Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Síndrome de Turner
Resumen
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de las niñas. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas cardíacos.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se produce debido a un problema en un cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen los genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla nuestra apariencia y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada progenitor. El síndrome de Turner se produce cuando uno de los cromosomas X falta parcial o totalmente.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. En algunas personas, los síntomas pueden ser leves, pero en otras puede causar problemas de salud graves.
Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de la persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son de menor estatura que el promedio. También pueden presentar características físicas como:
- Cuello corto y con piel extra (cuello "alado")
- Línea de cabello baja en la parte posterior del cuello
- Orejas de implantación baja
- Manos y pies hinchados
Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. Generalmente, no tienen un desarrollo sexual normal y son infértiles. También corren el riesgo de padecer otros problemas de salud, como hipertensión, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Los profesionales de la atención médica diagnostican el síndrome de Turner basándose en los síntomas y un análisis de sangre genético llamado cariotipo. En ocasiones, se detecta en pruebas prenatales.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Turner?
No existe cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los síntomas:
- Si se inician en la primera infancia, las inyecciones de hormonas a menudo pueden aumentar la altura adulta en algunos centímetros.
- La terapia de reemplazo de estrógenos (TRE) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege contra la pérdida ósea.
- Las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas.
Las personas con síndrome de Turner necesitan chequeos médicos regulares. También es importante que cuenten con un equipo de atención médica que incluya especialistas que puedan tratar los problemas de salud causados por el síndrome de Turner.