Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Mutations in the BRCA1 gene are associated with an increased risk of breast cancer in both men and women, as well as several other types of cancer. These mutations are present in every cell in the body and can be passed from one generation to the next. As a result, they are associated with cancers that cluster in families. However, not everyone who inherits a mutation in the BRCA1 gene will develop cancer. Other genetic, environmental, and lifestyle factors also contribute to a person's cancer risk.

Most BRCA1 gene mutations lead to the production of an abnormally short version of the BRCA1 protein or prevent any protein from being made from one copy of the gene. As a result, less of this protein is available to help repair damaged DNA or fix mutations that occur in other genes. As these defects accumulate, they can trigger cells to grow and divide uncontrollably to form a tumor.

Many of the same BRCA1 gene mutations that increase the risk of breast cancer (described above) also increase the risk of ovarian cancer. Families with these mutations are often said to be affected by hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Women with BRCA1 gene mutations have a 35 to 60 percent chance of developing ovarian cancer in their lifetimes, as compared with 1.6 percent in the general population.

BRCA is short for "breast cancer gene." A BRCA genetic test uses a sample of your blood, saliva (spit), or cells from inside of your cheek to look for changes in your BRCA1 and BRCA2 genes. Genes are parts of DNA in your cells that you inherit from your parents. You inherit two copies of each gene, one from each parent. Genes carry information that controls what you look like and how your body works.

El BRCA es un tipo de gen denominado “supresor tumoral”. Los genes supresores tumorales dan instrucciones para la producción de proteínas que ayudan a prevenir o ralentizar el crecimiento de células que podrían convertirse en tumores. Las proteínas actúan al:

• Evitar que las células se dividan demasiado rápido para formar nuevas células.
• Reparar el ADN dañado en las células.
• Iniciar el proceso normal de muerte celular en células que no pueden repararse.

Si presenta ciertos cambios (o variaciones) en un gen BRCA, es posible que el gen o la proteína que este produce no funcionen correctamente o deje de funcionar por completo. Como resultado, las células pueden crecer y dividirse sin control, lo que puede provocar tumores y cáncer.

Otros nombres: prueba del gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2

Esta prueba se utiliza para determinar si sus genes BRCA1 o BRCA2 presentan cambios dañinos que aumentan su riesgo de desarrollar:

• Cáncer de mama: es un cáncer del tejido mamario. Afecta principalmente a mujeres, pero las variaciones dañinas del gen BRCA también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama en los hombres.
• Cáncer de ovario: es un cáncer de las glándulas reproductoras femeninas, donde se forman los óvulos.
• Cáncer de próstata: es un cáncer de la glándula reproductora masculina que produce el líquido para el semen.
• Cáncer de páncreas: es un cáncer del páncreas, un órgano que ayuda a digerir los alimentos y produce hormonas importantes.

Las variaciones dañinas del gen BRCA son poco frecuentes. Afectan solo alrededor del 0.2 % de la población estadounidense. Por lo tanto, no se recomienda la prueba del BRCA para la mayoría de las personas.

Es más probable que usted y los miembros de su familia tengan una variación BRCA1 o BRCA2 si alguna de las ramas familiares tiene un historial médico importante de:

• Cáncer de mama en mujeres diagnosticadas antes de los 50 años
• Cáncer de mama triple negativo (una forma especialmente agresiva y con menos probabilidades de responder al tratamiento) diagnosticado antes de los 60 años
• Cáncer de mama masculino
• Cáncer de ovarios, de trompas de Falopio (conductos que conectan los ovarios con el útero) o de peritoneo (tejido que recubre los órganos abdominales)
• Cáncer de próstata que se disemina a otras partes del cuerpo (cáncer metastásico)
• Cáncer de páncreas

If you're concerned that you may have a harmful variant in the BRCA1 or BRCA2 gene, your health care provider or a genetic counselor can review your personal and family health history. to see if you need this test.

También debería hablar con su médico sobre las pruebas si ha tenido alguno de estos cánceres o si es de ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este). Las variaciones del gen BRCA son mucho más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la población general.

Para realizar una prueba del BRCA, se puede utilizar una muestra de sangre, saliva o un hisopo bucal.

• Para un análisis de sangre: un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Tras insertar la aguja, se extraerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o vial. Puede sentir una ligera molestia al introducir o extraer la aguja. Esto suele tardar menos de 5 minutos.
• Para una prueba de saliva: deberá escupir en un recipiente o usar un algodón para recoger una muestra de saliva.
• Para un hisopado bucal: un profesional de la salud usará un hisopo o cepillo especial para tomar una muestra de la mejilla. Puede hacerlo usted mismo.

Es posible que pueda usar un kit de prueba de saliva casero para detectar las tres variaciones dañinas más comunes en los genes BRCA. Sin embargo, existen más de 1000 variantes conocidas. Una prueba casera no puede descartarlas todas. Si decide usar un kit de prueba casero, asegúrese de seguir todas las instrucciones de su proveedor o del kit para recolectar una muestra y enviarla al laboratorio.

• Para un análisis de sangre: no se necesita ninguna preparación especial.
• Para una prueba de saliva: tal vez deba dejar de comer, beber o fumar media hora antes de la prueba. Siga todas las instrucciones que le dé su proveedor o las instrucciones del kit para realizarla en el hogar.
• Para un hisopado bucal: es posible que le pidan que se enjuague la boca antes de la prueba.

Con cualquier tipo de prueba genética, es recomendable consultar primero con un asesor genético para determinar si la prueba es adecuada para usted. Su asesor puede explicarle las ventajas y desventajas de obtener más información sobre su riesgo de cáncer. Después de la prueba, un asesor puede ayudarle con el impacto médico y emocional que los resultados puedan tener en usted y su familia.

• Un análisis de sangre conlleva muy pocos riesgos. Es posible que sienta un ligero dolor o se le forme un hematoma en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
• No existen riesgos asociados a dar una muestra de saliva ni con realizar un hisopado bucal.

Su proveedor o asesor genético deberá explicarle cómo los resultados afectan su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esto se debe a que el significado de los resultados de su prueba depende del tipo exacto de variante BRCA que tenga y de su historial médico personal y familiar.

En términos generales, sus resultados pueden ser informados utilizando las siguientes categorías:

• A negative (normal) result means that the test didn't find any harmful changes in your BRCA genes. How this affects your cancer risk depends on whether you've already had cancer and whether a member of your family has a harmful BRCA variant.
• Un resultado incierto también se denomina “variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés)”. Significa que se encontró una variante en los genes BRCA, pero los investigadores desconocen si causa cáncer.
• Un resultado positivo también se conoce como “variante patógena probable”. Significa que usted tiene una variante genética dañina que se conoce que aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Sin embargo, la prueba no puede determinar si desarrollará cáncer.

Learn more about laboratory tests, reference ranges, and understanding results.

No todas las personas con una variante dañina de BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer. Si sus resultados muestran que tiene una variante dañina en sus genes BRCA, hable con su médico sobre cómo reducir su riesgo de desarrollar cáncer. Puede hablar sobre:

• Your schedule for cancer screening tests. Your provider may recommend that you get tested sooner and more often than usual.
• Tomar ciertos medicamentos o realizarse una cirugía para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. La cirugía podría implicar la extirpación de ambas mamas, los ovarios y las trompas de Falopio. Medicamentos como el tamoxifeno y el raloxifeno también pueden reducir el riesgo de cáncer al controlar los niveles de estrógeno (una hormona clave para la salud reproductiva femenina).