Malformaciones de Chiari

Las malformaciones de Chiari se clasifican según la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal.

El tipo 1 se produce cuando la parte inferior del cerebelo (llamada amígdalas cerebelosas) se extiende hacia el foramen magno. Normalmente, solo la médula espinal pasa por esta abertura. El tipo 1, que puede no causar síntomas, es la forma más común de malformación de Chiari. Generalmente se detecta por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo de forma accidental durante una exploración por otra afección. Los adolescentes y adultos que padecen malformación de Chiari pero que inicialmente no presentan síntomas pueden desarrollar signos de la enfermedad más adelante en la vida.

Las personas con malformación de Chiari tipo II presentan síntomas generalmente más graves que en la tipo I, que suelen aparecer durante la infancia. Este trastorno puede causar complicaciones potencialmente mortales durante la lactancia o la primera infancia, y su tratamiento requiere cirugía. En la malformación de Chiari tipo II, también llamada CM clásica, tanto el cerebelo como el tronco encefálico protruyen hacia el foramen magno. Además, el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo puede estar ausente o parcialmente formado. La malformación de Chiari tipo II suele ir acompañada de mielomeningocele, una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna vertebral no se cierran antes del nacimiento. (La espina bífida es un trastorno caracterizado por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal o su cubierta protectora). El mielomeningocele suele provocar parálisis parcial o completa de la zona situada debajo de la abertura espinal. El término malformación de Arnold-Chiari (nombrado en honor a dos investigadores pioneros) se refiere específicamente a las malformaciones de tipo II.

El tipo III es muy raro y la forma más grave de malformación de Chiari. En el tipo III, parte del cerebelo y el tronco encefálico sobresalen, o se hernian, a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esto también puede incluir las membranas que rodean el cerebro o la médula espinal. Los síntomas del tipo III aparecen en la infancia y pueden causar complicaciones debilitantes y potencialmente mortales. Los bebés con tipo III pueden presentar muchos de los mismos síntomas que aquellos con tipo II, pero también pueden tener defectos neurológicos graves adicionales, como retrasos en el desarrollo mental y físico, y convulsiones.

El tipo IV implica un cerebelo incompleto o subdesarrollado (una afección conocida como hipoplasia cerebelosa). En esta forma rara de malformación de Chiari, el cerebelo se encuentra en su posición normal, pero le faltan partes, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.

Las malformaciones de Chiari (MC) suelen ser causadas por defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal. Esto se denomina MC primaria o congénita. El trastorno también puede aparecer más adelante en la vida si el líquido cefalorraquídeo se drena excesivamente de la columna vertebral debido a un traumatismo, una enfermedad o una infección. Esto se denomina MC adquirida o secundaria. La MC primaria es mucho más común que la MC secundaria.

Las malformaciones cavernosas se clasifican según la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal.

• Malformación de Chiari tipo I: la forma más común, se produce cuando la parte inferior del cerebelo (las amígdalas cerebelosas) se introduce en el foramen magno. Normalmente, solo la médula espinal pasa por esta abertura. Suele detectarse por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo de forma accidental durante una exploración por otra afección. Los adolescentes y adultos con malformación de Chiari que inicialmente no presentan síntomas pueden desarrollar signos de la enfermedad más adelante.
• Malformación de Chiari tipo II: también llamada malformación de Chiari clásica, implica que tanto el cerebelo como el tronco encefálico se desplazan hacia el foramen magno. El tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo puede estar ausente o parcialmente formado. El tipo II suele ir acompañado de mielomeningocele, una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna vertebral no se cierran antes del nacimiento (véase más abajo). El mielomeningocele suele provocar parálisis parcial o completa de la zona por debajo de la abertura espinal. Los síntomas del tipo II suelen aparecer durante la infancia y generalmente son más graves que en el tipo I. Puede causar complicaciones potencialmente mortales durante la lactancia o la primera infancia, y su tratamiento requiere cirugía. El término malformación de Arnold-Chiari se refiere específicamente a las malformaciones de tipo II.
• Malformación de Chiari tipo III: la forma más grave, en la que parte del cerebelo y el tronco encefálico sobresalen o se hernian a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esto también puede incluir las membranas que rodean el cerebro o la médula espinal. Los síntomas de esta forma muy rara de malformación de Chiari aparecen en la infancia y pueden causar complicaciones debilitantes y potencialmente mortales. Los bebés con malformación de Chiari tipo III pueden presentar muchos de los mismos síntomas que los de tipo II, pero también pueden tener defectos neurológicos graves adicionales, como convulsiones y retrasos en el desarrollo mental y físico.
• La malformación de Chiari tipo IV implica un cerebelo incompleto o subdesarrollado (una afección conocida como hipoplasia cerebelosa). En esta forma rara de malformación de Chiari, el cerebelo se encuentra en su posición normal, pero le faltan partes, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.

