¿Qué es el síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)?
Las deformidades y anomalías del cráneo y el cerebro suelen ser congénitas y, en muchos casos, genéticas, excepto en casos de traumatismos. Las enfermedades, los trastornos y el desarrollo anómalo del cráneo, el cerebro y la médula espinal varían en gravedad desde fácilmente tratables hasta fatales. Las pruebas y los exámenes genéticos durante el embarazo pueden ayudar a la detección temprana en casos de anomalías congénitas. El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS), también conocido como síndrome COFS y síndrome de Pena-Shokeir tipo II, es un trastorno hereditario y degenerativo que afecta al cerebro, los ojos y la médula espinal.
Tipos de síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
Existen diferentes variaciones de mutaciones en función de cuál de los siguientes genes esté afectado: ERCC1, ERCC2, ERCC5 o ERCC6; este último trastorno se conoce como síndrome de Cockayne tipo II.
Causas del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
En la mayoría de los casos, se desconoce la causa del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS), pero se han identificado algunos casos por mutaciones en genes que se cree que podrían ser la causa. El COFS se caracteriza por causar anomalías craneales, faciales y esqueléticas.
Factores de riesgo del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
Esta afección rara es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y, a menudo, relacionada con la edad materna, así como con antecedentes de abortos espontáneos.
Cribado y prevención del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) se desarrolla como una mutación genética y generalmente se diagnostica en el nacimiento. Esta afección a veces se puede detectar mediante tecnología de ultrasonido y, con mayor frecuencia, por medio de ultrasonidos 3D.
Si bien este trastorno genético no se puede prevenir, las mujeres en edad materna avanzada o con mayor riesgo de anomalías genéticas pueden optar por recibir asesoramiento genético antes de quedar embarazadas para comprender los riesgos involucrados.
Signos y síntomas del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
Un niño con síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) puede tener una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia), puños cerrados y pezones separados. Las infecciones respiratorias pueden ser frecuentes. No existe cura para el síndrome COFS y la mayoría de los niños no vive más de cinco años. El tratamiento es de apoyo y sintomático, y hay asesoramiento genético disponible. Los síntomas pueden ser:
- Deterioro del desarrollo cognitivo, que puede ser grave
- Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
- Disminución del tono muscular (hipotonía)
- Reflejos disminuidos
- Visión deteriorada
- Movimientos oculares involuntarios
Diagnóstico del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) se desarrolla como una mutación genética y generalmente se diagnostica en el nacimiento. Esta afección a veces se puede detectar mediante tecnología de ultrasonido y, con mayor frecuencia, por medio de ultrasonidos 3D.
Los bebés con este síndrome suelen necesitar oxígeno debido a los problemas respiratorios. Además, estos bebés suelen necesitar alimentación por sonda y solo tienen una esperanza de vida de hasta cinco años. Estos bebés suelen presentar un grave retrado del crecimiento, con retrasos del desarrollo que a menudo son insuperables.
Tratamiento del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) se puede detectar en los fetos mediante tecnología de ultrasonido, pruebas genéticas o se puede diagnosticar al nacer. El tratamiento se limita a los síntomas y al apoyo de un equipo de atención médica o grupos de COFS. Los bebés suelen necesitar alimentación por sonda y oxígeno debido a la dificultad respiratoria.
Vivir con el síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFE)
Los bebés diagnosticados con COFS sufren infecciones respiratorias graves y generalmente mueren dentro de los primeros cinco años de vida.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.