Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), anteriormente conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurológico que afecta a las neuronas motoras, las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario y la respiración. La ELA es una enfermedad progresiva que provoca el deterioro de las neuronas motoras con el tiempo, lo que conduce a la debilidad y atrofia muscular en todo el cuerpo.

Se desconoce la causa exacta de la ELA, pero existen ciertos factores de riesgo como la edad, el historial familiar y la exposición a toxinas o metales pesados. No se conoce ninguna forma de prevenir la enfermedad, pero evitar el tabaco y realizar actividad física con regularidad puede ayudar a reducir el riesgo.

En los casos de ELA familiar (hereditaria o genética), se han identificado alteraciones en más de una docena de genes que pueden causar la enfermedad.

• Entre el 25 y el 40 % de los casos familiares (y un pequeño porcentaje de los casos esporádicos) se deben a un defecto en el gen C9orf72, que produce una proteína presente en las neuronas motoras y las células nerviosas del cerebro.
• Entre el 12 y el 20 % de los casos familiares se deben a mutaciones en el gen SOD1, que participa en la producción de la enzima superóxido dismutasa 1 dependiente de cobre y zinc.

Un factor de riesgo es una condición o comportamiento que se presenta con mayor frecuencia en quienes tienen una enfermedad o tienen un mayor riesgo de desarrollarla que en quienes no la tienen. Tener un factor de riesgo no significa que una persona vaya a desarrollar la enfermedad; asimismo, no tener ningún factor tampoco significa que no la vaya a desarrollar. Los factores de riesgo para la ELA son:

• Edad: aunque la ELA puede presentarse a cualquier edad, los síntomas se manifiestan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años.
• Sexo biológico: los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor de desarrollar ELA que las mujeres. Sin embargo, los hombres y las mujeres mayores tienen la misma probabilidad.
• Raza y etnicidad: si bien las personas blancas y no hispanas tienen más probabilidades de desarrollar la ELA, la enfermedad afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos.

Algunos estudios sugieren que los veteranos militares tienen entre una y media y dos veces más probabilidades de desarrollar ELA, aunque se desconoce la razón. Algunos de los posibles factores de riesgo para los veteranos son la exposición al plomo, a pesticidas y a otras toxinas ambientales. Algunos estudios también han demostrado que las lesiones en la cabeza pueden estar asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ELA, pero se necesitan más investigaciones para comprender esta conexión.

Es fundamental hacerse una prueba de detección y un diagnóstico de ELA apenas comiencen los síntomas, ya que los tratamientos pueden ser más eficaces en las primeras etapas de la enfermedad. Para el diagnóstico y el tratamiento, consulte a un neurólogo con experiencia en ELA. Si bien se están realizando investigaciones para identificar los factores de riesgo y los métodos de prevención, no se conoce ninguna forma de prevenir la ELA.

El equipo de atención médica puede realizar análisis de sangre y orina, así como un examen neurológico según los síntomas. En ocasiones, se puede realizar una punción lumbar para extraer líquido cefalorraquídeo (LCR) que rodea el cerebro y la médula espinal, con el fin de realizar análisis adicionales. El médico puede solicitar estas pruebas para descartar otras enfermedades. Una biopsia muscular puede ayudar a determinar si la persona tiene una enfermedad muscular distinta a la ELA.

El síntoma más común de la ELA es la debilidad muscular, especialmente en las manos y los pies. Otros síntomas pueden ser espasmos y calambres musculares, dificultad para hablar o deglutir, fatiga y pérdida de peso. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden experimentar dificultades respiratorias debido al debilitamiento de los músculos pectorales y a la parálisis de brazos, piernas y diafragma.

