Nevo coroideo

Un nevus coroideo es una mancha pigmentada plana o ligeramente elevada en la coroides, la capa de vasos sanguíneos y pigmento que se encuentra justo detrás de la retina, dentro del ojo. Se le conoce comúnmente como peca ocular. Al igual que una peca o un lunar en la piel, un nevus coroideo está compuesto por células que contienen melanina (melanocitos) y casi siempre es completamente inofensivo y estable a lo largo de la vida. La mayoría de las personas que lo tienen nunca lo saben, ya que el nevus no causa síntomas y se descubre de forma incidental durante un examen ocular rutinario con dilatación de pupilas. La palabra coroidea se refiere a la capa de la coroides; nevus es una palabra latina que significa marca de nacimiento o lunar.

Los nevos coroideos son los tumores intraoculares (dentro del ojo) primarios más frecuentes en la práctica clínica. Las estimaciones poblacionales varían según el método de detección: estudios que utilizan exámenes oculares con dilatación pupilar sugieren que entre el 5 y el 25 % de los adultos presentan al menos un nevo coroideo, mientras que estudios fotográficos del segmento posterior del ojo documentan una prevalencia del 2 al 6 %. Esta amplia variación refleja diferencias en la técnica de exploración y la población estudiada. Los nevos son más comunes en personas con piel y pigmentación ocular más claras.

La gran mayoría de los nevos coroideos permanecen completamente estables y nunca causan daño alguno. Sin embargo, existen dos riesgos clínicos que conviene tener en cuenta: primero, si un nevo se localiza justo debajo del centro de la retina (la fóvea), ocasionalmente puede provocar alguna alteración visual; segundo, un número muy reducido de nevos coroideos —aproximadamente 1 de cada 8000 adultos al año— se transforma en melanoma coroideo, un tumor maligno. Debido a este riesgo, los nevos coroideos se controlan mediante exámenes oculares periódicos con dilatación pupilar y, en casos de mayor riesgo, mediante pruebas de imagen. El objetivo del control es detectar precozmente cualquier signo de crecimiento o transformación maligna, cuando la intervención es más eficaz.

Los oftalmólogos clasifican los nevos coroideos según su pigmentación, su tamaño y ubicación dentro del ojo, y su perfil de riesgo, en particular si presentan características específicas asociadas a una mayor probabilidad de crecimiento.

• Nevo melánico (pigmentado): el tipo más común, presente en el 84-97% de los casos. Se manifiesta como una mancha gris pizarra, azul verdosa o marrón debajo de la retina. Está compuesto por células fusiformes que contienen melanina, el mismo tipo celular que un lunar benigno.
• Nevo amelanótico (no pigmentado): carece de pigmento melanina y tiene un color pálido o tostado, en lugar de oscuro. Representa aproximadamente el 7 % de los nevos coroideos y su diagnóstico es más complejo, ya que su falta de pigmentación puede asemejarse a otras afecciones, como un hemangioma coroideo o un tumor metastásico.
• Nevo de pigmentación mixta: contiene áreas pigmentadas y no pigmentadas y representa aproximadamente el 9% de los casos. Su diagnóstico presenta un desafío intermedio.
• Nevo de bajo riesgo (típico): un nevo con características que indican que ha permanecido estable y benigno durante mucho tiempo. Estas características favorables incluyen drusas suprayacentes (pequeños depósitos de calcio amarillentos en la superficie de la retina sobre el nevo), cambios en el epitelio pigmentario de la retina (una fina capa de células de soporte sobre la coroides) y un halo pálido de despigmentación alrededor de la lesión. Su presencia es tranquilizadora e indica un riesgo muy bajo de transformación maligna.
• Nevo de alto riesgo (atípico): un nevo con una o más características asociadas a una probabilidad significativamente mayor de crecimiento o transformación maligna. Estos factores de riesgo se evalúan mediante un sistema validado denominado TFSOM-DIM (descrito en la sección de Diagnóstico más adelante). La presencia de múltiples factores de riesgo requiere un seguimiento más frecuente y, en algunos casos, derivación para tratamiento.
• Tumor melanocítico indeterminado: una lesión en el límite clínico entre un nevus coroideo grande y un melanoma coroideo pequeño. Esta es una categoría diagnóstica reconocida que requiere biopsia o una vigilancia muy estrecha, ya que la distinción no siempre se puede establecer solo mediante imágenes.
• Melanocitoma coroideo: una variante del nevus coroideo que se caracteriza por una pigmentación profunda e intensa, a menudo de color negro intenso. A diferencia de los nevos típicos, los melanocitomas se presentan con igual frecuencia en todos los grupos raciales y étnicos. Pueden aumentar de tamaño lentamente y rara vez se transforman en malignos, pero requieren seguimiento regular.

Los nevos coroideos se originan a partir de melanocitos, células productoras de pigmento que normalmente se distribuyen por toda la coroides del ojo. Estas células derivan embriológicamente de la cresta neural, el mismo linaje celular que da origen a los melanocitos de la piel y otros tejidos pigmentados del cuerpo. Se cree que la mayoría de los nevos coroideos son de origen congénito, lo que significa que el cúmulo de melanocitos anormales que forma el nevo se desarrolla antes o poco después del nacimiento, aunque el nevo en sí mismo puede no detectarse hasta la edad adulta.

El desencadenante específico que provoca que un grupo de melanocitos coroideos se agrupen y formen un nevo no se comprende completamente. Es probable que los factores genéticos sean importantes: los nevos son más comunes en personas de tez clara y en aquellas con antecedentes familiares de nevos uveales o melanoma, lo que sugiere una susceptibilidad hereditaria que involucra genes que regulan la proliferación de melanocitos. Se han identificado mutaciones somáticas (no hereditarias) en los genes GNAQ y GNA11 —los mismos genes mutados en el melanoma uveal— en una proporción de nevos coroideos benignos, lo que sugiere que estas mutaciones tempranas impulsan la formación inicial del nevo, pero son insuficientes por sí solas para causar la transformación maligna. Se requieren mutaciones adicionales para que un nevo se vuelva maligno. A diferencia del melanoma cutáneo, la radiación ultravioleta no se ha establecido claramente como causa de los nevos coroideos, porque la coroides está en gran medida protegida de la luz ultravioleta (UV) por los tejidos pigmentados que la recubren.

Los siguientes factores están asociados con la presencia de nevos coroideos y, por separado, con el riesgo de que un nevo se transforme en un tumor maligno.

• Piel y ojos claros: Los nevos coroideos son más frecuentes en personas de ascendencia nordeuropea y en aquellas con pigmentación clara del iris (ojos azules o verdes). Son menos comunes en personas de ascendencia africana y asiática.
• Edad: La prevalencia de los nevos coroideos aumenta con la edad, ya que las lesiones que han estado presentes desde el nacimiento o la infancia se vuelven más fácilmente detectables en un examen.
• Antecedentes familiares: Los antecedentes familiares de nevus coroideo, melanoma uveal o síndrome de nevus displásico (una afección que implica muchos lunares cutáneos atípicos) se asocian con un mayor riesgo individual.
• Síndrome de predisposición tumoral BAP1: Una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por una mutación en el gen BAP1 aumenta drásticamente el riesgo de melanoma uveal, mesotelioma y otros tipos de cáncer. Las personas con este síndrome pueden desarrollar múltiples lesiones melanocíticas oculares.
• Factores de riesgo de transformación maligna: Varias características del nevus en sí, más que las características demográficas del paciente, son los predictores más importantes de transformación maligna. Estas se evalúan con el sistema TFSOM-DIM e incluyen mayor grosor, líquido subretiniano, síntomas, pigmento naranja, cavidad acústica en la ecografía, mayor diámetro y proximidad al nervio óptico. Cuantas más de estas características estén presentes, mayor será el riesgo de crecimiento y transformación maligna.

No existe un programa de cribado poblacional específico para los nevos coroideos. Casi siempre se descubren de forma incidental durante exámenes rutinarios de fondo de ojo con dilatación pupilar realizados por un oftalmólogo u optometrista por motivos no relacionados, como una revisión general, el control de la diabetes o el glaucoma, o una nueva prescripción de gafas. El hecho de que entre el 87 % y el 88 % de los pacientes sean completamente asintomáticos en el momento del descubrimiento subraya la importancia de los exámenes oculares completos y regulares con dilatación pupilar como principal método de detección.

Los nevos coroideos no se pueden prevenir, ya que se originan a partir de la distribución normal de los melanocitos en la coroides durante el desarrollo. La prevención de la transformación maligna —el objetivo más importante desde el punto de vista clínico— aún no es posible, puesto que no podemos predecir con certeza qué nevos se transformarán y no contamos con una intervención probada que prevenga la transformación antes de que ocurra. La estrategia de manejo más eficaz es la detección temprana mediante la atención oftalmológica rutinaria y el seguimiento constante una vez identificado un nevo. Los adultos mayores de 40 años deben someterse a un examen ocular con dilatación de pupila al menos cada uno o dos años. Quienes tengan nevos coroideos conocidos deben seguir el programa de seguimiento recomendado por su oftalmólogo según el perfil de riesgo de su lesión específica.

La gran mayoría de los nevos coroideos —entre el 87 % y el 88 %— no causan ningún síntoma. Suelen ser detectados por un médico durante un examen ocular con dilatación de pupilas, cuando el paciente acude a consulta por un motivo completamente ajeno. La mayoría de las personas con un nevo coroideo nunca experimentan síntomas visuales a lo largo de su vida.

