¿Qué es la malformación de la médula espinal dividida (SSCM)?
Las deformidades y anomalías del cráneo y del cerebro suelen ser congénitas, y en muchos casos genéticas, excepto en casos de traumatismo. El rango de gravedad de las enfermedades, trastornos y anomalías en el desarrollo del cráneo, el cerebro y la columna va de fácilmente tratables a mortales. Las pruebas y los exámenes genéticos durante el embarazo pueden ayudar a la detección temprana de anomalías congénitas.
La malformación de médula espinal dividida (MMS) es una forma rara de disrafismo espinal (una malformación) en la que una persona nace con la médula espinal dividida o duplicada. Puede caracterizarse por una división completa o incompleta de la médula espinal, lo que da como resultado dos hemimédulas. Existen dos tipos de MMS. En el tipo I, cada hemimédula tiene una cubierta protectora completa (saco tecal) y están separadas por una estructura ósea, formando un canal espinal doble. En el tipo II, las dos hemimédulas están rodeadas por un saco tecal y existe un único canal espinal. Si bien la MMS está presente desde el nacimiento, puede manifestarse a cualquier edad y es más común en mujeres que en hombres.
Tipos de malformación de médula espinal dividida (MMS)
Esta rara forma de malformación de la médula espinal se clasifica en uno de dos tipos:
- Tipo I: Saco dural duplicado (el tubo de materia que rodea la médula espinal), cada hemicordón (la médula espinal separada) está separado por una estructura ósea.
- Tipo II: Cordón dividido, formando dos hemicordones, cada uno rodeado por una cubierta protectora.
Causas de la malformación de la médula espinal dividida (MMS)
Se cree que la malformación de la médula espinal dividida (MMS) está causada por una formación anormal de la notocorda y el tubo neural (que en última instancia forman el cerebro y la médula espinal) muy temprano en el desarrollo embrionario.
Factores de riesgo de la malformación de médula espinal dividida (MMS)
Las formaciones y desarrollos anormales durante las primeras etapas del crecimiento embrionario están relacionados con la malformación de la médula espinal dividida. Esta anomalía congénita se presenta en aproximadamente el 5 por ciento de todos los defectos congénitos de la columna vertebral.
Detección y prevención de la malformación de la médula espinal dividida (MMS)
La malformación de la médula espinal dividida se puede detectar mediante ecografía, resonancia magnética fetal y monitorizando los niveles de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico.
Signos y síntomas de la malformación de la médula espinal dividida (MMS)
La cantidad y la gravedad de los síntomas pueden variar entre las personas con esta enfermedad. Su experiencia puede ser diferente a la de otros, por lo que debe consultar a su médico de cabecera para obtener más información.
Entre los síntomas frecuentes se encuentra la coexistencia de dos hemimédulas que provocan la separación de los elementos vertebrales posteriores, lo que resulta en déficits neurológicos en las extremidades inferiores o el perineo. Con menor frecuencia, se observa un crecimiento anormalmente elevado del vello en gran parte del cuerpo y, en ocasiones, una curvatura lateral anormal de la columna vertebral.
Diagnóstico de la malformación de la médula espinal dividida (SSCM)
Estas malformaciones poco frecuentes pueden diagnosticarse mediante ecografía, resonancia magnética fetal y monitorización de los niveles de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Se corrigen quirúrgicamente, idealmente en una etapa temprana, para mejorar los síntomas neurológicos.
Tratamiento de la malformación de la médula espinal dividida (SSCM)
Estas malformaciones poco frecuentes deben diagnosticarse y corregirse quirúrgicamente de forma precoz para mejorar los síntomas neurológicos.
Vivir con malformación de médula espinal dividida (SSCM)
El tratamiento para la malformación de la médula espinal dividida es la cirugía, y sin ella, quienes reciben este diagnóstico pueden quedar parapléjicos o tetrapléjicos. La calidad de vida de los pacientes con diagnóstico de malformación de la médula espinal dividida es similar a la de las personas con neoplasias malignas o insuficiencia cardíaca.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.