¿Qué otras afecciones están asociadas con las malformaciones cavernosas?

• La hidrocefalia es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. Una malformación cavernosa (MC) puede obstruir el flujo normal de este líquido y causar presión intracraneal, lo que puede provocar deterioro cognitivo y/o una deformación o agrandamiento del cráneo. La hidrocefalia grave, si no se trata, puede ser mortal. La hidrocefalia puede presentarse con cualquier tipo de MC, pero se asocia con mayor frecuencia al tipo II.
• La espina bífida es el cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas que rodean la médula espinal. Las personas con malformación de Chiari tipo II suelen tener mielomeningocele, y la médula espinal del bebé permanece abierta en una zona de la espalda y la columna lumbar. Las membranas y la médula espinal sobresalen a través de la abertura en la columna, formando un saco en la espalda del bebé. Esto puede causar trastornos neurológicos como debilidad muscular, parálisis y escoliosis.
• La siringomielia es un trastorno en el que se forma un quiste tubular lleno de líquido cefalorraquídeo, llamado siringe, dentro del canal central de la médula espinal. El crecimiento de la siringe destruye el centro de la médula espinal y comprime los nervios, lo que provoca dolor, debilidad y rigidez. Es posible que se pierda la capacidad de sentir temperaturas extremas, tanto de calor como de frío, especialmente en las manos.
• El síndrome de médula anclada se produce cuando la médula espinal de un niño se adhiere de forma anormal a los tejidos que rodean la base de la columna vertebral, impidiendo que se mueva libremente dentro del canal espinal. A medida que el niño crece, el trastorno empeora y puede provocar daños permanentes en los nervios que controlan los músculos de la parte inferior del cuerpo y las piernas. Los niños que padecen mielomeningocele tienen un mayor riesgo de desarrollar médula anclada más adelante en la vida.
• La curvatura de la columna vertebral es común entre las personas con siringomielia o malformación de Chiari tipo I. La columna puede curvarse hacia la izquierda o hacia la derecha (escoliosis) o hacia adelante (cifosis).

Anteriormente, se estimaba que esta afección se presentaba en aproximadamente uno de cada 1000 nacimientos. Sin embargo, el mayor uso de técnicas de diagnóstico por imagen ha demostrado que la malformación de Chiari podría ser mucho más frecuente. Esta estimación se complica por el hecho de que algunos niños que nacen con esta afección pueden no desarrollar síntomas o presentarlos únicamente en la adolescencia o la edad adulta. Las malformaciones de Chiari son más frecuentes en mujeres que en hombres, y las malformaciones de tipo II son más prevalentes en ciertos grupos, incluyendo personas de ascendencia celta.

Las personas con CM a menudo presentan estas afecciones relacionadas:

• La hidrocefalia es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. Una malformación de Chiari (MC) puede obstruir el flujo normal de este líquido y causar presión intracraneal, lo que puede provocar discapacidad intelectual y/o un cráneo agrandado o deformado. La hidrocefalia grave, si no se trata, puede ser mortal. Este trastorno puede presentarse con cualquier tipo de malformación de Chiari, pero se asocia con mayor frecuencia al tipo II.
• La espina bífida es el cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas que rodean la médula espinal. En los bebés con espina bífida, los huesos que rodean la médula espinal no se forman correctamente, lo que provoca defectos en la columna lumbar. Si bien la mayoría de los niños con este defecto congénito presentan una forma tan leve que no tienen problemas neurológicos, las personas con malformación de Chiari tipo II suelen tener mielomeningocele, y la médula espinal del bebé permanece abierta en una zona de la espalda y la columna lumbar. Las membranas y la médula espinal sobresalen a través de la abertura en la columna, creando un saco en la espalda del bebé. Esto puede causar diversas deficiencias neurológicas, como debilidad muscular, parálisis y escoliosis.
• La siringomielia es un trastorno en el que se forma un quiste tubular lleno de líquido cefalorraquídeo, o siringe, dentro del canal central de la médula espinal. El crecimiento de la siringe destruye el centro de la médula espinal, lo que provoca dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir la pérdida de la sensibilidad a temperaturas extremas, especialmente en las manos. Algunas personas también experimentan dolor intenso en los brazos y el cuello.
• El síndrome de médula anclada se produce cuando la médula espinal de un niño se adhiere de forma anormal a los tejidos que rodean la base de la columna vertebral. Esto impide que la médula espinal se mueva libremente dentro del canal espinal. A medida que el niño crece, el trastorno empeora y puede provocar daños permanentes en los nervios que controlan los músculos de la parte inferior del cuerpo y las piernas. Los niños que padecen mielomeningocele tienen un mayor riesgo de desarrollar médula anclada en el futuro.
• La curvatura de la columna vertebral es común entre las personas con siringomielia o malformación de Chiari tipo I. La columna puede curvarse hacia la izquierda o hacia la derecha (escoliosis) o hacia adelante (cifosis).

Dado que las malformaciones de Chiari (MC) suelen ser causadas por defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal, no se pueden prevenir. Si se sospecha una MC, se realiza una resonancia magnética para obtener imágenes tridimensionales del cerebro y la médula espinal superior para su posterior análisis.

Algunas personas con malformaciones de Chiari no presentan síntomas. Los síntomas pueden variar en cada individuo, dependiendo de la compresión de los tejidos y nervios y del aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo (LCR). Si usted tiene una malformación de Chiari, sus síntomas pueden incluir:

• Dolor de cabeza, especialmente después de toser, estornudar o hacer esfuerzo repentino.
• Dolor de cuello
• Problemas de audición o equilibrio
• Debilidad o entumecimiento muscular
• Mareo
• Dificultad para tragar o hablar
• Vómitos
• Zumbido o pitido en los oídos (tinnitus)
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Insomnio
• Depresión
• Problemas de coordinación manual y motricidad fina.
• Dificultad para tragar
• Babeo excesivo, arcadas o vómitos
• Problemas respiratorios
• Dificultad para comer e incapacidad para aumentar de peso.

Actualmente, no existe ninguna prueba para determinar si un bebé nacerá con una malformación de Chiari. Dado que las malformaciones de Chiari se asocian con ciertos defectos congénitos como la espina bífida, a los niños que nacen con estos defectos se les suelen realizar pruebas para detectar malformaciones. Sin embargo, algunas malformaciones pueden observarse en las ecografías antes del nacimiento.

Muchas personas con malformaciones de Chiari no presentan síntomas y estas se descubren únicamente durante el diagnóstico o tratamiento de otro trastorno. El médico realizará un examen físico y evaluará la memoria, la cognición, el equilibrio (funciones controladas por el cerebelo), el tacto, los reflejos, la sensibilidad y las habilidades motoras (funciones controladas por la médula espinal). El médico también puede solicitar una de las siguientes pruebas diagnósticas:

• La resonancia magnética (RM) es el método de diagnóstico por imagen más utilizado para diagnosticar la malformación de Chiari. Utiliza ondas de radio y un potente campo magnético para obtener, sin dolor, una imagen tridimensional detallada o una sección bidimensional de las estructuras corporales, incluyendo tejidos, órganos, huesos y nervios.
• Las radiografías utilizan energía electromagnética para producir imágenes de huesos y ciertos tejidos en una película. Una radiografía de cabeza y cuello no puede revelar una malformación de Chiari, pero sí puede identificar anomalías óseas que suelen estar asociadas con este trastorno.
• La tomografía computarizada (TC) utiliza rayos X y una computadora para producir imágenes bidimensionales de huesos y vasos sanguíneos. La TC puede identificar hidrocefalia y anomalías óseas asociadas con la malformación de Chiari.

El tratamiento para las malformaciones de Chiari depende de sus síntomas y su gravedad. Hable con su médico sobre sus síntomas y cómo le afectan, así como sobre los tratamientos que pueda necesitar. Las malformaciones de Chiari que no presentan síntomas ni interfieren con sus actividades diarias solo requieren un seguimiento médico regular con pruebas de imagen. Se pueden recetar medicamentos para aliviar el dolor de cabeza y otros dolores.

En muchos casos, la cirugía es el único tratamiento disponible para aliviar los síntomas o detener la progresión del daño al sistema nervioso central. La cirugía puede mejorar o estabilizar los síntomas en la mayoría de las personas. Es posible que se necesite más de una intervención quirúrgica para tratar la afección.

The most common surgery to treat CM is posterior fossa decompression, which creates more space for the cerebellum and reduces pressure on the spinal cord and restores the normal flow of cerebrospinal fluid (CSF). It involves making an incision at the back of the head and removing a small portion of the bone at the bottom of the skull (a procedure called a craniectomy). In some cases, the arched, bony roof of the spinal canal, called the lamina, may also be removed (spinal laminectomy).

En algunos casos, el cirujano puede utilizar un procedimiento llamado electrocauterización para extirpar las amígdalas cerebelosas, lo que permite obtener más espacio libre. Estas amígdalas no tienen una función reconocida y pueden extirparse sin causar problemas neurológicos conocidos.

La gravedad de las malformaciones de Chiari puede variar de una persona a otra, pero generalmente no se consideran potencialmente mortales. Algunas personas experimentan fuertes dolores de cabeza, problemas de movilidad y otros síntomas desagradables que pueden tratarse con analgésicos recetados, pero muchas no presentan ningún síntoma.

Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.

Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.