Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Description
El síndrome de Lynch, a menudo llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés), es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer. Esto incluye los cánceres de colon y recto, que se conocen colectivamente como cáncer colorrectal. Las personas con síndrome de Lynch también tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, conductos biliares, vías urinarias, cerebro y piel. Además, las mujeres con este trastorno tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario y del revestimiento del útero (cáncer de endometrio). Las mujeres con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo general de desarrollar cáncer que los hombres con la afección debido a estos cánceres del sistema reproductor femenino. En las personas con síndrome de Lynch que desarrollan cáncer, este suele aparecer entre los 40 y los 50 años.
Las personas con síndrome de Lynch pueden ocasionalmente presentar crecimientos benignos en el colon, llamados pólipos. En personas con este trastorno, los pólipos aparecen a una edad más temprana, pero no en mayor número que en la población general.
Frecuencia
En los Estados Unidos, se estima que 1 de cada 279 personas tiene una variante genética (también conocida como mutación) que está asociada con el síndrome de Lynch.
Causes
Las variantes que causan una enfermedad o aumentan el riesgo de padecerla se denominan a veces variantes patógenas. Las variantes patógenas en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM pueden causar el síndrome de Lynch.
Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 participan en la reparación de los errores que se producen al copiar el ADN para prepararlo para la división celular, un proceso denominado replicación del ADN. Dado que estos genes trabajan juntos para corregir errores de ADN, se les conoce como genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR, por sus siglas en inglés). Las variantes patógenas en cualquiera de estos genes MMR pueden causar el síndrome de Lynch. Las personas con variantes patógenas en los genes MLH1o MSH2 tienden a tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida que las personas con variantes patógenas en los genes MSH6 o PMS2.
Los cambios en el gen EPCAM también pueden alterar la reparación del ADN, aunque el gen en sí no participa directamente en este proceso. El gen EPCAM se encuentra junto al gen MSH2 en el cromosoma 2, y ciertas variantes del gen EPCAM provocan la desactivación (inactivación) del gen MSH2. Como resultado, se altera la función del gen MSH2 en la reparación del ADN, lo que puede provocar la acumulación de errores en el ADN y el desarrollo de cáncer.
Herencia
El síndrome de Lynch se hereda típicamente con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. Si bien las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer, no todas las personas con este síndrome desarrollarán cáncer.
Otros nombres para esta afección
- Síndrome familiar del cáncer
- Cáncer de colon familiar sin poliposis
- Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis
- Neoplasias colorrectales hereditarias no polipósicas
- HNPCC (por sus siglas en inglés)