Sobre la atrofia muscular espinal
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos neuromusculares genéticos que afectan a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras). La pérdida de neuronas motoras causa debilidad muscular progresiva y pérdida de movimiento debido al desgaste muscular (atrofia). Muchos tipos de AME afectan principalmente a los músculos que se ven involucrados al caminar, sentarse, mover los brazos y controlar la cabeza. La respiración y la deglución pueden dificultarse a medida que la enfermedad progresa en muchos tipos de AME. En algunos tipos de este trastorno, la pérdida de neuronas motoras dificulta el control del movimiento de las manos y los pies. La AME tipo 1, 2, 3 y 4 están causadas por cambios (variantes patógenas, también conocidas como cambios genéticos) en el gen SMN1 y se heredan de manera autosómica recesiva. Las copias adicionales del gen relacionado cercano, SMN2, modifican la gravedad de la AME. Hay otros tipos más raros de AME causados por cambios en diferentes genes. Otras formas autosómicas recesivas incluyen la AME con epilepsia mioclónica progresiva (AME-PME) causada por cambios en el gen ASAH1 y la AME con dificultad respiratoria 1 (SMARD1) causada por cambios en el gen IGHMBP2. Una de las formas ligadas al cromosoma X es la atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma X causada por cambios en UBA1. El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas.