¿Qué es el síndrome de Dandy-Walker?
Skull and brain deformities and abnormalities are typically congenital and in many cases genetic, except in cases of trauma. Diseases, disorders and abnormal development of skulls, brains and the spine range in severity from easily treatable to fatal. Genetic testing and screenings during pregnancy can help with early detection in cases of congenital abnormalities.
El síndrome de Dandy-Walker es un trastorno neurológico causado por una anomalía en la formación entre el cerebelo y los espacios llenos de líquido que lo rodean. El cerebelo se encuentra en la parte posterior del cerebro y controla el movimiento. En ocasiones, este trastorno se asocia con la ausencia del cuerpo calloso, que es la zona formada por fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios cerebrales.
Tipos de síndrome de Dandy-Walker
Existen cuatro tipos de síndrome de Dandy-Walker, cada uno de los cuales afecta a diferentes partes del cráneo de maneras distintas:
- Malformación de Dandy-Walker: afecta al cuarto ventrículo y a una fosa posterior grande.
- Variante de Dandy-Walker: afecta al cuarto ventrículo y a la fosa posterior normal.
- Megacisterna magna: afecta la fosa posterior grande, el vermis normal y el cuarto ventrículo.
- Quiste aracnoideo de la fosa posterior: afecta a la fosa posterior, una pequeña porción del cráneo cerca del tronco encefálico, responsable del equilibrio y la coordinación.
Causas del síndrome de Dandy-Walker
El síndrome de Dandy-Walker es una mutación genética que provoca un problema en el desarrollo del cerebelo del bebé durante su gestación en el útero materno. La causa suele ser una anomalía cromosómica, que incluye cromosomas adicionales o faltantes.
Factores de riesgo del síndrome de Dandy-Walker
El síndrome de Dandy-Walker se debe principalmente a factores genéticos y es más frecuente en madres con diabetes. Algunos estudios también relacionan la edad materna y los antecedentes de infertilidad con un mayor riesgo de padecer esta malformación congénita.
Detección y prevención del síndrome de Dandy-Walker
Como ocurre con la mayoría de las malformaciones genéticas, una ecografía a la madre puede detectar problemas en el desarrollo cerebral del bebé. Además, la resonancia magnética fetal es una prueba no invasiva que permite a los médicos obtener una imagen más detallada de los órganos del bebé.
Signos y síntomas del síndrome de Dandy-Walker
Las personas con síndrome de Dandy-Walker presentarán diversos síntomas dependiendo de su edad y etapa de desarrollo.
Síntomas del síndrome de Dandy-Walker en bebés:
- Desarrollo lento de las habilidades motoras (la capacidad de controlar los movimientos).
- Crecimiento progresivo del cráneo
Síntomas del síndrome de Dandy-Walker en niños mayores:
- Presión en el cráneo
- Irritability
- Vomitar
- Tener dificultades con el equilibrio o el control de los movimientos musculares.
- Movimientos oculares inusuales
El síndrome de Dandy-Walker puede causar un desarrollo anormal de la cabeza, el corazón, la cara, los brazos o las piernas, aunque algunos niños nunca presentan síntomas. El tratamiento se centra en los síntomas. La cirugía puede ayudar a eliminar el exceso de líquido que causa algunos de los síntomas, y la fisioterapia y otras terapias pueden ayudar a controlarlos.
Diagnóstico del síndrome de Dandy-Walker
El médico realizará un examen físico completo y una ecografía. Si se detecta alguna anomalía, se pueden solicitar pruebas adicionales, como una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM).
Tratamiento del síndrome de Dandy-Walker
El tratamiento depende de la gravedad de la malformación. Los casos leves del síndrome de Dandy-Walker no siempre requieren tratamiento. Para los casos más graves con síntomas evidentes, las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Terapia del habla
- Terapia ocupacional
- educación especial
- Implante quirúrgico de una derivación en el cráneo para reducir la presión.
Vivir con el síndrome de Dandy-Walker
Muchos niños diagnosticados con el síndrome de Dandy-Walker requerirán atención médica intensiva al nacer, pero presentan pocos efectos a largo plazo y pueden llevar una vida normal. En casos más graves, como parálisis, convulsiones y retrasos en el desarrollo, puede ser necesario un cuidado adicional. Colabore con su pediatra y médico de cabecera para formar un equipo de especialistas que incluya fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite la página web de los NIH sobre ensayos clínicos y su participación . Infórmese sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov .