Espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele. Los síntomas de la espina bífida varían de una persona a otra, según el tipo y el grado de afectación. La mayoría de los casos son leves y no requieren un tratamiento especial. Los casos más graves implican daños a los nervios.

1. La espina bífida oculta es la variante más leve y frecuente, en la que uno o más huesos de la columna vertebral (vértebras) están malformados. El término oculta (escondida) indica que una capa de piel cubre la abertura de los huesos. No suele presentar síntomas y a menudo se detecta por accidente en una radiografía o una prueba similar.
2. Los defectos del tubo neural cerrado son un amplio grupo de trastornos en los que la columna vertebral puede presentar malformaciones de la grasa, los huesos o las membranas (meninges) que recubren la médula espinal. Muchos de estos defectos del tubo neural requieren cirugía en la infancia. Las personas con este tipo de espina bífida pueden presentar debilidad en las piernas y problemas para controlar los intestinos y la vejiga. Estos problemas pueden cambiar o progresar a medida que los niños crecen. Es importante mantener una comunicación estrecha con los médicos para minimizar estos cambios en la medida de lo posible.
3. El meningocele se produce cuando las meninges sobresalen a través de la columna vertebral y forman un saco de líquido cefalorraquídeo en la espalda. Este líquido suele estar sólo alrededor del cerebro y la columna vertebral, pero un problema con la cubierta ósea sobre la columna vertebral permite que asome. La malformación no contiene nervios y puede estar o no cubierta por una capa de piel. Las personas con meningocele pueden presentar síntomas menores.
4. El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Una parte de la médula espinal o de los nervios quedan expuestos en un saco a través de una abertura en la columna vertebral que puede estar cubierta o no por las meninges. La abertura se puede cerrar quirúrgicamente mientras el bebé está en el útero o poco después de que nazca. La mayoría de las personas con mielomeningocele experimentan cambios en la estructura cerebral, debilidad en las piernas y disfunción de la vejiga y los intestinos.
   • El mielomeningocele suele denominarse "enfermedad del copo de nieve" porque no hay con ella dos personas iguales. Por lo general, si la abertura de la columna vertebral está más abajo en la espalda, la persona experimentará menos síntomas. Las personas con mielomeningocele requieren un estrecho seguimiento médico durante toda la infancia y vida para maximizar su función y prevenir complicaciones como la insuficiencia renal.

Las complicaciones de la espina bífida pueden incluir:

• Sensación anormal o parálisis, que ocurre principalmente en casos de defectos del tubo neural cerrado y mielomeningocele. Suele haber cierto grado de debilidad en los músculos de las piernas y del tronco, y pérdida de sensibilidad en la ingle y los pies, o las piernas. La sensibilidad puede ser más significativa en un lado del cuerpo. Por lo general, hay menos debilidad y pérdida de sensibilidad cuando la afección se presenta en la parte inferior de la columna vertebral. La fuerza y la sensibilidad no mejoran con la edad debido al daño en los nervios. Las personas con estos tipos de espina bífida pueden perder fuerza, sensibilidad y movilidad a medida que envejecen. Pueden caminar de forma independiente o usar una combinación de aparatos ortopédicos para las piernas, andadores, muletas o sillas de ruedas.
• La malformación de Chiari II, en la que el tronco encefálico y el cerebelo sobresalen hacia abajo en el canal espinal o en la zona del cuello, casi siempre se observa en imágenes avanzadas del cerebro en personas con mielomeningocele, pero rara vez causa síntomas. Cuando lo hace, esta afección puede presionar la médula espinal y producir una variedad de síntomas, entre ellos:
  • Dificultades para respirar
  • Deglución
  • Debilidad en los brazos
• La obstrucción del líquido cefalorraquídeo provoca hidrocefalia, o acumulación anormal del líquido que rodea el cerebro. La mayoría de las personas con mielomeningocele tienen esta afección, aunque no se observa en otros tipos de espina bífida. Esta acumulación puede ejercer una presión perjudicial sobre el cerebro. La hidrocefalia suele tratarse implantando quirúrgicamente una derivación de plástico (tubo hueco) en el cerebro para drenar el exceso de líquido al abdomen, donde es absorbido por el cuerpo. Otra opción de tratamiento es la ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (VET), un procedimiento que crea una nueva vía por la que fluye el líquido.
  • La meningitis, una infección de las meninges que recubren el cerebro, a veces puede estar asociada a derivaciones. La meningitis puede causar lesiones cerebrales y poner en peligro la vida.
• El síndrome de médula anclada puede presentarse en todas las formas de espina bífida, aunque es muy poco frecuente en personas con espina bífida oculta. Por lo general, la médula espinal y los nervios flotan libremente. Una médula anclada significa que hay algún tipo de tejido adherido a la médula y que tira de ella hacia abajo (por ejemplo, la médula puede quedar adherida a la columna vertebral). Esto puede dañar los nervios, disminuir la sensibilidad y la fuerza, y causar problemas de control de los intestinos y la vejiga. La cirugía para liberar la médula suele tener éxito.
• La incontinencia afecta a la mayoría de las personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado porque los nervios que controlan el funcionamiento de los intestinos y la vejiga en la parte inferior de la columna vertebral están afectados. La mayoría de las personas con mielomeningocele y algunos tipos de defectos del tubo neural cerrado necesitan un régimen u otro tipo de asistencia para la función de la vejiga y los intestinos.
• Las discapacidades de aprendizaje que se observan comúnmente en niños con mielomeningocele pueden ser:
  • Dificultad para prestar atención y comprender conceptos
  • Deterioro de las habilidades motoras y de la memoria
  • Problemas de organización y resolución de problemas

