¿Qué es la iniencefalia?
Skull and brain deformities and abnormalities are typically congenital and in many cases genetic, except in cases of trauma. Diseases, disorders and abnormal development of skulls, brains and the spine range in severity from easily treatable to fatal. Genetic testing and screenings during pregnancy can help with early detection in cases of congenital abnormalities.
La iniencefalia es un defecto congénito poco común causado por el cierre inadecuado del tubo neural (la parte de un embrión humano que se convierte en el cerebro y la médula espinal) durante el desarrollo fetal. Este defecto produce una retroflexión extrema (flexión hacia atrás) de la cabeza combinada con una distorsión severa de la columna.
Tipos de iniencefalia
La iniencefalia es un defecto poco frecuente del tubo neural. Existen dos tipos de iniencefalia: la iniencefalia clausus con defecto espinal sin cefalocele, y la iniencefalia apertus con defecto espinal y cefalocele. La cefalocele se define como una hernia del contenido craneal a través de un defecto en el cráneo.
Causas de la iniencefalia
Por razones aún desconocidas, el trastorno es más común en mujeres. No se ha identificado ningún gen como causa de la iniencefalia ni de ninguno de los defectos del tubo neural. Los científicos creen que estos defectos tienen causas complejas, probablemente una combinación de factores genéticos y ambientales.
Factores de riesgo de la iniencefalia
La iniencefalia es más común con la exposición materna al calor extremo (como saunas o jacuzzis), tabaquismo y consumo de alcohol. Además, su incidencia aumenta cuando la madre tiene deficiencia de ácido fólico durante el embarazo. Por otro lado, las madres que toman medicamentos anticonvulsivos o recetas para la migraña y el trastorno bipolar tienen un mayor riesgo de que su bebé sea diagnosticado de iniencefalia.
Cribado y prevención de la iniencefalia
Se sabe poco sobre la iniencefalia, una enfermedad poco común. Por razones aún desconocidas, este trastorno es más común en mujeres. No se ha identificado ningún gen como causa de la iniencefalia ni de ninguno de los defectos del tubo neural. Los científicos creen que estos defectos tienen causas complejas, probablemente una combinación de factores genéticos y ambientales.
Signos y síntomas de la iniencefalia
La presencia de alteraciones cromosómicas, como la trisomía 13 y 18, así como la monosomía X, son anomalías asociadas con la iniencefalia. Además, los bebés con iniencefalia presentan anomalías coexistentes, como labio y paladar hendido, malformaciones gastrointestinales, micrognatia, hernias diafragmáticas o trastornos cardiovasculares.
Diagnóstico de la iniencefalia
El diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza del bebé está tan inclinada hacia atrás que la cara mira hacia arriba. En la mayoría de los bebés, el cuello está ausente y la piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho, mientras que el cuero cabelludo está directamente conectado a la piel de la espalda. La mayoría de los bebés con iniencefalia tienen defectos de nacimiento adicionales, como:
- Anencefalia (en la que no se forman secciones importantes del cerebro)
- Cefalocele (en que parte del contenido craneal sobresale del cráneo)
- Ciclopía (en la que las dos cavidades de los ojos se fusionan en una)
Otros defectos congénitos incluyen la falta de mandíbula inferior o labio leporino y paladar hendido. Otras partes del cuerpo pueden verse afectadas y los bebés pueden tener trastornos cardiovasculares, hernias diafragmáticas y malformaciones gastrointestinales.
Tratamiento de la iniencefalia
El pronóstico para los bebés con iniencefalia es extremadamente malo. Los recién nacidos rara vez sobreviven mucho después del parto. Las deformaciones del cuerpo del bebé también suponen un peligro para la vida de la madre durante el parto.
La iniencefalia se considera una enfermedad rara, lo que a menudo significa que no se tiene mucha información sobre ella. Suele deberse a que los médicos e investigadores no ven a muchas personas con esta enfermedad, lo que hace que sea difícil aprender de ellas mediante observaciones o estudios a gran escala.
Considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre la iniencefalia y los trastornos relacionados. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Vivir con iniencefalia
Los padres que estén planeando un embarazo biológico y que pueda ser de alto riesgo pueden considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas durante las primeras semanas posteriores a la concepción. La mayoría de los bebés nacen muertos y los demás mueren a las pocas horas de nacer. Sólo hay seis supervivientes a largo plazo previamente documentados. En uno de estos casos, nuestro paciente con signos y resultados iniencefálicos aún vive. Ahora tiene dos años. Creemos que este paciente presenta una forma leve de iniencefalia.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.