Neuropatía óptica

La neuropatía óptica se desarrolla a través de diversos mecanismos biológicos, según el tipo. Todas las vías conducen, en última instancia, al mismo resultado final: la muerte de las células ganglionares de la retina —las células nerviosas cuyas fibras forman el nervio óptico— y la pérdida permanente de las señales visuales que transmitían. Comprender el mecanismo ayuda a determinar el tratamiento adecuado.

En la neuropatía óptica glaucomatosa, las células ganglionares de la retina mueren debido a una combinación de estrés mecánico por la presión intraocular elevada y un flujo sanguíneo insuficiente hacia la cabeza del nervio óptico. La malla trabecular —la principal estructura de drenaje del ojo— se vuelve menos eficiente con la edad, lo que provoca la acumulación de humor acuoso y el aumento de la presión intraocular (PIO). La PIO elevada de forma sostenida distorsiona y colapsa la lámina cribosa, la estructura porosa a través de la cual los axones de las células ganglionares de la retina salen del ojo, comprimiendo físicamente las fibras nerviosas y bloqueando el transporte de proteínas y nutrientes a lo largo de los axones. En el glaucoma de tensión normal, los factores vasculares —una regulación deficiente del flujo sanguíneo en la cabeza del nervio óptico— provocan la pérdida nerviosa incluso sin presión elevada. A continuación, se desencadena una cascada de daño molecular, que incluye disfunción mitocondrial, estrés oxidativo y, finalmente, la muerte celular programada (apoptosis) de las células ganglionares de la retina.

La neuropatía óptica isquémica se produce por la pérdida repentina del flujo sanguíneo al nervio óptico, lo que provoca un infarto tisular; el mismo proceso que causa un infarto de miocardio, pero localizado en el nervio. En la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica, la aterosclerosis, la hipertensión, la diabetes y la apnea del sueño contribuyen a la enfermedad de los vasos pequeños en las arterias ciliares posteriores cortas que irrigan la cabeza del nervio óptico. Una anatomía del disco óptico compacta con poco espacio de amortiguación de líquido cefalorraquídeo hace que el nervio sea más vulnerable a cualquier reducción de la presión de perfusión. En la neuropatía óptica isquémica anterior arterítica, la arteritis de células gigantes —una enfermedad inflamatoria que afecta a los vasos medianos y grandes— causa inflamación y oclusión del suministro de sangre al nervio óptico, lo que conduce a un infarto más grave y, a menudo, bilateral.

En la neuritis óptica inflamatoria, las células inmunitarias autorreactivas —incluidas las células T y B— atacan la vaina de mielina que aísla las fibras del nervio óptico. Esto interrumpe la conducción saltatoria de las señales nerviosas, lo que provoca un deterioro de la visión. En la neuritis óptica asociada a la esclerosis múltiple (EM), las células T activadas contra la mielina atraviesan la barrera hematoencefálica e inician la inflamación a lo largo del nervio óptico. En la neuromielitis óptica (NMOSD), los anticuerpos contra el canal de agua AQP4 desencadenan la activación del complemento y la destrucción de los astrocitos, células de soporte del nervio óptico, lo que provoca un daño más grave y menos recuperable que la neuritis típica relacionada con la EM. En la enfermedad por anticuerpos anti-MOG (MOG-IgG), los anticuerpos atacan la capa de mielina de forma más directa y causan una inflamación recurrente que responde bien a los esteroides, pero que tiende a reaparecer al suspenderlos.

En la neuropatía óptica hereditaria de Leber y la atrofia óptica autosómica dominante, las mutaciones afectan a las mitocondrias —los orgánulos productores de energía dentro de las células— específicamente en las células ganglionares de la retina, que tienen demandas energéticas excepcionalmente altas dada la longitud y densidad de sus axones. En la LHON, las mutaciones en el ADN mitocondrial alteran el Complejo I de la cadena de transporte de electrones, reduciendo la producción de adenosín trifosfato (ATP) y desencadenando especies reactivas de oxígeno que causan la apoptosis de las células ganglionares de la retina. Se cree que la porción no mielinizada del nervio óptico en el disco es particularmente vulnerable. En la atrofia óptica relacionada con OPA1, la proteína OPA1, que mantiene la estructura de la membrana mitocondrial interna, es disfuncional, lo que causa fragmentación mitocondrial y pérdida progresiva de células ganglionares de la retina.

Los factores de riesgo varían según el tipo específico de neuropatía óptica, pero varios factores de aplicación general aumentan la probabilidad global de desarrollar daño nervioso.

• Presión intraocular elevada: el factor de riesgo modificable más importante. Cuanto mayor y más prolongada sea la elevación de la PIO, mayor será el daño nervioso con el tiempo.
• Edad avanzada: La prevalencia del glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) aumenta drásticamente después de los 60 años y continúa incrementándose con cada década.
• Personas de ascendencia africana o hispana: Las personas de ascendencia africana tienen un riesgo significativamente mayor de padecer glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), lo desarrollan a una edad más temprana y su progresión es más rápida. Los hispanoamericanos también enfrentan un riesgo elevado.
• Antecedentes familiares de glaucoma: Tener un familiar de primer grado con glaucoma prácticamente duplica el riesgo.
• Córnea central delgada: Una córnea más delgada que el promedio se asocia con un mayor riesgo de daño glaucomatoso, independientemente de la presión intraocular medida.
• Miopía (visión corta): La miopía alta es un factor de riesgo independiente para el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) y para el glaucoma de tensión normal (GTN).
• Diabetes mellitus: Esta enfermedad se asocia con aproximadamente el doble de riesgo de padecer glaucoma de ángulo abierto.

• Mayores de 50 años: La neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NAION) es poco frecuente antes de los 50 años y se vuelve mucho más común con la edad.
• Anatomía del disco óptico pequeña y compacta (disco en riesgo): Un disco con poca o ninguna copa central proporciona poca reserva anatómica cuando el nervio se inflama debido a la isquemia.
• Factores de riesgo cardiovascular: La hipertensión, la diabetes, la hiperlipidemia, la obesidad y el tabaquismo dañan los vasos sanguíneos pequeños, lo que aumenta el riesgo de neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NAION).
• Apnea obstructiva del sueño: Este es un factor de riesgo importante y a menudo subestimado para la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NAION), probablemente debido a la hipoxia nocturna y la fluctuación de la presión arterial.
• Uso de inhibidores de la fosfodiesterasa-5: El sildenafil (Viagra®) y medicamentos relacionados se han asociado con NAION en hombres con anatomía de riesgo de disco preexistente.
• Si tiene más de 60 años y presenta dolor de cabeza, claudicación mandibular o sensibilidad en el cuero cabelludo de aparición reciente, puede ser un signo de alerta de arteritis de células gigantes (la causa de la neuropatía óptica isquémica anterior aguda), que constituye una emergencia médica.

Las estrategias de cribado difieren significativamente según el tipo de neuropatía óptica. Para el glaucoma —la forma más común—, actualmente no se implementa el cribado poblacional en la mayoría de los países, pero se recomienda encarecidamente el cribado dirigido a grupos de alto riesgo. Los adultos mayores de 40 años deben someterse a un examen oftalmológico completo, que incluya la medición de la presión intraocular (PIO), la evaluación del disco óptico y la campimetría, cada uno o dos años. Quienes presenten factores de riesgo —como antecedentes familiares de glaucoma, ascendencia africana o hispana, PIO elevada o córneas delgadas— deben comenzar el cribado antes y someterse a exámenes más frecuentes. El glaucoma puede estar presente durante años con PIO normal en la forma de tensión normal, por lo que la exploración del disco óptico y la campimetría son componentes esenciales del cribado, además de la simple medición de la PIO.