Otras complicaciones observadas en personas con mielomeningocele y defectos del tubo neural a medida que envejecen pueden ser:

• Úlceras en la piel
• Baja densidad mineral ósea
• Deterioro de la fertilidad masculina
• Insuficiencia renal por obesidad
• Pubertad precoz (cuando los cambios son prematuros u ocurren demasiado pronto)
• Apnea del sueño
• Depresión

La espina bífida es una anomalía congénita que produce una estructura anormal en la columna vertebral, que incluye la estructura ósea, la médula espinal y las raíces nerviosas. El disrafismo espinal da lugar a una formación ósea anormal de la columna vertebral y/o la médula espinal.

La espina bífida está causada por el desarrollo anormal de los tejidos ectodérmico, mesodérmico y neuroectodérmico. Según la apariencia, hay dos tipos principales: abierta (si la lesión es visible) y oculta o cerrada (si la lesión no es visible en la superficie). Las manifestaciones comunes son meningocele, mielomeningocele, lipomeningocele, lipomielomeningocele, mielosquisis y raquisquisis.

Se cree que los factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo del disrafismo espinal. Estas deformaciones tienden a aparecer al mismo tiempo que se desarrolla la columna vertebral, en las primeras semanas de gestación.

La espina bífida se produce en las primeras semanas de embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que está embarazada. Aunque el ácido fólico no garantiza que una mujer tenga un embarazo sano, tomarlo puede ayudar a reducir el riesgo de que el embarazo se vea afectado por una espina bífida. Dado que la mitad de los embarazos en Estados Unidos no son planificados, es importante que todas las mujeres que puedan quedarse embarazadas tomen 400 mcg de ácido fólico al día.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), cada año nacen aproximadamente 1,400 bebés en Estados Unidos con espina bífida. Se desconoce la causa exacta de la espina bífida, pero los científicos sospechan que hay factores genéticos, nutricionales y ambientales que influyen en su desarrollo.

La espina bífida se detecta mediante ecografía espinal (USG) y resonancia magnética (RM). Una dieta saludable durante el embarazo, rica en folato, puede ser preventiva.

Si está embarazada o podría quedarse embarazada, siga estos consejos para prevenir que su bebé tenga espina bífida:

• Tome 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días. Si ya tuvo un embarazo afectado por espina bífida, es posible que deba tomar una dosis mayor de ácido fólico antes y durante los primeros meses del embarazo. Hable con su médico para analizar qué es lo mejor para usted.
• Hable con su médico o farmacéutico sobre cualquier medicamento recetado o de venta libre, vitaminas y suplementos dietéticos o herbales que esté tomando.
• Si tiene alguna enfermedad, como diabetes u obesidad, asegúrese de que esté bajo control antes de quedarse embarazada.
• Evite sobrecalentar su cuerpo, como podría suceder si utiliza un jacuzzi o una sauna.
• Si tiene fiebre, trátela de inmediato con Tylenol® (o paracetamol de marca comercial).

