About Ear-Patella-Short Stature Syndrome
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de orejas, rótulas y baja estatura, también conocido como síndrome de Meier-Gorlin (SMG), es una afección hereditaria muy rara caracterizada por orejas y conductos auditivos muy pequeños, baja estatura y ausencia o tamaño muy reducido de las rótulas. Otros signos y síntomas pueden incluir pérdida de audición, problemas de alimentación, anomalías en las vías respiratorias, mentón pequeño y microcefalia. Las personas con SMG también pueden presentar rasgos faciales característicos, como boca pequeña, labios gruesos y nariz estrecha. Las mujeres con SMG pueden tener las mamas poco desarrolladas. La mayoría de las personas con este síndrome tienen una inteligencia normal. Existen muchas formas de SMG, que puede ser causada por alteraciones genéticas en cualquiera de ocho genes diferentes: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5 y GMNN. La mayoría de las formas de SMG se heredan de forma autosómica recesiva . La forma causada por el gen GMNN se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico de SMG se basa en los signos y síntomas clínicos. Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: El síndrome de oreja-rótula-talla baja es causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patogénicas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden ocurrir aleatoriamente durante la división celular. Las mutaciones genéticas también pueden resultar de la infección por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta de la exposición solar, o una combinación de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: El síndrome de oreja-rótula-talla baja está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
CDC45, ORC4, GMNN, CDT1, ORC6, CDC6, ORC1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.