Para la neuropatía óptica isquémica, la medida de detección más importante es reconocer la arteritis de células gigantes precozmente. Todo adulto mayor de 60 años que desarrolle pérdida repentina de la visión en un ojo acompañada de dolor de cabeza, sensibilidad en el cuero cabelludo, dolor de mandíbula al masticar, fiebre o fatiga inexplicable debe someterse a análisis de sangre para marcadores inflamatorios, en particular la velocidad de sedimentación globular (VSG) y la proteína C reactiva (PCR), y debe ser derivado urgentemente a un oftalmólogo. Estas pruebas, junto con la biopsia de la arteria temporal, confirman o descartan el diagnóstico. Para las neuropatías ópticas tóxicas, los pacientes que comienzan un tratamiento con medicamentos con toxicidad conocida para el nervio óptico, como etambutol, linezolid o amiodarona, deben someterse a un examen oftalmológico basal y evaluaciones de seguimiento a intervalos regulares durante el tratamiento. Los pacientes con riesgo hereditario conocido (antecedentes familiares maternos de LHON o un familiar con atrofia óptica OPA1) pueden beneficiarse de pruebas genéticas y una evaluación oftalmológica basal incluso antes de que se desarrollen los síntomas.

La característica principal de todas las neuropatías ópticas es la pérdida de visión, pero el patrón, la velocidad de aparición, la localización en el campo visual y las características asociadas varían considerablemente según el tipo. Dado que el nervio óptico transmite información de todo el campo visual, el daño puede afectar la visión central, la periférica o ambas, dependiendo de qué fibras nerviosas estén más afectadas. Un signo objetivo importante, presente en prácticamente todas las neuropatías ópticas unilaterales o asimétricas, es el defecto pupilar aferente relativo (DPAR), también llamado pupila de Marcus Gunn, en el que la pupila del ojo afectado no se contrae con la misma intensidad al incidir la luz directamente sobre ella, en comparación con el ojo sano. La detección de un DPAR confirma que la pérdida de visión se debe a una enfermedad del nervio óptico y no a una enfermedad de la retina.

• En la neuropatía óptica glaucomatosa: El patrón más común es la pérdida insidiosa de la visión periférica (lateral), que el paciente casi nunca nota en las etapas iniciales e intermedias. Muchas personas con glaucoma moderado no son conscientes de la pérdida de visión en ninguno de los ojos. La visión central generalmente se conserva hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Para cuando una persona nota algo anormal, ya se ha producido un daño nervioso significativo e irreversible. Por eso, al glaucoma se le llama el ladrón silencioso de la vista. El glaucoma agudo de ángulo cerrado es la excepción: causa dolor ocular intenso y repentino, dolor de cabeza, náuseas, halos alrededor de las luces y visión borrosa extrema, y ​​constituye una emergencia médica.
• En la neuropatía óptica isquémica: En la NAION y la AAION, la pérdida de visión suele ser repentina, a menudo se nota al despertar y presenta un patrón específico: afecta a la mitad superior o inferior del campo visual (lo que se denomina defecto altitudinal del campo), debido a la interrupción del riego sanguíneo en una porción del disco óptico. La visión central puede verse afectada o no. Algunos pacientes describen una sombra gris u oscura sobre la parte superior o inferior de su visión. La AAION suele ser más grave y puede causar la pérdida total de la percepción de la luz en el ojo afectado.
• En la neuritis óptica: la pérdida de visión se desarrolla rápidamente en cuestión de horas o días, afectando generalmente a un solo ojo. La pérdida suele afectar la visión central, causando visión borrosa o una mancha oscura central. La visión del color se ve frecuentemente más afectada que la agudeza visual en blanco y negro: los colores aparecen apagados o deslavados, especialmente el rojo. El dolor ocular que empeora con el movimiento del ojo está presente en aproximadamente el 90 % de los casos de neuritis óptica asociada a la EM y es una característica distintiva que ayuda a identificar el diagnóstico. La visión se recupera en la mayoría de los casos de neuritis óptica relacionada con la EM en cuestión de semanas o meses. La neuritis óptica asociada a la NMOSD suele ser más grave y la recuperación es menos completa.
• En la neuropatía óptica hereditaria (LHON), la pérdida de visión central subaguda e indolora suele afectar a un ojo, seguida de la afectación del otro semanas o meses después. Ambos ojos alcanzan finalmente un nivel similar de pérdida grave de visión central, aunque la visión periférica generalmente se conserva. Las personas afectadas suelen ser hombres jóvenes de entre 13 y 30 años. La atrofia óptica autosómica dominante provoca una pérdida de visión central bilateral de progresión lenta que comienza en la infancia y suele detectarse por primera vez cuando el niño tiene dificultades para leer o realizar tareas visuales finas.

• Agudeza visual reducida: Se manifiesta como una visión central borrosa, que puede variar de leve a grave dependiendo del tipo y la extensión del daño nervioso.
• Pérdida del campo visual: Se trata de la pérdida de una parte del campo de visión normal, que abarca desde la pérdida del campo periférico (glaucoma) hasta la pérdida central (neuritis óptica, LHON) o la pérdida altitudinal (mitad superior o inferior) (neuropatía óptica isquémica).
• Alteración de la visión cromática: en particular, dificultad para distinguir el rojo del verde. Los colores aparecen apagados o desaturados en el ojo afectado. Esta alteración suele ser desproporcionada con respecto al grado de pérdida de agudeza visual y constituye un signo precoz y sensible de enfermedad del nervio óptico.
• Defecto pupilar aferente relativo (DPAR): Al alternar una luz entre ambos ojos, la pupila del ojo afectado se dilata en lugar de contraerse (o se contrae con menor rapidez). Esta es la prueba objetiva que se realiza a pie de cama para detectar la disfunción del nervio óptico y puede ser detectada por un examinador incluso cuando el paciente no puede describir sus síntomas con precisión.
• Pérdida de sensibilidad al contraste: dificultad para distinguir los objetos de su fondo, incluso cuando la visión con una tabla de letras estándar parece relativamente normal. Esto dificulta la conducción, la lectura y la orientación en condiciones de poca luz.
• Dolor al mover los ojos: Esta es una característica de la neuritis óptica, causada por la tracción que ejercen los músculos extraoculares adyacentes sobre la vaina inflamada del nervio óptico.
• Palidez del disco óptico: blanqueamiento del disco óptico (la cabeza visible del nervio óptico) debido a la pérdida de fibras nerviosas, visible durante un examen ocular. Esto es un signo de daño crónico o completo del nervio óptico.

La neuropatía óptica la diagnostica un oftalmólogo —a menudo un neurooftalmólogo o un especialista en glaucoma— mediante una combinación de historial clínico, examen ocular detallado, pruebas de imagen y análisis de laboratorio o pruebas genéticas, según el tipo sospechado. El proceso diagnóstico debe confirmar primero que el nervio óptico es la causa de la pérdida de visión —y no la retina, el cristalino o la corteza visual— y luego identificar la causa específica, ya que el tratamiento varía considerablemente según el tipo.

• Prueba de agudeza visual: una prueba estándar con tabla optométrica que mide la nitidez de la visión central. En el glaucoma, la agudeza visual suele ser normal hasta etapas avanzadas. En la neuritis óptica y la neuropatía óptica isquémica, la agudeza visual puede verse reducida de forma moderada o grave.
• Pruebas de visión cromática: Las láminas de Ishihara o pruebas similares revelan desaturación de los colores, especialmente del rojo. La pérdida de visión cromática desproporcionada a la pérdida de agudeza visual es un indicador específico de enfermedad del nervio óptico. Comparar el brillo del color entre ambos ojos es una prueba sensible que se puede realizar a pie de cama.
• Examen pupilar y prueba RAPD: La prueba de la linterna oscilante evalúa si ambos ojos responden por igual a la luz. Un RAPD confirma la disfunción unilateral o asimétrica del nervio óptico. Es uno de los signos más importantes en neurooftalmología.
• Prueba de campo visual (perimetría): La perimetría estática automatizada (prueba de campo visual de Humphrey) mapea la extensión completa del campo visual periférico y central del paciente. Identifica y cuantifica la pérdida de campo, registra su progresión a lo largo del tiempo y caracteriza el patrón de pérdida, lo que ayuda a identificar el tipo de neuropatía óptica presente. La pérdida de campo glaucomatosa generalmente comienza con defectos arqueados o escalonados nasales; la neuropatía óptica isquémica causa defectos altitudinales; la neuritis óptica suele causar escotomas centrales o centrocecales.
• Examen con lámpara de hendidura y dilatación del fondo de ojo: permite la visualización directa del disco óptico, su relación copa-disco, palidez, inflamación (papiledema), hemorragias o vasos sanguíneos anormales. La inflamación del disco se observa en la neuritis óptica y en eventos isquémicos agudos. Los discos pálidos y excavados indican glaucoma. Los discos pálidos y planos sugieren neuritis óptica previa o atrofia hereditaria.

• Tomografía de coherencia óptica (OCT): una exploración no invasiva que utiliza luz para producir imágenes transversales de las capas de la retina. La OCT de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) mide el grosor de los haces de axones de las células ganglionares de la retina (CGR) alrededor del disco óptico. El adelgazamiento indica pérdida de fibras nerviosas y es detectable antes de que aparezcan cambios en el campo visual. La OCT de la capa de células ganglionares mide la pérdida de cuerpos de CGR en la mácula. La OCT seriada a lo largo del tiempo permite monitorizar la pérdida progresiva de fibras en el glaucoma y evaluar la respuesta al tratamiento.
• La resonancia magnética (RM) del cerebro y las órbitas con contraste de gadolinio es esencial para la evaluación de la neuritis óptica, la neuropatía óptica compresiva y cuando se sospecha patología intracraneal. En la neuritis óptica, el nervio óptico se realza con el contraste de gadolinio debido a la inflamación activa. La RM también permite identificar placas desmielinizantes compatibles con esclerosis múltiple o masas que comprimen la vía visual. La RM de las órbitas evalúa específicamente la enfermedad ocular tiroidea, los tumores orbitarios y el meningioma de la vaina del nervio óptico.
• Tomografía computarizada (TC) de las órbitas y los senos paranasales: se utiliza para evaluar la anatomía ósea, las fracturas orbitarias en la neuropatía óptica traumática, los meningiomas calcificados de la vaina del nervio óptico y las enfermedades de los senos paranasales. La angiotomografía computarizada se utiliza para evaluar la presencia de aneurismas cuando se sospecha neuropatía óptica compresiva de origen vascular.
• Angiografía con fluoresceína del fondo de ojo: se inyecta un colorante en el torrente sanguíneo y se fotografía a medida que atraviesa la vasculatura de la retina y el disco óptico. Se utiliza en neuropatías ópticas isquémicas para evaluar la perfusión del disco óptico e identificar oclusiones vasculares.

El tratamiento de la neuropatía óptica es muy específico para la causa subyacente. Dado que la mayoría de los daños en el nervio óptico son irreversibles, los objetivos principales del tratamiento son detener o ralentizar la pérdida de fibras nerviosas, proteger la función restante y, cuando sea posible, recuperar la visión afectada por mecanismos reversibles como la inflamación, la hinchazón o la deficiencia nutricional. Cuanto antes comience el tratamiento, mayores serán las probabilidades de conservar una visión útil. Su médico adaptará el tratamiento a su diagnóstico específico, al grado de pérdida de visión y a la velocidad de progresión.

La única estrategia de tratamiento comprobada para el glaucoma es la reducción de la presión intraocular. Incluso en el glaucoma de tensión normal —donde la presión intraocular no está elevada—, su reducción protege aún más el nervio óptico. El tratamiento comienza con la opción menos invasiva y más eficaz, y se intensifica según sea necesario.

• Análogos de prostaglandinas: las gotas para el glaucoma de primera línea más comúnmente recetadas. Latanoprost (Xalatan®), bimatoprost (Lumigan®), travoprost (Travatan Z®) y tafluprost (Zioptan®) aumentan el drenaje del líquido del ojo y reducen la presión intraocular (PIO) entre un 25 y un 35 %. Se aplican una vez al día antes de acostarse. Entre los efectos secundarios se incluye el oscurecimiento gradual del iris y la piel de los párpados con el uso prolongado.
• Colirio betabloqueante: timolol (Timoptic®), betaxolol (Betoptic®). Reduce la producción de humor acuoso. Se usa dos veces al día. Contraindicado en caso de asma y ciertas afecciones cardíacas.
• Agonistas alfa-2: brimonidina (Alphagan®). Reduce la producción de humor acuoso y puede tener propiedades neuroprotectoras. Se administra de dos a tres veces al día.
• Inhibidores de la anhidrasa carbónica: Tópicos: dorzolamida (Trusopt®), brinzolamida (Azopt®). Orales: acetazolamida (Diamox®), para emergencias agudas de cierre angular. Reducen la producción de humor acuoso.
• Inhibidores de la cinasa Rho (ROCK): netarsudil (Rhopressa®), una clase más reciente aprobada en 2017 que aumenta el drenaje trabecular y reduce la presión venosa epiescleral. Combinado con latanoprost en Rocklatan®.
• Gotas de combinación fija: múltiples agentes combinados en un solo frasco para simplificar la dosificación. Brimonidina y timolol (Combigan®), dorzolamida y timolol, netarsudil y latanoprost (Rocklatan®).
• Trabeculoplastia láser selectiva (SLT): un procedimiento láser breve e indoloro que se realiza en la consulta y mejora el drenaje a través de la malla trabecular. Puede reducir la presión intraocular (PIO) entre un 20 y un 30 % y puede utilizarse como tratamiento de primera línea o como complemento a las gotas oftálmicas. Sus efectos pueden durar varios años y el procedimiento puede repetirse.
• Iridotomía periférica con láser (IPL): se utiliza para el glaucoma de ángulo cerrado. Un láser crea un pequeño orificio en la periferia del iris para permitir que el líquido evite el ángulo de drenaje bloqueado.
• Cirugía mínimamente invasiva para el glaucoma (MIGS): una categoría creciente de procedimientos quirúrgicos que crean nuevas vías de drenaje con menor riesgo que la cirugía tradicional. Incluye procedimientos como iStent inject® W, Hydrus® Microstent y goniotomía, a menudo combinados con cirugía de cataratas.
• Trabeculectomía y dispositivos de drenaje para el glaucoma: cirugías tradicionales para el glaucoma que crean un nuevo canal de drenaje (trabeculectomía) o implantan un tubo de drenaje para desviar el líquido fuera del ojo. Se reservan para casos de glaucoma avanzado o refractario.

Para la NAION, actualmente no existe un tratamiento probado que restaure la visión ya perdida. El manejo se centra en identificar y controlar los factores de riesgo vascular (presión arterial, glucosa en sangre, colesterol y apnea del sueño) para reducir el riesgo de un segundo episodio en el mismo ojo o la afectación del segundo ojo. El segundo ojo se ve afectado en aproximadamente el 15 al 20 % de los pacientes con NAION en un período de cinco años. Para la AAION, el tratamiento es una emergencia. Se deben iniciar corticosteroides intravenosos (IV) en dosis altas (generalmente metilprednisolona 1000 mg diarios durante tres días) inmediatamente ante la sospecha clínica, antes de que estén disponibles los resultados de la biopsia. La prednisona oral (1 mg/kg/día) continúa durante meses y se reduce gradualmente. El tocilizumab (Actemra®), un antagonista del receptor de IL-6, fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en 2017 para la arteritis de células gigantes y se utiliza como agente ahorrador de esteroides para mantener la remisión y permitir una reducción más rápida de la prednisona.

Para la neuritis óptica asociada a la EM, el tratamiento estándar para episodios moderados a graves es la metilprednisolona intravenosa en dosis altas (1000 mg al día durante tres a cinco días), que acelera la recuperación visual pero no mejora el grado de recuperación final en comparación con la ausencia de tratamiento. La neuritis óptica leve puede observarse sin esteroides intravenosos. Tras un episodio de neuritis óptica con lesiones en la resonancia magnética similares a las de la EM, los neurólogos discuten el inicio de una terapia modificadora de la enfermedad para reducir el riesgo de futuras recaídas de EM y la acumulación de discapacidad a largo plazo. Para la neuritis óptica asociada a la NMOSD, los ataques agudos se tratan con esteroides intravenosos y, a menudo, con plasmaféresis. La prevención a largo plazo de las recaídas requiere terapia inmunosupresora; las opciones actuales incluyen eculizumab (Soliris®), satralizumab (Enspryng®), inebilizumab (Uplizna®) y ublituximab (Briumvi®), todos aprobados por la FDA específicamente para la NMOSD AQP4-positiva. Para la neuritis óptica asociada a MOG-IgG, el tratamiento agudo con esteroides intravenosos es eficaz, pero posteriormente suele ser necesario reducir gradualmente la dosis de esteroides orales para prevenir las recaídas, que se producen en la mayoría de los pacientes. En los casos de recaída, se utiliza inmunosupresión a largo plazo con azatioprina, micofenolato mofetilo o rituximab.

Para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, la idebenona (Raxone®) está aprobada en Europa para el tratamiento de la LHON y se utiliza en Estados Unidos por razones humanitarias. Es un análogo sintético de la CoQ10 que ayuda a sortear el defecto del Complejo I en la cadena respiratoria mitocondrial. El mayor beneficio se observa en pacientes tratados durante el primer año desde el inicio de los síntomas que aún conservan algo de visión residual. Lenadogene nolparvovec (Lumevoq®) es una terapia génica administrada mediante inyección directa en el vítreo del ojo, aprobada en Europa para la LHON causada por la mutación MT-ND4 (la mutación más común de LHON). Introduce una copia funcional del gen ND4 en las células ganglionares de la retina mediante un vector de virus adenoasociado (AAV). Los ensayos clínicos han demostrado una mejora visual significativa en los pacientes tratados en comparación con la historia natural. La revisión de la FDA está en curso. Para la atrofia óptica relacionada con OPA1, actualmente no existe ningún tratamiento neuroprotector aprobado. El tratamiento incluye rehabilitación para personas con baja visión, seguimiento para detectar pérdida auditiva y síntomas neurológicos asociados, y asesoramiento genético para los familiares.

La piedra angular del tratamiento es identificar y eliminar el agente causal: suspender el medicamento tóxico o corregir la deficiencia nutricional. Para la deficiencia de vitamina B12, se administran inicialmente inyecciones intramusculares de B12 y luego se mantiene el tratamiento con suplementación oral o intramuscular. La recuperación de la visión suele ser sustancial si el tratamiento comienza antes de que se produzca una pérdida axonal permanente. En caso de toxicidad por etambutol, el medicamento debe suspenderse inmediatamente al aparecer los síntomas visuales; se produce cierta recuperación, pero no está garantizada. El abandono del alcohol y la rehabilitación nutricional son esenciales para la ambliopía por consumo de tabaco y alcohol.