Los síntomas de la espina bífida varían de una persona a otra, según el tipo y el grado de afectación. La mayoría de los casos son leves y no requieren un tratamiento especial. Los casos más graves implican lesiones en los nervios.

La espina bífida oculta es la variante más leve y frecuente en la que uno o más huesos de la columna vertebral (vértebras) están malformados. El nombre oculta (escondida) indica que una capa de piel cubre la abertura de los huesos. Por lo general, no presenta síntomas y a menudo se detecta por accidente en una radiografía o una prueba similar.

Los casos que involucran defectos del tubo neural cerrado (un amplio grupo de trastornos en los que la columna vertebral puede presentar malformaciones de la grasa, los huesos o las membranas que recubren la médula espinal) pueden requerir cirugía en la infancia. Las personas con este tipo de espina bífida pueden experimentar debilidad en las piernas y dificultad para controlar los intestinos y la vejiga. Estos problemas pueden cambiar o progresar a medida que los niños crecen. Es importante mantener una comunicación estrecha con los médicos para minimizar estos cambios en la medida de lo posible.

El meningocele se produce cuando las meninges sobresalen a través de la columna vertebral, formando un saco de líquido cefalorraquídeo en la espalda. Este líquido suele acumularse sólo alrededor del cerebro y la columna vertebral, pero un problema con la cubierta ósea sobre la columna vertebral permite que asome. La malformación no contiene nervios y puede o no estar cubierta por una capa de piel. Las personas con meningocele pueden presentar síntomas menores.

El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Una parte de la médula espinal o de los nervios quedan expuestos en un saco a través de una abertura en la columna vertebral, que puede estar cubierta o no por las meninges. La sección de la médula espinal y de los nervios en este saco se daña. La abertura en la columna vertebral se puede cerrar quirúrgicamente mientras el bebé está en el útero o poco después de que nazca. La mayoría de las personas con mielomeningocele experimentan cambios en la estructura cerebral, debilidad en las piernas y disfunción de la vejiga y los intestinos.

El mielomeningocele suele denominarse "enfermedad del copo de nieve" porque no hay con ella dos personas iguales. Por lo general, cuanto más baja esté la abertura de la columna vertebral, menos síntomas se presentarán. Los pacientes con mielomeningocele requieren un estrecho seguimiento médico durante toda la infancia y vida para maximizar su función y prevenir posibles complicaciones, como la insuficiencia renal.

Según el diagnóstico, hay una variedad de síntomas potenciales, que incluyen:

• Incontinencia
• Hidrocefalia
• Médula anclada
• Pérdida sensorial
• Deformidades ortopédicas
• Debilidad y/o parálisis de las piernas
• Espina bífida oculta
• Escoliosis

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento (diagnóstico prenatal). Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento (diagnóstico posnatal). Las formas muy leves de espina bífida se detectan al realizar pruebas para otras afecciones o pueden no detectarse nunca.

Los métodos más comunes para detectar la espina bífida durante el embarazo son la prueba de alfafetoproteína sérica materna (AFPSM) y la ecografía fetal. El médico también puede realizar una prueba de amniocentesis.

• Prueba de alfafetoproteína sérica materna (AFPSM): entre las semanas 16 y 18 del embarazo (segundo trimestre), se toma una muestra de sangre de la madre para medir el nivel de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP), que el feto y la placenta producen de forma natural. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente atraviesa la placenta y entra en el torrente sanguíneo de la madre. Los niveles anormalmente altos de AFP pueden indicar (pero no necesariamente confirmar) que el feto tiene espina bífida u otro defecto del tubo neural. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar pruebas adicionales, como una ecografía o una amniocentesis.
  • Esta prueba no es específica para la espina bífida. La prueba de AFP se puede realizar sola o como parte de una prueba más amplia de marcadores múltiples para detectar defectos del tubo neural y otras anomalías congénitas, como el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre.
• Ecografía: ondas sonoras de alta frecuencia crean una imagen del bebé en desarrollo dentro del útero. La ecografía es muy precisa para diagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo, como la espina bífida. La ecografía fetal puede realizarse durante el primer trimestre (generalmente entre las semanas 11 y 14) y el segundo trimestre (generalmente entre las semanas 18 y 22), pero el diagnóstico es más preciso durante el segundo trimestre.
• Amniocentesis: se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y se analiza para detectar niveles de proteínas que puedan indicar un defecto del tubo neural o un trastorno genético.

