Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Enfermedad de Tay-Sachs
Resumen
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria poco común. Se trata de un tipo de trastorno del metabolismo lipídico. Provoca la acumulación excesiva de una sustancia grasa en el cerebro. Esta acumulación destruye las células nerviosas, causando problemas mentales y físicos.
Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses de vida. Posteriormente, sus capacidades mentales y físicas disminuyen. El niño queda ciego, sordo e incapaz de tragar. Los músculos comienzan a atrofiarse y se produce parálisis. Incluso con la mejor atención, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir a los 4 años.
La causa es una mutación genética, más común entre los judíos asquenazíes de Europa del Este. Para contraer la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen. De ser así, existe un 25 % de probabilidad de que el niño la padezca. Un análisis de sangre y pruebas prenatales pueden detectar el gen o la enfermedad.
No existe cura. Los medicamentos y una buena nutrición pueden aliviar algunos síntomas. Algunos niños necesitan sondas de alimentación.