Los primeros síntomas incluyen:

• Espasmos musculares en los brazos, las piernas, los hombros o la lengua
• Calambres musculares
• Músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna o el cuello.
• Habla arrastrada y nasal
• Dificultad para masticar o deglutir

A medida que la enfermedad progresa, la debilidad y la atrofia muscular se extienden a otras partes del cuerpo. Las personas con ELA pueden desarrollar problemas con:

• Masticación de alimentos y deglución (disfagia)
• Babeo (sialorrea)
• Habla o formación de palabras (disartria)
• Respiración (disnea)
• Llanto, risa u otras manifestaciones emocionales involuntarias (síntomas pseudobulbares)
• Constipación
• Mantenimiento del peso y obtención de suficientes nutrientes

Con el tiempo, las personas con ELA pierden la capacidad de ponerse de pie, caminar, acostarse o levantarse de la cama sin ayuda, usar las manos y los brazos, e incluso respirar por sí mismas. Como por lo general conservan la capacidad de razonar, recordar y comprender, son conscientes de la pérdida progresiva de sus funciones. Estos cambios pueden generar ansiedad y depresión tanto en la persona como en sus seres queridos. Aunque es menos frecuente, la ELA también puede afectar el lenguaje o la toma de decisiones. Algunas personas desarrollan un tipo de demencia conocida como DFT-ELA.

La mayoría de las personas con ELA mueren por incapacidad para respirar por sí mismas (insuficiencia respiratoria), generalmente entre tres y cinco años después de la aparición de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 % sobrevive una década o más.

No existe una sola prueba que pueda diagnosticar la ELA. Un proveedor de atención médica realizará un reconocimiento físico y revisará el historial médico completo del paciente. Un examen neurológico evaluará los reflejos, la fuerza muscular y otras respuestas. Estas pruebas deben realizarse de forma periódica para evaluar si los síntomas empeoran con el tiempo.

Los neurólogos suelen diagnosticar la ELA basándose en los síntomas del paciente tras realizar una exploración física exhaustiva y revisar su historial médico. Hay distintas pruebas, como la electromiografía (EMG), los estudios de conducción nerviosa (ECN) y la resonancia magnética (RM), que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

• Electromiografía (EMG): evalúa el funcionamiento de los nervios y músculos. Esta prueba puede consistir en:
  • Estudio de conducción nerviosa (ECN): mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos evaluando la capacidad del nervio para enviar una señal a lo largo del nervio o hasta el músculo.
  • Examen de aguja: técnica de registro que detecta la actividad eléctrica en las fibras musculares mediante un electrodo de aguja.
• Magnetic resonance imaging (MRI): utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal.

Actualmente, no existe tratamiento para revertir el daño a las neuronas motoras ni curar la ELA. Sin embargo, algunos tratamientos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad, mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. En los últimos años se han desarrollado nuevas terapias y los investigadores continúan explorando diferentes vías para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.

La atención médica de apoyo funciona mejor cuando la ofrecen equipos integrados y multidisciplinarios de profesionales, entre ellos, médicos, farmacéuticos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, terapeutas respiratorios, nutricionistas, trabajadores sociales, psicólogos clínicos y enfermeros de atención médica domiciliaria y de cuidados paliativos. Estos equipos diseñan planes de tratamiento individualizados y ofrecen equipamiento especial para que los pacientes mantengan la mayor movilidad, comodidad e independencia posibles.

Los médicos pueden utilizar los siguientes medicamentos para apoyar el plan de tratamiento para la ELA:

• El riluzol (Rilutek®) es un medicamento oral que, según se cree, reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir los niveles de glutamato, el cual transporta mensajes entre las células nerviosas y las neuronas motoras. Los ensayos clínicos en personas con ELA demostraron que el riluzol puede prolongar la supervivencia unos meses. Si la persona tiene dificultad para deglutir, la presentación en forma líquida espesa (Tiglutik®) o en comprimido (Exservan) que se disuelve en la lengua podría ser una mejor opción.
• La edaravona (RADICAVA IV® y RADICAVA ORS®) es un antioxidante que se administra por vía oral o intravenosa. Se ha demostrado que frena el deterioro funcional en algunas personas con ELA. RADICAVA ORS® es una presentación de edaravona que puede administrarse por vía oral o por sonda nasogástrica.
• Tofersen (Qalsody®) se administra mediante inyección espinal a personas con ELA con una mutación en el gen SOD1. Si bien los beneficios de este medicamento aún se están estudiando, podría actuar disminuyendo uno de los marcadores de daño neuronal.