Los defectos del tubo neural cerrado suelen detectarse al nacer debido a una masa de grasa anormal, un mechón o mata de pelo, o un pequeño hoyuelo o marca de nacimiento en la piel en el lugar de la malformación espinal. La espina bífida oculta suele detectarse cuando se toman radiografías por otro motivo.

En casos poco frecuentes, el mielomeningocele y el meningocele no se diagnostican durante las pruebas prenatales de rutina. El diagnóstico se realiza cuando el bebé nace con una burbuja en la espalda. Los bebés con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado pueden mostrar signos de debilidad muscular en los pies, las caderas y las piernas, lo que provoca deformidades en las articulaciones.

Los casos leves de espina bífida (oculta y defectos del tubo neural cerrado) que no se diagnostican durante las pruebas prenatales pueden detectarse después del nacimiento mediante ecografías o radiografías para observar la columna vertebral. Puede utilizarse una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una visión más clara de la médula espinal y las vértebras. Para evaluar la hidrocefalia, el médico solicitará una ecografía, una TC o una RM de la cabeza para buscar líquido cefalorraquídeo sobrante dentro del cerebro.

El tratamiento depende del tipo de espina bífida. El mielomeningocele y el meningocele requieren cirugía para cerrar el saco poco después del nacimiento y así prevenir infecciones, como la meningitis. La mayoría de los niños con mielomeningocele también tienen hidrocefalia y necesitarán una derivación. Los niños con un defecto del tubo neural cerrado pueden necesitar cirugía para evitar complicaciones posteriores, como debilidad y deterioro de la función intestinal y vesical. Por lo general, las personas con espina bífida oculta no necesitarán ningún tratamiento.

La cirugía prenatal implica abrir el abdomen y el útero de la madre y coser la abertura anormal sobre la médula espinal del bebé en desarrollo. Esto puede proteger la médula espinal del bebé de daños continuos a medida que se desarrolla en el útero.

El estudio sobre el tratamiento del mielomeningocele (MOMS, por sus siglas en inglés) demostró que la cirugía prenatal para cerrar el defecto en la médula espinal mejoraba los resultados en comparación con la cirugía posnatal. La cirugía prenatal redujo la necesidad de drenar líquido del cerebro, mejoró la movilidad y aumentó las probabilidades de que un niño pueda caminar de forma independiente desde el principio. Este estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

La cirugía prenatal no restaura la función neurológica perdida, pero puede prevenir daños adicionales durante el embarazo. Presenta cierto riesgo tanto para el feto como para la madre.

En el tratamiento del mielomeningocele y el meningocele, un niño que no haya tenido cirugía prenatal será sometido a cirugía dentro de los primeros días de vida para cerrar el defecto y minimizar el riesgo de infección o trauma adicional en los nervios y la médula espinal expuestos.

El síndrome de médula anclada se puede tratar con cirugía para ayudar a prevenir un mayor deterioro neurológico.

Algunos niños con mielomeningocele y defectos del tubo neural cerrado necesitarán cirugía para mejorar la alineación de los pies, las piernas o la columna vertebral. Los niños con mielomeningocele suelen tener hidrocefalia y pueden necesitar cirugía, como la colocación de una derivación o tubo neural endotraqueal, para ayudar a drenar el líquido del cerebro. Es posible que se necesiten múltiples cirugías para reemplazar la derivación, que puede obstruirse, infectarse o desconectarse con el tiempo.

