uno de los programas más antiguos y conocidos del país, lleva más de 50 años liderando la atención de enfermedades genéticas y genómicas, sirviendo como un modelo a seguir. Nuestro equipo multidisciplinario de genetistas clínicos y asesores genéticos incluye expertos reconocidos a nivel internacional en enfermedades metabólicas, dismorfología, pruebas de detección neonatal, trastornos genéticos de la sangre y por inmunodeficiencia, genética del cáncer y genómica médica. Trabajando en colaboración, aportan una experiencia incomparable en la evaluación y tratamiento de personas con enfermedades no diagnosticadas.
Nuestro equipo de especialistas de élite realiza evaluaciones exhaustivas centradas en el paciente y su familia para encontrar diagnósticos precisos y poner fin a la odisea diagnóstica, a menudo prolongada, de pacientes y familiares. Estas evaluaciones consisten en la revisión de historiales de los médicos remitentes, la obtención de información detallada de antecedentes familiares, la realización de exámenes dismorfológicos y el uso de las tecnologías más avanzadas de diagnóstico bioquímico, genético y genómico, entre otro tipo de pruebas. Con un diagnóstico genético preciso, podemos desarrollar planes de salud concretos, dar información sobre planificación familiar y pronósticos, adaptar los tratamientos de manera personalizada e identificar opciones de terapias avanzadas para optimizar la salud y la calidad de vida de los pacientes. Tras un análisis integrado con pruebas genómicas clínicas de última generación, los pacientes que siguen sin tener un diagnóstico definitivo pueden inscribirse en el programa de diagnóstico avanzado del NYCRD, donde se aplican tecnologías de investigación y métodos analíticos innovadores, como las nuevas tecnologías genómicas y las técnicas de fenotipado mejoradas con IA, solo disponibles a través de estudios de investigación y que permiten obtener nuevas respuestas.
A la vanguardia de la investigación, la educación y la atención clínica, seguimos impulsando el desarrollo de herramientas y estrategias innovadoras para mejorar la atención y la detección de enfermedades raras. Estamos liderando iniciativas e investigaciones, financiadas en parte por los Institutos Nacionales de Salud, para hacer que la genómica y la atención de alta calidad sean más accesibles para todas las personas con enfermedades raras, así como para mejorar las tasas de diagnóstico y la atención.
Diagnóstico y tratamientos avanzados
Ofrecemos un acceso equitativo a los diagnósticos y tratamientos más recientes y avanzados para ayudar a prevenir, detectar y tratar de manera temprana a todas las personas con enfermedades raras. Hemos logrado un éxito significativo estableciendo diagnósticos precisos en personas no diagnosticadas y casos complejos que previamente no tenían explicación. Seguimos desarrollando nuevas herramientas para mejorar las tasas de diagnóstico y la interpretación de variantes de significado incierto (VSI) y variantes no codificantes.
Utilizamos las técnicas de diagnóstico y secuenciación genética más recientes para facilitar planes de tratamiento de medicina de precisión. Entre ellas están la secuenciación paralela masiva, los perfiles transcriptómicos mediante secuenciación de ARN, los enfoques funcionales y epigenéticos, como los perfiles de metilación del ADN, la metabolómica, la proteómica, el inmunofenotipado, la mutación de la línea germinal y las técnicas de citogenética molecular, la hibridación genómica comparativa por arrays (aCGH), los ensayos enzimáticos, las pruebas de detección de enfermedades infecciosas, los algoritmos de aprendizaje automático e inteligencia artificial, y la tecnología avanzada de diagnóstico por imágenes.
Para descubrir las respuestas en pacientes con enfermedades raras que aún buscan un diagnóstico cuando se han agotado todas las demás tecnologías disponibles clínicamente, ofrecemos acceso a nuevas tecnologías genómicas y técnicas de fenotipado mejoradas por IA que solo están disponibles a través de estudios de investigación. También ofrecemos secuenciación de investigación utilizando tecnología de secuenciación de ADN y ARN de lectura larga, en alianza con GeneDx, PacBio y el equipo de Genómica de Google Research, para ayudar a identificar alteraciones genéticas complejas difíciles de detectar y las causas genéticas y los mejores tratamientos para enfermedades raras que han eludido el diagnóstico.
Dependiendo del diagnóstico, también ofrecemos acceso a tratamientos emergentes que utilizan terapias genéticas avanzadas, tecnologías celulares y moleculares, plataformas de inteligencia artificial, tecnología láser y medicamentos recientemente aprobados, incluidos los oligonucleótidos antisentido, los anticuerpos monoclonales, la terapia de reducción de sustrato y de sustitución enzimática, la terapia génica y la terapia molecular dirigida. De ser necesaria una intervención quirúrgica, nuestro equipo de cirujanos de renombre mundial aporta los enfoques más novedosos, como la cirugía robótica y mínimamente invasiva, siempre que sea posible.
Busque centros médicos con servicios de enfermedades raras para la evaluación genética de problemas clínicos preocupantes
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con la Fundación Wilhelm.