¿Qué es la holoprosencefalia?
Las deformidades y anomalías del cráneo y del cerebro suelen ser congénitas, y en muchos casos genéticas, excepto en casos de traumatismo. El rango de gravedad de las enfermedades, trastornos y anomalías en el desarrollo del cráneo, el cerebro y la columna va de fácilmente tratables a mortales. Las pruebas y los exámenes genéticos durante el embarazo pueden ayudar a la detección temprana de anomalías congénitas.
Holoprosencefalia Es un trastorno causado por la falta de división suficiente del prosencéfalo (el cerebro anterior embrionario) en los lóbulos dobles de los hemisferios cerebrales. El resultado es una estructura cerebral de un solo lóbulo y graves defectos craneales y faciales. En la mayoría de los casos, las malformaciones son tan graves que los bebés fallecen antes del nacimiento. En casos menos graves, los bebés nacen con un desarrollo cerebral normal o casi normal y deformidades faciales que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.
Existen tres clasificaciones de holoprosencefalia. Alobar, en la que el cerebro no se ha dividido en absoluto, suele estar asociada a graves deformidades faciales. Semilobar, en la que los hemisferios cerebrales se han dividido parcialmente, causa una forma intermedia del trastorno. Lobar, La forma menos grave es aquella en la que existe evidencia considerable de hemisferios cerebrales separados. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del bebé puede ser casi normal.
La menos grave de las anomalías faciales es el labio hendido medio (agenesia premaxilar). La más grave es la ciclopía, una anomalía caracterizada por un solo ojo ubicado en el área normalmente ocupada por la raíz de la nariz, y una nariz ausente o una probóscide (una nariz de forma tubular) ubicada encima del ojo. La anomalía facial menos común es etmocefalia, en la que una probóscide separa los ojos muy juntos. Cebocefalia, otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una sola fosa nasal situada debajo de ojos incompletos o subdesarrollados y muy juntos.
Tipos de holoprosencefalia
La holoprosencefalia es una anomalía del desarrollo cerebral en la que el cerebro no se divide correctamente en hemisferios derecho e izquierdo. Esta afección también puede afectar el desarrollo de la cabeza y el rostro. Existen cuatro tipos de holoprosencefalia, que se distinguen por su gravedad. De mayor a menor gravedad, los cuatro tipos son:
- La holoprosencefalia alobar se produce cuando el cerebro del bebé no está dividido en dos hemisferios y carece de las estructuras de la línea media.
- Semilobar, cuando el prosencéfalo no está completamente dividido, sino solo parcialmente.
- Lobar, cuando el cerebro se ha separado en dos hemisferios, pero la división es incompleta.
- Variante interhemisférica media (MIHV), separación incompleta de los hemisferios cerebrales de la línea media con ausencia del cuerpo calloso, o el haz de nervios que conecta los dos hemisferios cerebrales.
Causas de la holoprosencefalia
Las causas de la holoprosencefalia son diversas e incluyen la exposición ambiental a teratógenos (factores que provocan malformaciones en los embriones) al inicio del embarazo, anomalías cromosómicas (con mayor frecuencia trisomía 13) y mutaciones genéticas. La mayoría de las mutaciones no tienen una causa genética reconocida.
Factores de riesgo de la holoprosencefalia
Los siguientes factores de riesgo están presentes en los padres con mayor probabilidad de tener un hijo biológico diagnosticado con holoprosencefalia:
- Exposición a teratógenos: Los teratógenos, que se encuentran comúnmente en el etanol, el ácido retinoico y las toxinas del moho presentes en los alimentos, pueden causar defectos de nacimiento y problemas en el desarrollo fetal.
- Diabetes: Se han demostrado vínculos entre la holoprosencefalia y los padres con diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del embarazo.
