¿Qué son los trastornos de la migración neuronal?
Las deformidades y anomalías del cráneo y del cerebro suelen ser congénitas, y en muchos casos genéticas, excepto en casos de traumatismo. El rango de gravedad de las enfermedades, trastornos y anomalías en el desarrollo del cráneo, el cerebro y la columna va de fácilmente tratables a mortales. Las pruebas y los exámenes genéticos durante el embarazo pueden ayudar a la detección temprana de anomalías congénitas.
Los trastornos de la migración neuronal (TMN) son un grupo de defectos congénitos causados por la migración anormal de neuronas (células nerviosas) durante el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. En el cerebro en desarrollo, las células nerviosas migran desde su lugar de origen hasta donde permanecerán de por vida. Cuando este proceso falla, las neuronas no llegan a su destino. Esto puede provocar anomalías estructurales o la ausencia de ciertas áreas del cerebro en los hemisferios cerebrales, el cerebelo, el tronco encefálico o el hipocampo.
Tipos de trastornos de la migración neuronal
Los trastornos de la migración neuronal (TMN) son un grupo de defectos congénitos causados por la migración anormal de neuronas (células nerviosas) en el cerebro y el sistema nervioso en desarrollo. Los tipos de TNM incluyen:
- Agenesia del cuerpo calloso: El tejido que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro está parcial o totalmente ausente.
- Agenesia de los nervios craneales: Los nervios que van desde el cerebro a diversas partes de la cabeza, el cuello y el tronco están parcial o totalmente ausentes.
- Argiria/lisencefalia: Ausencia o amplitud anormal de las circunvoluciones cerebrales en los hemisferios cerebrales. También conocida como lisencefalia o «cerebro liso».
- Microgiria: Aparición de pliegues anormalmente pequeños en el cerebro.
- Heterotopias neuronales (incluida la heterotopia en banda): La materia gris aparece en lugares anormales del cerebro, incluso alrededor de los ventrículos, en áreas de materia blanca o en los espacios llenos de líquido del cerebro.
- Polimicrogiria: Número anormal de pequeños pliegues cerebrales.
- Porencefalia: Un quiste anormal lleno de líquido.
- Esquizencefalia: Una hendidura o hendidura en el cerebro.
Causas de los trastornos de la migración neuronal
Los trastornos de la migración neuronal son defectos genéticos que suelen transmitirse de padres a hijos, aunque también ocurren de forma esporádica. Las células precursoras neuronales cambian de dirección respecto a su modo de migración habitual al desplazarse desde los ventrículos hacia la corteza. Esto da lugar a malformaciones en los hemisferios cerebrales.
Factores de riesgo para los trastornos de la migración neuronal
Estos trastornos son consecuencia de defectos genéticos transmitidos de padres a hijos. La exposición prenatal al estrés ambiental y la inflamación, así como el consumo de alcohol y drogas, también pueden influir.
Detección y prevención de los trastornos de la migración neuronal
Los trastornos de la migración neuronal (TMN) pueden diagnosticarse mediante una ecografía prenatal. Es posible realizar una resonancia magnética fetal (RM). Esta última puede proporcionar información más detallada sobre la gravedad de las malformaciones.
Signos y síntomas de los trastornos de la migración neuronal
Algunos trastornos presentan rasgos faciales o craneales característicos que pueden ser reconocidos por un neurólogo. Se han identificado varias anomalías genéticas en niños con trastornos de la migración neuronal (TMN), pero aún no se comprende bien el papel que desempeñan en el desarrollo de estos trastornos.
Los síntomas varían, pero a menudo incluyen:
- Tono muscular deficiente y función motora deficiente
- Convulsiones
- Developmental delays
- Desarrollo cognitivo deteriorado
- Fracaso en el crecimiento y el desarrollo
- Dificultades para alimentarse
- Hinchazón en las extremidades
- Una cabeza pequeña
Diagnóstico de trastornos de la migración neuronal
El diagnóstico de los trastornos de la migración neuronal se puede determinar mediante una resonancia magnética, y se puede obtener información adicional mediante un electroencefalograma (que mide cualquier actividad convulsiva presente) o mediciones del tono muscular mediante un electromiógrafo.
Tratamiento de los trastornos de la migración neuronal
El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos anticonvulsivos y educación especial o complementaria que consiste en terapias físicas, ocupacionales y del habla.
Vivir con trastornos de la migración
La vida diaria de las personas diagnosticadas con enfermedades neuromusculares generalmente implica tomar la medicación prescrita (normalmente un anticonvulsivo). Además, trabajar con un equipo de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas puede ayudar a aliviar los síntomas.
Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.
Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.
Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.