Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Descripción
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno raro que aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente en niños y adultos jóvenes.
Los cánceres más frecuentemente asociados con el síndrome de Li-Fraumeni son el cáncer de mama, un tipo de cáncer óseo llamado osteosarcoma y cánceres de tejidos blandos (como los músculos) llamados sarcomas de tejidos blandos. Otros cánceres que se observan comúnmente en este síndrome serían tumores cerebrales, cánceres de los tejidos hematopoyéticos (leucemias) y un cáncer llamado carcinoma adrenocortical que afecta la capa externa de las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas productoras de hormonas ubicadas sobre cada riñón). En personas con síndrome de Li-Fraumeni, también es más común la aparición de otros tipos de cáncer.
Una afección muy similar, denominada síndrome similar a Li-Fraumeni, comparte muchas de las características del síndrome clásico de Li-Fraumeni. Ambas afecciones aumentan significativamente la probabilidad de desarrollar múltiples cánceres desde la infancia; sin embargo, el patrón de cánceres específicos observado en los familiares afectados es diferente.
Frecuencia
Se cree que el síndrome de Li-Fraumeni se presenta en 1 de cada 5,000 a 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo.
Causas
El síndrome de Li-Fraumeni se asocia a mutaciones en el gen TP53. Casi tres cuartas partes de las familias con síndrome de Li-Fraumeni y aproximadamente una cuarta parte de las familias con síndrome similar a Li-Fraumeni presentan mutaciones germinales en el gen TP53. Estas mutaciones suelen heredarse y están presentes en prácticamente todas las células del cuerpo. El TP53 es un gen supresor de tumores, lo que significa que normalmente ayuda a controlar el crecimiento y la división celular. Las mutaciones en este gen pueden permitir que las células se dividan de forma descontrolada y formen tumores. Es probable que otros factores genéticos y ambientales también influyan en el riesgo de cáncer en personas con mutaciones en el TP53.
Algunas familias con cánceres característicos del síndrome de Li-Fraumeni y síndrome similar a Li-Fraumeni no presentan mutaciones en TP53. Los factores genéticos implicados en estos casos no están claros.
Herencia
El síndrome de Li-Fraumeni se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. La mayoría de las personas con síndrome de Li-Fraumeni heredan una copia alterada del gen de un progenitor afectado. Sin embargo, en el 7 al 20 % de los casos, el gen alterado es el resultado de una nueva mutación (de novo) en el gen que se produjo durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en una etapa muy temprana del desarrollo.
Para que se desarrolle un cáncer en el síndrome de Li-Fraumeni, debe producirse una mutación que afecte a la otra copia del gen TP53 en las células del cuerpo durante la vida de la persona. Las células con dos copias alteradas de este gen no producen la proteína TP53 funcional, lo que permite el desarrollo de tumores. Casi todas las personas que heredan una mutación del gen TP53 eventualmente adquirirán una mutación en la segunda copia del gen en algunas células. Esta segunda mutación suele ocurrir en células del tejido mamario, óseo o muscular, lo que generalmente provoca los tumores comunes en el síndrome de Li-Fraumeni.
Otros nombres para esta afección
- LFS (por sus siglas en inglés)
- Síndrome familiar de sarcoma de Li y Fraumeni
- Síndrome de sarcoma, mama, leucemia y glándula suprarrenal (SBLA, por sus siglas en inglés)
- Síndrome SBLA