Genética reproductiva
La investigación clínica es un componente fundamental de la División de Genética Reproductiva. El objetivo principal de la investigación de la división es profundizar en el conocimiento y la comprensión de la relación entre la atención médica de la mujer y los últimos avances en genética médica.
Síndrome de Down fetal y neonatal y trastornos relacionados
Ensayo FASTER: Evaluación del riesgo de aneuploidía en el primer y segundo trimestre; NICHD 1 R01 HD38652-01 (Dra. Susan Gross - Investigadora principal del centro)
Este estudio, que acaba de finalizar, ha demostrado la utilidad de la ecografía y las pruebas serológicas del primer trimestre para la detección y el cribado del síndrome de Down durante el embarazo. La División de Genética Reproductiva está implementando este programa para los residentes de los condados del Bronx y Westchester.
Programa de capacitación Empire State Grant del Departamento de Salud del Estado de Nueva York. La experiencia individual y epidemiológica del síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos del tubo neural después de casi 20 años de pruebas de detección prenatal en suero materno (Dra. Susan Gross - Directora del programa).
Este estudio tiene dos objetivos. El primero es comprender la experiencia de las mujeres y las familias que han tenido un hijo con síndrome de Down, trisomía 18 o defectos del tubo neural. El segundo es analizar los datos estadísticos generales de las bases de datos del estado de Nueva York para determinar si ha habido algún cambio en la incidencia de estos trastornos. Dicha información se analizará y utilizará para mejorar la detección y el manejo de estos trastornos y, sobre todo, para optimizar la atención perinatal que se brinda a estas familias y a sus hijos.
Expresión génica diferencial en placentas con síndrome de Down; NIH R03HD040342-01A1 (Dra. Susan Gross - Investigadora principal)
Este estudio analiza las alteraciones placentarias en embarazos con síndrome de Down utilizando las técnicas de genética molecular más avanzadas. Los objetivos son determinar si se pueden desarrollar marcadores más eficaces para detectar o diagnosticar el síndrome de Down durante el embarazo y mejorar nuestra comprensión de la función placentaria en estos casos. Existe un riesgo mucho mayor de muerte fetal y malformaciones congénitas en embarazos afectados por síndrome de Down, y este conocimiento podría contribuir a mejorar el pronóstico de estos recién nacidos.
