queratocono

Algunas afecciones afectan la forma y el grosor de la córnea, la superficie frontal transparente y abovedada del ojo. Estas se denominan trastornos ectásicos corneales. Ectasia es un término médico que describe el adelgazamiento anormal y la protrusión de una estructura corneal. Entre las afecciones de este grupo se incluyen el queratocono, la degeneración marginal pelúcida, el queratoglobo y la ectasia posterior a la queratomileusis in situ asistida por láser (LASIK). Todas ellas comparten un debilitamiento gradual del tejido corneal que provoca que la superficie frontal del ojo pierda su forma redonda normal. Esto distorsiona la entrada de luz en el ojo y dificulta cada vez más la visión nítida.

El queratocono es la más común de estas afecciones. La palabra proviene de los términos griegos para córnea y cono. En el queratocono, la córnea se adelgaza gradualmente y comienza a abombarse hacia afuera, adquiriendo una forma cónica en lugar de mantenerse redonda y lisa. Dado que la córnea es fundamental para la capacidad del ojo de enfocar la luz, incluso pequeños cambios en su forma provocan visión borrosa, distorsión y sensibilidad al deslumbramiento significativas. El queratocono suele afectar a ambos ojos, aunque uno suele estar más afectado que el otro. Generalmente, la afección comienza en la adolescencia y tiende a progresar durante los veinte y treinta años antes de estabilizarse.

El queratocono se consideraba antiguamente una enfermedad rara, que afectaba aproximadamente a 1 de cada 2000 personas. Investigaciones más recientes sugieren que es considerablemente más común, con estimaciones globales que oscilan entre 1 de cada 375 y 1 de cada 2000, y un amplio estudio realizado en 15 países halló una tasa promedio de alrededor de 1,4 por cada 1000 personas. Es una de las principales causas de trasplante de córnea en muchos países, aunque los avances en un tratamiento llamado reticulación corneal han reducido significativamente la frecuencia de los trasplantes. El queratocono es progresivo, pero también muy tratable, especialmente cuando se detecta a tiempo.

La causa exacta del queratocono no se comprende del todo. Los investigadores lo consideran un trastorno multifactorial, lo que significa que se desarrolla a partir de una combinación de vulnerabilidad genética y factores ambientales, en lugar de una sola causa. Una explicación ampliamente aceptada se conoce como la hipótesis de los dos golpes: una persona hereda una predisposición genética que debilita el colágeno corneal, y luego un factor ambiental —generalmente frotarse los ojos de forma crónica— actúa como segundo desencadenante que inicia la progresión de la enfermedad.

A nivel tisular, el queratocono se desarrolla debido a la degradación gradual de las fibras de colágeno que dan a la córnea su resistencia y forma. Una enzima llamada lisil oxidasa (LOX) desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la unión y la resistencia de las fibras de colágeno. En las córneas queratocónicas, la actividad de la LOX es notablemente menor que en las córneas sanas, y esta deficiencia empeora a medida que avanza la enfermedad. Otros mecanismos incluyen el estrés oxidativo (daño causado por moléculas inestables que sobrepasan las defensas naturales de la córnea), cambios en las proteínas que regulan la degradación y regeneración de las células corneales, y la muerte de células corneales especializadas llamadas queratocitos en la capa frontal central de la córnea. En conjunto, estos cambios provocan que el estroma —la gruesa capa intermedia de la córnea— se adelgace y pierda su integridad estructural.

Las mutaciones genéticas representan aproximadamente el 8% de los casos, mientras que el 92% restante se atribuye a factores ambientales y otros factores no genéticos. Se han implicado varios genes, entre ellos VSX1, TGFBI, LOX y COL5A1, pero no se ha identificado un único gen causante. Es probable que la afección involucre múltiples genes que interactúan de forma compleja, lo que explica por qué su patrón de herencia varía considerablemente de una familia a otra. Los principales factores contribuyentes incluyen:

