Craneosinostosis

Existen varios tipos de craneosinostosis, dependiendo de cuántos huesos estén fusionados.

• Sinostosis sagital: La sutura sagital recorre la parte superior de la cabeza, desde la fontanela (cerca de la frente) hasta la parte posterior. Cuando esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé se alarga y se estrecha (escafocefalia). Es el tipo más común de craneosinostosis.
• Sinostosis coronal: Las suturas coronales derecha e izquierda se extienden desde cada oreja hasta la sutura sagital en la parte superior de la cabeza. Cuando una de estas suturas se cierra prematuramente, el bebé puede presentar una frente aplanada en el lado del cráneo que se cerró antes de tiempo (plagiocefalia anterior). La órbita ocular de ese lado también puede estar elevada y la nariz puede estar desviada hacia ese lado. Este es el segundo tipo más común de craneosinostosis.
• Sinostosis lambdoidea: La sutura lambdoidea recorre la parte posterior de la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé puede aplanarse en la parte posterior (plagiocefalia posterior). Este es uno de los tipos más raros de craneosinostosis.
• Sinostosis metópica: La sutura metópica va desde la nariz del bebé hasta la sutura sagital en la parte superior de la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la parte superior de la cabeza del bebé puede adquirir una forma triangular, es decir, estrecha en la parte frontal y ancha en la parte posterior (trigonocefalia). Este es uno de los tipos más raros de craneosinostosis.

La craneosinostosis puede ser causada por un error genético, una enfermedad metabólica o una tiroides hiperactiva. La cirugía puede ayudar a aliviar la presión sobre el cerebro y los nervios, y a remodelar el cráneo. Algunos niños pueden usar un molde que ayuda a dar forma al cráneo y permite que el cerebro crezca.

Muchos de los problemas que puede tener un bebé dependen de:

• ¿Qué suturas se cerraron antes de tiempo?
• ¿Cuándo se cerraron las suturas (fue antes o después del nacimiento y a qué edad)?
• Si el cerebro tiene o no margen para crecer

En ocasiones, si la afección no se trata, la acumulación de presión en el cráneo del bebé puede provocar problemas como ceguera, convulsiones o daño cerebral. Hallazgos recientes de estudios sobre algunos factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis:

• Enfermedad tiroidea materna: Las mujeres con enfermedad tiroidea o que reciben tratamiento para la enfermedad tiroidea durante el embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tienen enfermedad tiroidea.
• Ciertos medicamentos: Las mujeres que informan haber usado citrato de clomifeno (un medicamento para la fertilidad) justo antes o al principio del embarazo tienen más probabilidades de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tomaron este medicamento.

Recientemente, los CDC informaron sobre hallazgos importantes de estudios de investigación acerca de algunos factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis:

• Enfermedad tiroidea materna: Las mujeres con enfermedad tiroidea o que reciben tratamiento para la enfermedad tiroidea durante el embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tienen enfermedad tiroidea.
• Ciertos medicamentos: Las mujeres que informan haber usado citrato de clomifeno (un medicamento para la fertilidad) justo antes o al principio del embarazo tienen más probabilidades de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tomaron este medicamento.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) continúan estudiando los defectos congénitos, como la craneosinostosis, y cómo prevenirlos. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su médico sobre cómo aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.

Los investigadores estiman que aproximadamente uno de cada 2500 bebés nace con craneosinostosis en Estados Unidos. Algunos bebés la padecen debido a alteraciones genéticas. En ciertos casos, la craneosinostosis se produce por una anomalía en un solo gen, lo que puede causar un síndrome genético. Sin embargo, en la mayoría de los casos, se cree que la craneosinostosis es causada por una combinación de genes y otros factores, como la exposición de la madre a sustancias en su entorno, su alimentación o ciertos medicamentos que toma durante el embarazo.

