Resumen

ScreenPlus es un programa piloto de cribado neonatal multitrastorno, con consentimiento informado, implementado en conjunto con el Programa de Cribado Neonatal del Estado de Nueva York, que ofrece a las familias la opción de someter a sus recién nacidos a un cribado para detectar un panel de afecciones adicionales. El estudio tiene tres objetivos principales: 1) definir la validez analítica y clínica de los ensayos de cribado multinivel para un panel flexible de trastornos, 2) determinar la incidencia de enfermedades en una gran población de recién nacidos y 3) evaluar el impacto del diagnóstico precoz en los resultados de salud. Durante un período de nueve años, ScreenPlus tiene como objetivo examinar a 100 000 bebés nacidos en ocho hospitales con alta tasa de natalidad en Nueva York para detectar un panel flexible de trastornos genéticos raros. Este estudio también evaluará los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con el cribado neonatal para trastornos complejos, lo cual se realizará mediante encuestas en línea dirigidas a los padres de ScreenPlus que opten por participar y entrevistas cualitativas con las familias de los bebés identificados a través de ScreenPlus.

Edad: Desde recién nacidos hasta las 4 semanas de edad.

Género: Todos

Fecha de inicio: 05/10/2021

Fecha de finalización principal (estimada): 08/31/2029

Fecha estimada de finalización del estudio: 08/31/2029

Acepta voluntarios sanos: No

Propósito y descripción del ensayo

Poco después del nacimiento, todos los bebés nacidos en Estados Unidos se someten a una prueba de cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) para detectar ciertas afecciones médicas. Todos los bebés son examinados, incluso si parecen sanos, porque la mayoría de estas afecciones no presentan signos físicos evidentes en un recién nacido y, de otro modo, podrían diagnosticarse solo después del desarrollo de problemas graves, como daño cerebral, daño orgánico o la muerte. De hecho, el NBS ha sido una parte integral de la atención sanitaria preventiva durante más de cinco décadas, desde el descubrimiento de que la fenilcetonuria es una causa de discapacidad intelectual fácilmente diagnosticable y prevenible. En las últimas dos décadas, se han producido avances drásticos en la tecnología de cribado, con el consiguiente aumento en el número y la complejidad de los trastornos incluidos en los paneles del NBS. Esta mayor capacidad de cribado plantea interrogantes sobre qué tipos de trastornos son apropiados para el NBS. Con ese fin, el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés) se estableció en 2003 para formular recomendaciones basadas en la evidencia a nivel nacional sobre la idoneidad de diversos trastornos para el NBS. Actualmente, el Panel de Cribado Uniforme Recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés) incluye 35 trastornos principales. El proceso de nominación del RUSP utiliza información sobre la incidencia y gravedad de la enfermedad, su historia natural, los beneficios de la detección temprana, la seguridad y eficacia del tratamiento, la validez analítica y clínica de las pruebas de cribado, así como la consideración de los posibles daños asociados al cribado y su impacto en la salud pública para determinar si un trastorno en particular es apropiado para el cribado neonatal. Sin embargo, existen muchos trastornos para los que estos datos son insuficientes o inexistentes. Hay otros trastornos que desafían los criterios tradicionales del cribado neonatal al presentar fenotipos predominantemente de aparición tardía, una historia natural mal definida o resultados de tratamiento poco claros. Dado que estos trastornos potencialmente mortales podrían beneficiarse de la detección temprana, la recopilación y el análisis de estos datos son cruciales y oportunos. Por consiguiente, existe un gran interés en los estudios piloto de cribado neonatal como medio para obtener evidencia objetiva sobre si un trastorno es apropiado para el cribado generalizado. ScreenPlus es un programa piloto de cribado neonatal integral y flexible que examinará a 100 000 lactantes que hayan dado su consentimiento para detectar trastornos específicos que se están considerando para el cribado neonatal universal. Este estudio generará datos cruciales sobre la validez de las pruebas para estos trastornos candidatos y proporcionará estimaciones de la incidencia de la enfermedad en una gran población de recién nacidos. Los investigadores evaluarán diferentes modelos de consentimiento y participación, incluyendo la interacción directa y presencial, así como el uso de un marco de consentimiento electrónico para informar a los padres sobre el programa piloto de cribado neonatal (CNA). También recopilarán información detallada sobre las implicaciones éticas del CNA mediante entrevistas cualitativas con padres de niños que hayan recibido un resultado positivo o incierto. Los padres que cumplan los requisitos para participar en ScreenPlus tendrán la oportunidad de completar una serie flexible de encuestas sobre sus opiniones acerca de la ampliación del CNA, la investigación con muestras de sangre seca y otros temas relevantes. Además, los recién nacidos con resultado positivo en el cribado serán seguidos por un médico de ScreenPlus. Mediante una colaboración estrecha con expertos en la enfermedad, los investigadores ayudarán a recopilar sistemáticamente medidas específicas de la enfermedad a través de un seguimiento detallado a largo plazo, lo que nos permitirá evaluar críticamente la evolución de los niños afectados identificados mediante ScreenPlus, permitiendo una evaluación objetiva del impacto del diagnóstico precoz en el pronóstico. Los investigadores compartirán estos datos importantes con la comunidad del CNA para contribuir a la toma de decisiones objetivas sobre las recomendaciones de cribado generalizado. El panel de ScreenPlus es flexible y se pueden añadir o eliminar trastornos a medida que cumplan los criterios de inclusión del estudio. Además, reconociendo que los NIH, los grupos de defensa, los académicos y la industria privada comparten el deseo de obtener datos piloto de cribado neonatal fiables y con consentimiento informado, los investigadores crearon una infraestructura financiera única. Este sistema, impulsado por los investigadores, permite a todas las partes interesadas obtener datos agregados de interés de forma mutuamente beneficiosa y rentable. ScreenPlus se guía por Consejos Asesores Científicos y Comunitarios, integrados por expertos en enfermedades raras, especialistas en bioquímica, médicos, bioeticistas y defensores de los pacientes. En general, los investigadores prevén que ScreenPlus se convertirá en el principal programa piloto de cribado neonatal con consentimiento informado en Estados Unidos. En resumen, ScreenPlus proporcionará datos cruciales sobre la idoneidad del cribado neonatal para trastornos candidatos, la viabilidad y eficacia de los modelos de cribado con consentimiento informado, y las necesidades y preferencias de información de los padres en relación con el cribado neonatal para trastornos complejos.

Criterios de elegibilidad

Edad: Desde recién nacidos hasta las 4 semanas de edad.

Género: Todos

Acepta voluntarios sanos: No

Criterios de inclusión:

* Todos los recién nacidos en un hospital piloto de ScreenPlus

* Lactantes menores de cuatro semanas de edad, independientemente de su sexo, edad gestacional o estado de salud.

Criterios de exclusión:

* No se dispone de una muestra para la prueba de detección neonatal.

* Bebés mayores de cuatro semanas