Los niños con mielomeningocele suelen tener cierto grado de retraso en la movilidad, por lo que se los deriva a fisioterapeutas desde el principio para maximizar su fuerza y funcionalidad. Algunas personas con mielomeningocele o defectos del tubo neural cerrado requieren dispositivos de asistencia para la movilidad, como:

• tirantes
• andadores
• muletas
• sillas de ruedas

El tratamiento de la disfunción los intestinos y la vejiga suele comenzar poco después del nacimiento. Los niños con mielomeningocele y algunos defectos del tubo neural cerrado tienen daños en los nervios raquídeos inferiores, que controlan el funcionamiento normal de los intestinos y la vejiga. Los riñones se controlan cuidadosamente para prevenir la insuficiencia renal con medicación o cirugía. Se recomienda un estrecho seguimiento en una clínica especializada en espina bífida para desarrollar un programa seguro para el tratamiento de la disfunción de los intestinos y la vejiga.

El ácido fólico (folato) es una vitamina importante para el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no garantiza tener un bebé sano, el ácido fólico puede ayudar. Los estudios demuestran que las mujeres en edad fértil que añaden ácido fólico a su dieta pueden reducir significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural. Los médicos recomiendan que todas las mujeres en edad fértil tomen un suplemento vitamínico diario con 400 microgramos de ácido fólico antes y durante el embarazo.

Las mujeres que ya tienen un hijo con espina bífida, que padecen espina bífida ellas mismas o que ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural corren un mayor riesgo de tener otro hijo con un defecto del tubo neural. Deben tomar una dosis más alta de ácido fólico antes y al principio del embarazo.

Los alimentos con alto contenido de ácido fólico son:

• verduras de hojas verdes oscuras
• yemas de huevo
• algunas frutas (banana, cítricos, papaya)

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, masas enriquecidas, harinas, pastas, arroz y otros productos en grano, están ahora enriquecidos con ácido fólico. Muchas multivitaminas contienen también la dosis recomendada de ácido fólico.

La espina bífida puede variar de leve a grave. Algunas personas pueden tener poca o ninguna discapacidad. Otras pueden tener limitaciones en su forma de moverse o funcionar. Algunas incluso pueden estar paralizadas o no poder caminar o mover partes de su cuerpo. Aun así, con los cuidados adecuados, la mayoría de las personas afectadas por espina bífida llevan una vida plena y productiva.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), uno de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), es uno de los principales patrocinadores federales de la investigación sobre trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Además del NINDS, otros centros de los NIH apoyan la investigación sobre la espina bífida y los defectos del tubo neural.

En un estudio apoyado por el NINDS, los científicos están estudiando la base hereditaria de los defectos del tubo neural y esperan encontrar los factores genéticos que hacen que algunos niños sean más propensos a desarrollarlo. Estos investigadores también están estudiando la expresión genética durante el proceso de cierre normal del tubo neural, lo que proporcionará información sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo.

Además, los científicos que reciben apoyo del NINDS están trabajando para identificar, caracterizar y evaluar los genes involucrados en los defectos del tubo neural. El objetivo es comprender la genética del cierre del tubo neural y obtener información que permita mejorar la atención clínica, el tratamiento y el asesoramiento genético.

Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genéticos de la espina bífida, especialmente aquellos que reducen la eficacia del ácido fólico para prevenir la enfermedad. Este estudio arrojará luz sobre cómo el ácido fólico previene la espina bífida y podría conducir a formas mejoradas de suplementos de folato.

El NINDS apoya y lleva a cabo una amplia gama de estudios de investigación básica para comprender cómo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a una mayor comprensión de los defectos del tubo neural, como la espina bífida, y abren la esperanza a nuevas formas de tratar y, potencialmente, prevenir estos trastornos, así como otros defectos congénitos.

Los resultados del estudio sobre el tratamiento del mielomeningocele (MOMS) mostraron importantes beneficios de la cirugía para el feto en desarrollo. Como la cirugía fetal ha demostrado ser prometedora, los investigadores financiados por el NINDS también están desarrollando nuevos métodos, como parches de células madre e ingeniería de tejidos, para ampliar la reparación prenatal de los defectos de la columna vertebral.

Más esfuerzos de investigación

Puede encontrar más información sobre la investigación de la espina bífida en NIH RePORTER, una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados, y apoyados por los NIH y otras agencias federales.