- Deficiencia de folato: Se recomienda a la mayoría de las mujeres embarazadas aumentar su ingesta de folato (o ácido fólico) para favorecer el desarrollo saludable del feto. Esta forma natural de vitamina B9 es especialmente importante para el desarrollo de la columna vertebral y el cerebro del feto.
Detección y prevención de la holoprosencefalia
Dado que los problemas genéticos —que suelen ser la causa de la holoprosencefalia— son hereditarios, poco se puede hacer para prevenir esta anomalía. Puede ser útil hablar con su médico sobre las pruebas genéticas antes del embarazo e identificar los factores de riesgo que puedan estar presentes.
Signos y síntomas de la holoprosencefalia
Las malformaciones de holoprosencefalia resultan de una división incompleta del prosencéfalo que afecta tanto al cerebro anterior como a la cara. Se describen tres grados de gravedad creciente: HPE lobar, semilobar y alobar. También se ha descrito otro subtipo más leve de HPE llamado variante interhemisférica media (MIHF) o sintelencefalia. En la mayoría de los casos, se observan anomalías faciales en la HPE, como ciclopía, probóscide, labio hendido/paladar hendido medio o bilateral en las formas graves, hipotelorismo ocular o incisivo central maxilar medio solitario en las formas leves. Estos últimos defectos de la línea media pueden ocurrir sin malformaciones cerebrales y entonces se denominan microformas. Los niños con HPE presentan muchos problemas médicos: retraso del desarrollo y dificultades para la alimentación, epilepsia e inestabilidad de la temperatura, la frecuencia cardíaca y la respiración. Son frecuentes los trastornos endocrinos como la diabetes insípida, la hipoplasia suprarrenal, el hipogonadismo, la hipoplasia tiroidea y la deficiencia de la hormona del crecimiento.
Diagnóstico de la holoprosencefalia
La holoprosencefalia es la malformación congénita más común que afecta al prosencéfalo y la cara en los recién nacidos vivos y que generalmente se forma entre el día 18 y el 28 de gestación. La holoprosencefalia se suele diagnosticar en un recién nacido mediante pruebas de imagen como una ecografía craneal (una prueba que toma imágenes y/o vídeos de los órganos internos), una resonancia magnética (una exploración cerebral indolora y sin radiación que toma imágenes de las estructuras y los tejidos del cerebro del niño) o una tomografía computarizada craneal (se producen imágenes en 3D mediante rayos X).
En las primeras etapas del embarazo, los padres pueden optar por colaborar con sus proveedores de atención médica para realizar pruebas genéticas (análisis cromosómico, citogenético y molecular) con el fin de detectar cualquier problema cromosómico o genético.
Tratamiento de la holoprosencefalia
En sus formas más graves, la holoprosencefalia es letal; en las formas más leves, es posible una supervivencia prolongada, pero puede requerir cuidados especializados a largo plazo. Si bien no existe un protocolo de tratamiento estándar ni una cura para la holoprosencefalia, los síntomas pueden tratarse individualmente. Las opciones pueden incluir cirugía plástica/reconstructiva (comúnmente para corregir rasgos faciales o labio hendido o paladar hendido), terapia ocupacional o física, medicamentos (para tratar afecciones como convulsiones y desequilibrios hormonales de la hipófisis) o la colocación de una derivación ventriculoperitoneal para tratar la acumulación de líquido en el cerebro.
Vivir con holoprosencefalia
La esperanza de vida depende del tipo de diagnóstico de holoprosencefalia (HPE). Algunos bebés con formas graves nacen muertos o solo viven hasta seis meses. Aproximadamente la mitad de los diagnosticados con HPE semilobar o lobar que tienen órganos sanos pueden vivir hasta un año. Quienes presentan casos leves pueden llegar a la edad adulta. El cuidado de un niño con holoprosencefalia requiere dedicación y colaboración con un equipo multidisciplinario de profesionales médicos, incluyendo médicos de atención primaria, cirujanos y fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. Además, la atención puede incluir evaluaciones periódicas y la gestión de la medicación.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.