• Frotarse los ojos de forma crónica: el factor de riesgo modificable más importante. Se cree que la presión mecánica repetida al frotarse los ojos daña directamente el colágeno de la córnea y acelera su adelgazamiento.
• Predisposición genética: Los antecedentes familiares de queratocono aumentan el riesgo individual. Aproximadamente el 8% de los pacientes presentan una mutación genética identificada, y entre el 13% y el 14% refieren antecedentes familiares positivos.
• Atopia (afecciones alérgicas): Las alergias, el eccema y la fiebre del heno están fuertemente asociados con el queratocono. Se cree que la relación es en parte directa (mediadores inflamatorios) y en parte conductual (el picor en los ojos lleva a frotarse los ojos).
• Síndrome de Down: El queratocono se presenta con una frecuencia significativamente mayor en personas con síndrome de Down, y las estimaciones de prevalencia varían ampliamente entre los diferentes estudios.
• Trastornos del tejido conectivo: Las afecciones que afectan a las proteínas estructurales del cuerpo, como el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan, se asocian con una mayor incidencia de queratocono.
• Estrés oxidativo: Un desequilibrio entre los radicales libres dañinos y la capacidad de la córnea para neutralizarlos contribuye a la degradación del colágeno en individuos susceptibles.

El queratocono puede desarrollarse en cualquier persona, pero los siguientes factores se asocian con una mayor probabilidad de padecerlo o de que su progresión sea más rápida. Identificar los factores de riesgo a tiempo permite un seguimiento más exhaustivo y, cuando sea necesario, un tratamiento precoz para proteger la visión.

• Edad: Esta afección suele comenzar durante la pubertad y progresa con mayor rapidez entre los veinte y los treinta años. Generalmente se estabiliza entre los tres y los cuatro años.
• Antecedentes familiares: Tener un padre o un hermano con queratocono aumenta la probabilidad de desarrollarlo. Aproximadamente uno de cada siete pacientes refiere tener un familiar con este diagnóstico.
• Origen étnico: El queratocono es significativamente más frecuente en personas de ascendencia asiática y de Oriente Medio. Las tasas son mucho más elevadas en las poblaciones del sur de Asia y de Oriente Medio que en las poblaciones caucásicas.
• Afecciones atópicas: Las enfermedades alérgicas oculares, el eccema y el asma aumentan el riesgo, tanto por los efectos inflamatorios directos sobre la córnea como por el frotamiento ocular asociado.
• Frotamiento crónico de los ojos: Frotarse los ojos de forma habitual, sobre todo frotarlos con fuerza utilizando los nudillos, es uno de los factores de riesgo modificables más importantes tanto para desarrollar queratocono como para su progresión en quienes ya han sido diagnosticados.
• Síndrome de Down: Las personas con síndrome de Down tienen una prevalencia de queratocono sustancialmente mayor que la población general.
• Trastornos del tejido conectivo: el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la amaurosis congénita de Leber están asociados a un mayor riesgo de queratocono.
• Cirugía refractiva previa: La cirugía LASIK realizada en una córnea con queratocono incipiente no detectado puede acelerar la ectasia. Es fundamental realizar una evaluación preoperatoria exhaustiva para identificar las córneas en riesgo antes de cualquier procedimiento refractivo.

El queratocono causado por predisposición genética no se puede prevenir. Sin embargo, su detección temprana, antes de que se produzcan cambios significativos en la forma de la córnea, es fundamental, ya que los tratamientos son más efectivos en las etapas iniciales. Toda persona con antecedentes familiares de queratocono, alergias oculares crónicas o un trastorno del tejido conectivo debe consultar con su oftalmólogo sobre la posibilidad de realizarse exámenes preventivos.

La herramienta de detección más importante es la topografía corneal: un mapa computarizado de la superficie frontal de la córnea que puede detectar patrones anormales de curvatura antes de que el paciente note algún cambio en la visión. Una versión avanzada llamada tomografía corneal (que utiliza un dispositivo como el OCULUS Pentacam®) también mapea la superficie posterior de la córnea y mide el grosor en cada punto, lo que permite detectar casos muy tempranos o subclínicos que serían invisibles solo con la topografía estándar. Estas pruebas no son invasivas, son indoloras y solo toman unos minutos. Se recomiendan encarecidamente antes de LASIK o cualquier otra cirugía refractiva, ya que el queratocono temprano no detectado es una contraindicación para estos procedimientos. El examen con lámpara de hendidura (un microscopio que permite al médico ver la córnea con detalle ampliado) se utiliza para identificar signos físicos de enfermedad más avanzada, como las estrías de Vogt (líneas finas de estrés en la córnea profunda), el anillo de Kayser-Fleischer (un anillo de depósito de hierro en la base del cono) y las cicatrices corneales.

Si bien el queratocono no se puede prevenir por completo, una medida muy eficaz para las personas en riesgo es dejar de frotarse los ojos. Tratar la alergia subyacente que provoca la necesidad de frotarse los ojos —con gotas oftálmicas antihistamínicas no sedantes u otras estrategias para el manejo de la alergia— es una medida preventiva práctica e importante. El asesoramiento genético está disponible para familias con antecedentes conocidos de queratocono y puede ayudar a evaluar el riesgo en otros miembros de la familia y orientar las decisiones sobre cuándo y con qué frecuencia realizar las pruebas de detección.

La característica principal del queratocono es una visión cada vez más borrosa y distorsionada, difícil o imposible de corregir por completo con gafas convencionales. Al inicio de la enfermedad, una nueva graduación puede parecer útil, pero la mejoría es temporal: la graduación vuelve a cambiar en cuestión de meses, ya que la córnea continúa deformándose. Con el tiempo, la irregularidad de la superficie corneal aumenta y la visión se vuelve cada vez más difícil de corregir por cualquier medio que no sean lentes de contacto especializadas o cirugía.

Los signos y síntomas comunes del queratocono incluyen:

• Visión borrosa o distorsionada: Los objetos se ven poco nítidos u ondulados. Las líneas rectas pueden verse dobladas o borrosas.
• Cambios frecuentes en la prescripción: Las prescripciones de gafas o lentes de contacto cambian con más frecuencia de lo esperado y aún así no corrigen completamente la visión.
• Aumento de la miopía y el astigmatismo: El empeoramiento de la miopía (dificultad para ver de lejos) y del astigmatismo (enfoque desigual causado por la forma irregular de la córnea) son signos tempranos característicos.
• Imágenes fantasma o visión doble en un ojo (diplopía monocular): Aparecen varias imágenes superpuestas al mirar con un solo ojo a la vez.
• Sensibilidad a la luz y al deslumbramiento (fotofobia): Las luces brillantes, los faros de los vehículos que vienen de frente y la luz solar provocan una incomodidad significativa.
• Halos y destellos alrededor de las luces: Estos se aprecian especialmente de noche, alrededor de las farolas y los faros de los coches.
• Dificultad para ver de noche: La visión con bajo contraste y el deslumbramiento hacen que conducir de noche sea cada vez más difícil y, en casos de enfermedad avanzada, peligroso.
• Fatiga visual y dolores de cabeza: El esfuerzo por intentar enfocar a través de un sistema óptico distorsionado provoca cansancio e incomodidad.
• Signo de Munson: En la enfermedad avanzada, aparece una hendidura en forma de V en el párpado inferior cuando el paciente mira hacia abajo. Esto se debe a que la córnea, de forma cónica, presiona contra el párpado y es un signo visible de protrusión significativa.
• Empeoramiento repentino de la visión con dolor (hidropesía aguda): En algunos casos, una fisura en la capa interna de la córnea provoca que el líquido inunde repentinamente el estroma, causando hinchazón rápida, opacidad y dolor agudo. Esto se denomina hidropesía corneal aguda. Se trata de una urgencia médica y debe ser evaluada por un oftalmólogo lo antes posible.

Un oftalmólogo (médico especialista en enfermedades y cirugía ocular) o un optometrista (profesional de la salud visual con licencia) pueden diagnosticar el queratocono. Los casos iniciales suelen detectarse de forma incidental durante un examen ocular rutinario o cuando un paciente presenta una visión que no se corrige completamente con gafas estándar. Dado que los cambios en el queratocono incipiente pueden ser sutiles, las técnicas de imagen especializadas son esenciales para confirmar el diagnóstico, determinar la gravedad y monitorizar su progresión a lo largo del tiempo. El diagnóstico puede resultar complejo en casos muy tempranos o subclínicos, razón por la cual las imágenes corneales se han convertido en un elemento fundamental del proceso diagnóstico.

• Prueba de agudeza visual: una prueba con tabla optométrica que mide la nitidez y claridad de la visión a una distancia estándar. Una agudeza visual corregida reducida (la visión más nítida que se puede lograr incluso con una graduación óptima de gafas) es un signo importante de que la forma de la córnea interfiere con el enfoque normal.
• Biomicroscopía con lámpara de hendidura: un microscopio especializado que ilumina y magnifica la córnea en sección transversal. El médico busca signos físicos característicos, como las estrías de Vogt (líneas finas relacionadas con el estrés en la profundidad de la córnea que desaparecen con una ligera presión), el anillo de Kayser-Fleischer (un anillo de depósito de hierro de color marrón en la base del cono) y, en casos avanzados, cicatrices corneales y protrusión visible.
• Topografía corneal: un mapa computarizado de la superficie anterior de la córnea mediante patrones de luz reflejada. Detecta el patrón característico de aumento de la curvatura corneal inferior (mayor curvatura en la parte inferior de la córnea), que es el sello distintivo del queratocono. Esta prueba puede identificar cambios antes de que el paciente sea consciente de cualquier problema de visión.
• Tomografía corneal (imagen de Scheimpflug): un sistema de imagen avanzado (como el OCULUS Pentacam®) que mapea las superficies anterior y posterior de la córnea, mide el grosor corneal en cada punto (mapa paquimétrico) y calcula la potencia óptica total. Es el método de referencia para la detección del queratocono en etapas tempranas y subclínicas, así como para la evaluación preoperatoria antes de la cirugía refractiva.
• Paquimetría corneal: medición del grosor de la córnea mediante ultrasonido o tecnología óptica. En el queratocono, la córnea se adelgaza progresivamente, sobre todo en el vértice del cono. Las mediciones paquimétricas seriadas permiten controlar la velocidad de progresión de este adelgazamiento.
• Evaluación de la refracción: una medición exhaustiva del error óptico del ojo, que incluye el grado de miopía, astigmatismo y su eje. En el queratocono, el astigmatismo suele ser irregular (no se puede corregir completamente con lentes cilíndricas estándar) y su patrón cambia con el tiempo.

El queratocono no tiene cura, pero es altamente tratable, sobre todo si se detecta a tiempo. El tratamiento se basa en un enfoque gradual que adapta la intervención a la etapa de la enfermedad. Los dos objetivos principales son mejorar la visión hasta un nivel funcional y detener la progresión del adelgazamiento y la deformación de la córnea. Su plan de tratamiento dependerá de la etapa en la que se encuentre la afección, su velocidad de progresión y el grado de corrección visual que se pueda lograr con dispositivos ópticos.

En las primeras etapas, las gafas o lentes de contacto blandas actualizadas pueden proporcionar una visión aceptable. A medida que la superficie corneal se vuelve más irregular, las lentes estándar pierden eficacia y se hacen necesarias las lentes de contacto rígidas permeables al gas (RGP). Las lentes RGP funcionan creando una superficie óptica lisa y uniforme sobre la córnea irregular, corrigiendo la distorsión que las gafas no pueden. Para irregularidades más avanzadas, las lentes de contacto esclerales —lentes rígidas de gran diámetro que cubren completamente la córnea y se apoyan en la parte blanca del ojo— suelen ser la opción preferida. Proporcionan un depósito de líquido entre la lente y la superficie corneal que mantiene el ojo cómodo y ofrece una óptica excelente incluso en casos de queratocono significativamente avanzado. Las lentes híbridas, que combinan un centro rígido con una capa exterior blanda, son otra opción para los pacientes que no toleran las lentes totalmente rígidas.

Para pacientes cuyo queratocono está progresando activamente —confirmado por cambios documentados en la curvatura, el grosor o la graduación de la córnea a lo largo del tiempo—, el entrecruzamiento de colágeno corneal (CXL) es actualmente el único tratamiento probado que puede detener la progresión. El entrecruzamiento no revierte el daño existente; detiene el cambio posterior. El procedimiento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) bajo las marcas Photrexa® Viscous y Photrexa®, y se utiliza con el sistema de luz ultravioleta A (UVA) KXL®. En el protocolo estándar, se retira la capa más externa de la córnea, se aplican gotas de riboflavina (vitamina B2) en la córnea durante 30 minutos para saturar el tejido y, a continuación, la córnea se expone a luz UVA controlada durante 30 minutos. La luz UVA activa la riboflavina para crear nuevos enlaces entre las fibras de colágeno en el estroma, lo que endurece y fortalece la córnea. El procedimiento se realiza en un ojo a la vez bajo anestesia tópica y dura aproximadamente una hora. La mayoría de los pacientes experimentan algunas molestias durante unos días mientras cicatriza la superficie corneal, y la visión puede fluctuar durante varios meses antes de estabilizarse. Generalmente, se recomienda el entrecruzamiento corneal tan pronto como se documenta la progresión de la enfermedad; esperar aumenta el riesgo de cicatrización corneal y la eventual necesidad de un trasplante.

Para pacientes que tienen como opción los segmentos de anillo intracorneal (ICRS, también llamados Intacs®), se pueden implantar quirúrgicamente arcos plásticos delgados y curvos en la capa media de la córnea para aplanar su curvatura central y reducir la forma cónica. Esto puede mejorar la visión y la tolerancia a las lentes de contacto en algunos pacientes, aunque no detiene la progresión y generalmente se combina con el entrecruzamiento corneal. Para pacientes con queratocono avanzado donde la córnea se ha vuelto demasiado delgada, demasiado curva o demasiado cicatrizada para que las lentes de contacto funcionen, o donde la córnea no responde al entrecruzamiento corneal, puede ser necesario un trasplante de córnea (queratoplastia). La queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) es la técnica preferida cuando la capa celular interna de la córnea aún está sana. Reemplaza solo el estroma y las capas anteriores, preservando el endotelio del propio paciente, lo que reduce el riesgo de rechazo en comparación con un trasplante de espesor total. La mayoría de los pacientes logran una mejora significativa de la visión después de la queratoplastia, aunque en la mayoría de los casos todavía necesitan lentes de contacto o gafas. La tasa de trasplantes para el queratocono ha disminuido significativamente en los últimos años a medida que la reticulación corneal se ha vuelto más accesible.

Si le han diagnosticado queratocono, es natural que le preocupe su visión y su futuro. La buena noticia es que, con la detección temprana, el tratamiento adecuado y el seguimiento regular, la mayoría de las personas con queratocono pueden mantener una excelente visión funcional y continuar con sus actividades normales. El queratocono es una afección controlable, y los avances en el tratamiento hacen que cada vez menos personas necesiten un trasplante de córnea.

En las primeras etapas del queratocono, muchas personas logran una visión clara y cómoda con gafas o lentes de contacto blandas. A medida que la afección progresa, las lentes de contacto especializadas —incluidas las lentes rígidas permeables al gas, las lentes híbridas o las lentes esclerales de gran diámetro— suelen proporcionar una excelente corrección visual al crear una superficie óptica lisa sobre la córnea irregular. En Montefiore Einstein, nuestros especialistas en lentes de contacto tienen una amplia experiencia en la adaptación de casos complejos y pueden ayudarle a encontrar el tipo de lente que le brinde la visión más nítida y la mayor comodidad. El seguimiento regular con imágenes digitales sofisticadas permite a su oftalmólogo controlar cualquier cambio en la forma de la córnea y ajustar su plan de tratamiento según sea necesario.

Para los pacientes diagnosticados en etapas tempranas o moderadas, el entrecruzamiento corneal ha supuesto un avance revolucionario. Este procedimiento fortalece el tejido corneal y puede detener la progresión en la gran mayoría de los casos, evitando potencialmente la necesidad de tratamientos más invasivos. Cuando el queratocono progresa a pesar de otras intervenciones, o cuando la cicatrización afecta la calidad de la visión, Montefiore Einstein ofrece los últimos avances tecnológicos en cirugía de trasplante de córnea. Nuestros cirujanos de córnea, con amplia experiencia, realizan trasplantes de espesor total y parcial adaptados a su condición específica, y casi todas las cirugías se realizan de forma ambulatoria. Muchos pacientes experimentan una mejora significativa de la visión y pueden retomar actividades que pensaban que tendrían que abandonar.

Vivir con queratocono implica colaborar estrechamente con su equipo oftalmológico para preservar su visión y calidad de vida. En el Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de Montefiore Einstein, nuestros especialistas en córnea brindan atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento a largo plazo. Contamos con instalaciones de vanguardia, más de 100 000 consultas anuales y un enfoque que integra la investigación más avanzada con la atención al paciente. Ofrecemos una gama completa de tratamientos para el queratocono, desde la adaptación de lentes de contacto especializadas y el entrecruzamiento corneal hasta opciones quirúrgicas avanzadas. Nuestro equipo está comprometido a ayudarle a mantener una visión nítida, independencia y la capacidad de alcanzar sus metas a pesar de esta afección progresiva.