¿Qué son los encefaloceles?
Skull and brain deformities and abnormalities are typically congenital and in many cases genetic, except in cases of trauma. Diseases, disorders and abnormal development of skulls, brains and the spine range in severity from easily treatable to fatal. Genetic testing and screenings during pregnancy can help with early detection in cases of congenital abnormalities.
Los encefaloceles son un trastorno cerebral poco frecuente. Los defectos del tubo neural, caracterizados por protrusiones en forma de saco del cerebro y las membranas que lo recubren a través de aberturas en el cráneo, se forman durante el desarrollo del cerebro y el cráneo. Estos defectos se deben a que el tubo neural no se cierra completamente durante el desarrollo fetal. El resultado es un surco en la línea media de la parte superior del cráneo, en el área entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. Cuando se localizan en la parte posterior del cráneo, los encefaloceles suelen estar asociados con problemas neurológicos.
Tipos de encefaloceles
Existen dos tipos de encefaloceles: pueden contener meninges herniadas y tejido cerebral (encefalocele o meningoencefalocele) o solo meninges (meningocele craneal). Estas protuberancias pueden variar en ubicación y tamaño. El tipo más común de encefalocele es el occipital (aproximadamente el 74%), seguido del parietal (13%).
Causas de encefaloceles
Encefaloceles Generalmente, las malformaciones graves se diagnostican inmediatamente después del nacimiento, pero en ocasiones un pequeño encefalocele en la región nasal y frontal puede pasar desapercibido. Los encefaloceles suelen ir acompañados de anomalías craneofaciales u otras malformaciones cerebrales.
Algunos niños afectados pueden tener una inteligencia normal. Esta afección tiene un componente genético; suele presentarse en familias con antecedentes de espina bífida y anencefalia.
Esta afección tiene un componente genético (hereditario), lo que significa que suele presentarse en familias con miembros que padecen otros defectos del tubo neural (como espina bífida y anencefalia). Algunos investigadores también creen que ciertas exposiciones ambientales antes o durante el embarazo podrían ser la causa, pero se necesita más investigación. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) colaboran con muchos otros investigadores para estudiar los factores que pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con encefalocele o afectar la salud de los bebés con esta afección.
Según los hallazgos de los CDC, varios factores parecen conducir a tasas de supervivencia más bajas para los bebés con encefalocele, incluidos el nacimiento prematuro, el bajo peso al nacer, tener múltiples defectos congénitos o ser negro o afroamericano.
Factores de riesgo para el encefaloceles
La encefaloceles tiene un componente genético (hereditario), lo que significa que suele presentarse en familias con miembros que padecen otros defectos del tubo neural (como espina bífida y anencefalia).
Los CDC continúan estudiando los defectos congénitos, como el encefalocele, y cómo prevenirlos. Por ejemplo, tomar 400 microgramos de ácido fólico (vitamina B) diariamente antes y durante el inicio del embarazo puede ayudar a prevenir algunos defectos congénitos graves del cerebro y la columna vertebral del bebé, como el encefalocele. Si está embarazada o planea quedar embarazada, consulte con su médico sobre cómo aumentar sus probabilidades de tener un bebé sano.
Detección y prevención de encefaloceles
Por lo general, los encefaloceles se detectan justo después del nacimiento, pero a veces un encefalocele pequeño en la región de la nariz y la frente puede pasar desapercibido. Un encefalocele en la parte posterior del cráneo tiene más probabilidades de causar problemas del sistema nervioso, así como otros defectos cerebrales y faciales.
Signos y síntomas de los encefaloceles
Los síntomas y las anomalías asociadas a los encefaloceles pueden incluir:
- Hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro)
- Cuadriplejia espástica (parálisis de brazos y piernas)
- Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
- Ataxia (movimiento descoordinado de los músculos voluntarios, como los que intervienen al caminar y alcanzar objetos).
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de visión
- Retraso mental y del crecimiento
- Convulsiones
Diagnóstico de encefaloceles
Por lo general, los encefaloceles se detectan justo después del nacimiento, pero a veces un encefalocele pequeño en la región de la nariz y la frente puede pasar desapercibido. Un encefalocele en la parte posterior del cráneo tiene más probabilidades de causar problemas del sistema nervioso, así como otros defectos cerebrales y faciales.
Tratamiento de los encefaloceles
El encefalocele se trata mediante cirugía para recolocar la parte protuberante del cerebro y las membranas que la recubren dentro del cráneo y cerrar la abertura craneal. Sin embargo, los problemas neurológicos causados por el encefalocele persistirán. El tratamiento a largo plazo depende del estado del niño. Es posible que se necesiten varias cirugías, según la ubicación del encefalocele y las partes de la cabeza y la cara afectadas.
Vivir con encefaloceles
Los bebés que nacen con un encefalocele occipital suelen tener una tasa de supervivencia de aproximadamente el 55 % y pueden sufrir complicaciones de por vida, como retrasos en el desarrollo mental y un mayor riesgo de convulsiones. Es necesario realizar visitas de seguimiento con sus profesionales sanitarios (su pediatra, así como fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales) para controlar el desarrollo y la nutrición, además de medir el crecimiento.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.