Los médicos pueden recetar otros medicamentos o tratamientos para ayudar a controlar los síntomas, como los calambres, la rigidez muscular, el exceso de saliva y flema, los episodios de llanto o risa indeseados y otras manifestaciones emocionales. También existen medicamentos que ayudan a aliviar el dolor, la depresión, los trastornos del sueño y la constipación.

Un plan de tratamiento para la ELA suele basarse en un programa de rehabilitación adaptado a las necesidades de cada persona, que puede contemplar fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.

• La fisioterapia puede ayudar a las personas con ELA a mantener su función; por ejemplo, a reducir el riesgo de caídas y dolor articular, y a maximizar su independencia en las diferentes etapas de la enfermedad. Los ejercicios de bajo impacto, como caminar, nadar o usar una bicicleta estática, junto con ejercicios de amplitud de movimiento, pueden ayudar a mantener la fuerza y ​​la función muscular. Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar con las actividades de la vida diaria y el autocuidado. Los fisioterapeutas también pueden sugerir dispositivos de asistencia para la alimentación, el baño y el aseo personal, para que la persona sea lo más independiente posible.
• Los terapeutas del habla y el lenguaje ayudan a las personas con ELA a aprender estrategias para hablar más alto y claro y a mantener su capacidad de comunicación. Los sintetizadores de voz computarizados utilizan dispositivos de seguimiento ocular que permiten a la persona navegar por internet y escribir en pantallas personalizadas para comunicarse. A veces, las personas con ELA usan bancos para almacenar su voz y usarla posteriormente a través de sintetizadores de voz computarizados.
• Una interfaz cerebro-computadora (ICC) es un sistema que permite a las personas comunicarse o controlar equipos, como una silla de ruedas, utilizando únicamente la actividad cerebral. Los investigadores están desarrollando ICC móviles más eficientes para personas con parálisis grave o discapacidad visual.
• Las personas con ELA pueden tener dificultad para masticar y deglutir alimentos y obtener los nutrientes necesarios. Los nutricionistas y dietistas titulados pueden ayudar a planificar comidas pequeñas y nutritivas a lo largo del día e identificar los alimentos que deben evitarse. Cuando la persona ya no puede comer con ayuda, una sonda de alimentación puede reducir el riesgo de asfixia y neumonía.

A medida que los músculos respiratorios comienzan a debilitarse, las personas con ELA pueden presentar dificultad para respirar durante la actividad física y por la noche o al acostarse. La ventilación no invasiva (VNI) es un tipo de soporte respiratorio que generalmente se administra mediante una mascarilla sobre la nariz o la boca. Puede ayudar a disminuir la incomodidad respiratoria en algunas personas con ELA. Inicialmente, la VNI puede ser necesaria solo por la noche, pero con el tiempo puede utilizarse de forma continua. A medida que la enfermedad progresa, la persona podría necesitar el apoyo de respiradores (ventiladores mecánicos) para inflar y desinflar los pulmones.

Debido a que los músculos que controlan la respiración se debilitan, las personas con ELA también pueden tener dificultades para generar una tos fuerte. Hay distintas técnicas para aumentar la eficacia de la tos, así como también dispositivos mecánicos de asistencia para la tos.

A medida que la enfermedad progresa, las personas con ELA necesitarán cada vez más ayuda con sus actividades diarias. Si bien es gratificante, atender a una persona con ELA puede ser un desafío para sus seres queridos y cuidadores. Por eso, es fundamental que los encargados de la tarea también cuiden de sí mismos y busquen apoyo cuando lo necesiten. Existen recursos gratis y de pago que ofrecen servicios y apoyo para la atención domiciliaria.

Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de la ELA. La investigación clínica se sirve de personas voluntarias que ayudan a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

All types of volunteers are needed—those who are healthy or may have an illness or disease—of all different ages, sexes, races and ethnicities to ensure that study results apply to as many people as possible and that treatments will be safe and effective for everyone who will use them.

Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite la página web de los NIH sobre ensayos clínicos y su participación . Infórmese sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov .