Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, también llamado 47,XXY es una afección genética que se presenta en los hombres cuando tienen un cromosoma X adicional. Esto puede causar problemas de desarrollo y fertilidad. Algunos hombres no tienen síntomas y nunca sabrán que tienen esta afección.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los componentes básicos del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales (X y Y) determinan el sexo genético de un niño. El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene un cromosoma X o un cromosoma Y.
Normalmente, un bebé hereda un par de cromosomas sexuales: uno X de la madre, y uno X o uno Y del padre. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente femenino y tiene dos cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente masculino y tiene un cromosoma X y uno Y.
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un niño nace con al menos un cromosoma X adicional. Tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esto se escribe como 47,XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta de forma aleatoria. No existe una causa exacta y la afección no es hereditaria.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 bebés varones. Las mujeres que se embarazan después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo varón con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Los síntomas varían ampliamente, y algunos hombres presentan pocos signos o solo signos leves. Algunos nunca saben que padecen la afección o la descubren en la edad adulta cuando tienen problemas de fertilidad. Otros experimentan retraso en el crecimiento y el desarrollo durante la infancia.
Entre los síntomas encontramos cualquiera de los siguientes:
- Uretra en la parte inferior del pene (hipospadias)
- Testículos que no se han movido al escroto
- Lentitud para sentarse, caminar, gatear y hablar
- Pubertad retrasada
- Testículos pequeños y firmes
- Trastornos del aprendizaje del lenguaje, incluida la dislexia, lo cual afecta la lectura
- Proporciones corporales anómalas (piernas largas, tronco corto, hombros iguales al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento de los senos (ginecomastia)
- Cantidad menor de lo normal de vello púbico, axilar y facial
- Alta estatura
- Tamaño de pene pequeño
- Esterilidad
- Problemas sexuales
- Problemas sociales, emocionales o de comportamiento
- Afecciones de salud mental como depresión o ansiedad
Exámenes y pruebas
El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse inicialmente cuando un hombre acude a su médico por un problema de fertilidad. O puede diagnosticarse si un niño varón no se desarrolla normalmente durante la pubertad. Se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Cariotipo (comprueba los cromosomas)
- Análisis de semen
Se realizarán análisis de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
- Estradiol, un tipo de estrógeno
- Hormona folículo estimulante
- Hormona luteinizante
- Testosterona
Algunos casos de síndrome de Klinefelter se detectan durante pruebas prenatales para otras afecciones genéticas. Se requieren pruebas de seguimiento del bebé después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Aunque no existe cura, el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas. Dependiendo de los síntomas, el equipo médico puede contar con distintos especialistas:
- Endocrinólogo
- Terapeuta del habla y del lenguaje
- Fisioterapeuta
- Consejero de salud mental
- Especialista en infertilidad
Se puede recetar terapia con testosterona, que puede ayudar a:
- Hacer crecer el vello corporal
- Hacer la voz más grave
- Fortalecer los huesos
- Mejorar la fuerza y el volumen muscular
- Mejorar la concentración
- Mejorar el estado de ánimo y la autoestima
- Aumentar la energía y el deseo sexual
Los hombres que tienen exceso de tejido mamario pueden decidir extirparlo quirúrgicamente.
Si padece el síndrome de Klinefelter y desea tener hijos, es recomendable consultar con un especialista en infertilidad. Muchos hombres con este síndrome no pueden producir suficientes espermatozoides para tener hijos. Sin embargo, a algunos hombres se les puede ayudar utilizando las nuevas tecnologías reproductivas.
Grupos de apoyo
Encontrará más información y apoyo para personas con síndrome de Klinefelter y sus familias en:
- Asociación para las Variaciones de los Cromosomas X y Y: genetic.org
- Vivir con XXY: livingwithxxy.org/
- Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., MedlinePlus: medlineplus.gov/klinefeltersyndrome.html
Posibles complicaciones
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud:
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Trastorno del espectro autista
- Trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide y el síndrome de Sjögren
- Cáncer de mama en hombres
- Depresión
- Tumor de células germinales extragonadal (raro)
- Enfermedad pulmonar
- Osteoporosis
- Varices
- Síndrome metabólico
- Problemas de salud bucal
- Obesidad
Cuándo acudir a un profesional médico
Contacte a su médico si su hijo presenta signos o síntomas del síndrome de Klinefelter. También contacte a su médico si su hijo no desarrolla características sexuales masculinas durante la pubertad, como el crecimiento del vello facial y una voz más profunda.
Los hombres adultos con esta afección deben acudir a su médico para realizarse exámenes de salud periódicos con el fin de detectar y controlar posibles problemas de salud.
Nombres alternativos
Síndrome 47 XXY; Síndrome XXY; Trisomía XXY; Mosaicismo 47,XXY/46,XY; Síndrome de Klinefelter poli-X