Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Trisomía 13
Descripción
La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es una afección cromosómica asociada con discapacidad intelectual grave y anomalías físicas en diversas partes del cuerpo. Las personas con trisomía 13 suelen presentar defectos cardíacos, anomalías cerebrales o de la médula espinal, ojos muy pequeños o poco desarrollados (microftalmia), dedos adicionales en las manos o los pies, una abertura en el labio (labio leporino) con o sin abertura en el paladar (paladar hendido) y tono muscular débil (hipotonía). Debido a la presencia de varios problemas médicos potencialmente mortales, muchos bebés con trisomía 13 mueren durante sus primeros días o semanas de vida. Solo entre el 5 al 10 % de los niños con esta afección sobreviven más allá del primer año.
Frecuencia
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos. Si bien las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con trisomía 13, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta con la edad.
Causas
La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a la presencia de tres copias del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo, en lugar de las dos copias habituales. El material genético adicional altera el desarrollo normal, causando los rasgos característicos de la trisomía 13.
La trisomía 13 también puede darse cuando el cromosoma 13 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo fetal. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 13, además de una copia adicional del cromosoma 13 unida a otro cromosoma. En casos raros, solo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias. Los signos y síntomas físicos en estos casos pueden ser diferentes a los de la trisomía 13 completa.
Un pequeño porcentaje de personas con trisomía 13 tienen una copia adicional del cromosoma 13 solo en algunas células del cuerpo. En estas personas, la afección se denomina trisomía 13 en mosaico. La gravedad de la trisomía 13 en mosaico depende del tipo y número de células que tengan el cromosoma adicional. Las características físicas de la trisomía 13 en mosaico suelen ser más leves que las de la trisomía 13 completa.
Herencia
La mayoría de los casos de trisomía 13 no son hereditarios y se deben a eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides en padres sanos. Un error en la división celular, llamado no disyunción, produce una célula reproductora con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden adquirir una copia adicional del cromosoma 13. Si una de estas células reproductoras atípicas contribuye a la composición genética de un niño, este tendrá un cromosoma 13 adicional en cada célula de su cuerpo.
La trisomía 13 por translocación puede ser hereditaria. Una persona sana puede ser portadora de un reordenamiento del material genético entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Estos reordenamientos se denominan translocaciones equilibradas porque no hay material adicional del cromosoma 13. Una persona con una translocación equilibrada que afecta al cromosoma 13 tiene mayor probabilidad de transmitir material adicional del cromosoma 13 a sus hijos.
Otros nombres para esta afección
- Síndrome de Bartholin-Patau
- Síndrome de trisomía 13 completa
- Síndrome de Patau
- Afección de Patau
- Síndrome de trisomía 13