Cuando se presentan síntomas, generalmente se deben a la ubicación del nevus o a cambios secundarios que haya producido en el tejido retiniano suprayacente. Los posibles síntomas incluyen:

• Visión central borrosa o distorsionada: Cuando el nevus se localiza directamente debajo o junto a la fóvea (el centro de la mácula, responsable de la visión nítida y detallada que se utiliza para leer y reconocer rostros), puede distorsionar la superficie de la retina y afectar la visión central.
• Defecto del campo visual: Esto puede presentarse como un pequeño escotoma (punto ciego) o una sombra en el campo visual, que corresponde a la ubicación del nevus.
• Fotopsia: Se refiere a destellos de luz que pueden ocurrir cuando el nevus ejerce tracción (tirar) sobre el tejido retiniano suprayacente.
• Metamorfopsia: Las líneas rectas aparecen onduladas o curvadas, debido a la acumulación de líquido debajo o dentro de la retina, por encima de un nevo con fugas o en crecimiento.
• Visión cromática reducida o sensibilidad al contraste: Esto es menos común y puede reflejar la afectación de los fotorreceptores de conos suprayacentes en la mácula central.

Si una persona con un nevus coroideo ya presenta alguno de estos síntomas, debe acudir de inmediato a su oftalmólogo para una reevaluación, ya que la aparición de nuevos síntomas podría indicar un cambio en la lesión. El desarrollo de nuevos síntomas, en particular distorsión visual, empeoramiento de la visión central o aparición de miodesopsias, junto con un nevus coroideo conocido, debe ser evaluado sin demora.

Los nevos coroideos son diagnosticados por un oftalmólogo durante un examen ocular completo con dilatación pupilar. El principal desafío diagnóstico radica en distinguir un nevo coroideo benigno —que solo requiere seguimiento periódico— de una lesión en crecimiento o potencialmente maligna que requiere una evaluación y un tratamiento más urgentes. Esta distinción se realiza mediante una combinación de examen clínico, imágenes multimodales y una evaluación sistemática del riesgo.

• Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar: El médico dilata la pupila con gotas oftálmicas y examina la parte posterior del ojo con una lente y luz. Esto permite visualizar directamente el nevus coroideo, su color, forma, bordes y cualquier cambio en la superficie, como drusas o pigmento naranja.
• Fotografía del fondo de ojo: Las fotografías en color de alta resolución de la retina documentan la lesión con precisión y sirven como referencia para comparaciones en visitas posteriores. Cualquier cambio en el tamaño, la forma o la pigmentación a lo largo del tiempo se detecta fácilmente comparando fotografías seriadas.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): una exploración no invasiva que produce imágenes transversales de las capas retinianas situadas sobre y alrededor del nevus. Detecta líquido subretiniano (líquido debajo de la retina), edema retiniano, daño en los fotorreceptores y alteraciones en el epitelio pigmentario de la retina. La presencia de líquido subretiniano detectada mediante OCT es uno de los factores de riesgo más importantes para el crecimiento y la transformación maligna del nevus.
• Ecografía B: una prueba de imagen basada en ondas sonoras que mide el grosor de la lesión coroidea y evalúa sus características acústicas internas. La baja reflectividad interna (es decir, las ondas sonoras atraviesan la lesión con poca reflexión) es un factor de riesgo de malignidad. La ecografía B es especialmente importante para medir con precisión el grosor de la lesión, ya que este es un factor clave en la estratificación del riesgo.
• Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF): una técnica de imagen especializada que detecta la lipofuscina, el subproducto metabólico que se acumula como pigmento naranja en la superficie de algunos nevos coroideos. El pigmento naranja (lipofuscina) es un factor de riesgo significativo para la transformación maligna y se visualiza mejor mediante imágenes de autofluorescencia.
• Angiografía con fluoresceína y verde de indocianina (ICG): estudios de imagen basados ​​en colorantes que evalúan los vasos sanguíneos dentro y alrededor del nevus coroideo, detectan fugas y caracterizan el patrón vascular de la lesión. Se utilizan de forma selectiva cuando el diagnóstico es incierto o cuando se planifica el tratamiento de una complicación como la neovascularización coroidea.
• Evaluación de riesgo TFSOM-DIM: un sistema de puntuación clínica validado que utiliza siete factores de riesgo específicos para estimar la probabilidad de transformación maligna. El acrónimo significa: Grosor (mayor de 2 mm), Líquido subretiniano (presente en OCT), Síntomas (cualquier síntoma visual), Pigmento naranja (lipofuscina en autofluorescencia), Hueco de melanoma (hueco acústico en ecografía B), Diámetro del tumor (mayor de 5 mm). Cada factor presente confiere un riesgo adicional: con cero factores, el riesgo de transformación a cinco años es de aproximadamente el 1%; con tres o más factores, el riesgo aumenta al 34% o más. Este sistema de puntuación guía la frecuencia de la monitorización y el umbral de intervención.

La gran mayoría de los nevos coroideos no requieren tratamiento, solo un seguimiento cuidadoso y constante. El manejo se individualiza según el perfil de riesgo del nevo, determinado mediante la evaluación TFSOM-DIM, y la salud ocular general del paciente. Su oftalmólogo establecerá el calendario de seguimiento adecuado y le informará sobre los resultados en cada consulta.

Para los nevos típicos de bajo riesgo —aquellos con características benignas como drusas suprayacentes y cambios en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), sin líquido subretiniano, sin pigmento naranja, de tamaño pequeño y sin síntomas asociados— la observación es el tratamiento estándar. El programa de seguimiento recomendado generalmente incluye un examen ocular con dilatación pupilar y una fotografía del fondo de ojo entre seis y doce meses después del hallazgo inicial para establecer una línea de base estable, y luego anualmente o cada dos años si se confirma la estabilidad. La imagen multimodal (OCT, autofluorescencia) se incorpora a estas visitas para detectar cualquier cambio temprano antes de que sea clínicamente visible en el examen estándar.

Para los nevos con una o más características TFSOM-DIM de alto riesgo, el seguimiento es más frecuente (generalmente cada tres a seis meses) y el umbral para la derivación a un especialista en oncología ocular (un médico que se especializa en tumores oculares) es menor. Cuando un nevo es limítrofe y no se puede distinguir con certeza entre un nevo grande y un melanoma coroideo pequeño solo con imágenes, la biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) de la lesión (un procedimiento mínimamente invasivo que se realiza a través de la pared ocular) puede proporcionar una muestra de tejido para análisis citológico (tipo celular) y pruebas genéticas. El análisis genético de la muestra de biopsia mediante análisis del número de copias cromosómicas o perfil de expresión génica puede clasificar la lesión y estimar el riesgo de metástasis con alta precisión.

Cuando un nevus coroideo desarrolla una complicación —generalmente líquido subretiniano que amenaza la visión central o neovascularización coroidea (crecimiento anormal de vasos sanguíneos debajo de la retina)— el tratamiento se dirige a la complicación en lugar del nevus en sí. Las inyecciones de factor de crecimiento endotelial anti-vascular (anti-VEGF) (como bevacizumab o ranibizumab), administradas directamente en la cavidad vítrea del ojo, se utilizan para tratar la neovascularización coroidea asociada al nevus. La terapia fotodinámica (TFD) —un tratamiento activado por láser que utiliza un fármaco fotosensible (verteporfina)— puede utilizarse para el líquido subretiniano persistente o la neovascularización que no responde a la terapia anti-VEGF. Cuando un nevus coroideo ha crecido lo suficiente como para ser reclasificado como un melanoma coroideo pequeño, se emplean opciones de tratamiento para el melanoma uveal: la braquiterapia con placa (una placa radiactiva suturada temporalmente a la pared externa del ojo para irradiar el tumor desde el interior) es el tratamiento más utilizado para los melanomas uveales pequeños y medianos, y preserva el ojo en la mayoría de los casos. La radioterapia con haz de protones, la termoterapia transpapilar (TTT) y, en algunos casos, la resección quirúrgica o la enucleación (extirpación del ojo) se reservan para situaciones específicas según el tamaño, la ubicación y la respuesta del tumor.

Para la gran mayoría de las personas con un nevus coroideo, el diagnóstico es tranquilizador en lugar de alarmante. Una pequeña mancha en el ojo es un hallazgo común, y lo más probable es que permanezca completamente estable y nunca cause ningún problema. Lo más importante que puede hacer una persona con un nevus coroideo es asistir a sus citas de seguimiento programadas con regularidad. Saltarse las visitas de control, especialmente durante los primeros uno o dos años después del descubrimiento, cuando se está estableciendo la estabilidad inicial, es el principal riesgo evitable. Si aparecen nuevos síntomas visuales entre las visitas programadas, lo correcto es llamar al oftalmólogo de inmediato en lugar de esperar. Los síntomas visuales junto con un nevus coroideo conocido siempre deben evaluarse sin demora. Con el control regular y las excelentes herramientas de diagnóstico disponibles hoy en día, cualquier cambio significativo en un nevus coroideo puede detectarse precozmente, lo que ofrece la mejor oportunidad posible para una intervención exitosa si alguna vez fuera necesaria.

Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a la investigación de vanguardia, considere participar en un ensayo clínico. De esta manera, médicos y científicos podrán aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención del nevus coroideo y trastornos relacionados. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a comprender mejor un trastorno y, posiblemente, encontrar mejores maneras de detectarlo, tratarlo o prevenirlo de forma segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.