Comprender los factores más comunes entre los bebés con defectos congénitos nos ayudará a conocer mejor sus causas. Recientemente, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informaron sobre hallazgos importantes de estudios de investigación acerca de algunos factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis:

• Enfermedad tiroidea materna: Las mujeres con enfermedad tiroidea o que reciben tratamiento para la enfermedad tiroidea durante el embarazo tienen una mayor probabilidad de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tienen enfermedad tiroidea.
• Ciertos medicamentos: Las mujeres que informan haber usado citrato de clomifeno (un medicamento para la fertilidad) justo antes o al principio del embarazo tienen más probabilidades de tener un bebé con craneosinostosis, en comparación con las mujeres que no tomaron este medicamento.

Los CDC continúan estudiando los defectos congénitos, como la craneosinostosis, y cómo prevenirlos. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su médico sobre cómo aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.

Los síntomas de la craneosinostosis son:

• Forma inusual del cráneo y posiblemente cabeza inusualmente pequeña.
• Aumento de la presión dentro del cráneo
• Acumulación de líquido en el cráneo (hidrocefalia)
• Desarrollo cerebral deficiente
• Retrasos en el desarrollo y deterioro del desarrollo cognitivo
• Convulsiones
• Pérdida de la vista

La craneosinostosis generalmente se diagnostica poco después del nacimiento del bebé. En ocasiones, se diagnostica más adelante en la vida.

Por lo general, el primer signo de craneosinostosis es una forma anormal del cráneo. Otros signos pueden incluir:

• No hay fontanela en el cráneo del bebé.
• Un borde elevado y firme donde las suturas se cerraron prematuramente
• Crecimiento lento o nulo del tamaño de la cabeza del bebé con el paso del tiempo.

Los médicos pueden identificar la craneosinostosis durante un examen físico. Palparán la cabeza del bebé para detectar bordes duros a lo largo de las suturas y zonas blandas inusuales. También buscarán cualquier anomalía en la forma de la cara del bebé. Si sospechan que el bebé podría tener craneosinostosis, generalmente solicitarán una o más pruebas para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, una radiografía especial, como una tomografía computarizada (TC), puede mostrar detalles del cráneo y el cerebro, si ciertas suturas están cerradas y cómo se está desarrollando el cerebro.

Muchos tipos de craneosinostosis requieren cirugía. El procedimiento quirúrgico tiene como objetivo aliviar la presión sobre el cerebro, corregir la craneosinostosis y permitir que el cerebro se desarrolle adecuadamente. Cuando es necesario, la cirugía suele realizarse durante el primer año de vida. Sin embargo, el momento de la cirugía depende de las suturas que se hayan cerrado y de si el bebé presenta alguno de los síndromes genéticos que pueden causar craneosinostosis.

Los bebés con craneosinostosis muy leve podrían no necesitar cirugía. A medida que el bebé crece y le crece el cabello, la forma del cráneo puede volverse menos notoria. En ocasiones, se pueden usar cascos médicos especiales para ayudar a moldear el cráneo del bebé y darle una forma más regular.

Cada bebé que nace con craneosinostosis es diferente, y la afección puede variar de leve a grave. La mayoría de los bebés con craneosinostosis gozan de buena salud. Sin embargo, algunos niños presentan retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, ya sea porque la craneosinostosis impide que el cerebro del bebé crezca y funcione con normalidad, o porque el bebé tiene un síndrome genético que causa tanto craneosinostosis como problemas en el funcionamiento cerebral. Un bebé con craneosinostosis necesitará visitas regulares al médico para asegurar que el cerebro y el cráneo se desarrollen correctamente. Los bebés con craneosinostosis suelen beneficiarse de una intervención temprana.

Algunos niños con craneosinostosis pueden tener problemas de autoestima si les preocupan las diferencias visibles entre ellos y otros niños. Los grupos de apoyo entre padres también pueden ser útiles para las familias que reciben un bebé con malformaciones congénitas en la cabeza y la cara, incluida la craneosinostosis.

En ocasiones, se pueden utilizar cascos médicos especiales para ayudar a moldear el cráneo del bebé y darle una forma más regular. Cada bebé que nace con craneosinostosis es diferente, y la afección puede variar de leve a grave. La mayoría de los bebés con craneosinostosis gozan de buena salud, aunque es importante tener en cuenta que, sin tratamiento, pueden presentar retrasos en el desarrollo.

Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.

Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite la página web de los NIH sobre ensayos clínicos y su participación . Infórmese sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov .