Narcolepsia

Hay dos tipos principales de narcolepsia:

1. Narcolepsia tipo 1 (anteriormente conocida como narcolepsia con cataplejía): este diagnóstico se basa en que el individuo tiene niveles bajos de una hormona cerebral (hipocretina) o manifiesta cataplejía y somnolencia diurna excesiva en una prueba especial de siesta.
2. Narcolepsia tipo 2 (anteriormente conocida como narcolepsia sin cataplejía): las personas que tienen esta afección experimentan somnolencia diurna excesiva, pero generalmente no presentan debilidad muscular desencadenada por las emociones. También tienden a tener síntomas menos graves y poseen niveles normales de la hormona cerebral hipocretina.

Una afección conocida como narcolepsia secundaria puede ser consecuencia de una lesión en el hipotálamo, una región profunda del cerebro que ayuda a regular el sueño. Además de experimentar los síntomas típicos de la narcolepsia, las personas también pueden tener problemas neurológicos graves y dormir durante períodos prolongados (más de 10 horas) cada noche.

Los investigadores patrocinados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) están realizando estudios dedicados a aclarar aún más la amplia gama de factores genéticos (tanto genes HLA como genes no HLA) y ambientales que pueden causar narcolepsia. Otros investigadores están utilizando modelos animales para comprender mejor la hipocretina y otras sustancias químicas como el glutamato que pueden desempeñar un papel clave en la regulación del sueño y la vigilia. También se están investigando compuestos que promueven la vigilia para ampliar las opciones terapéuticas disponibles y crear tratamientos que reduzcan los efectos secundarios no deseados y disminuyan el potencial de abuso. Una mayor comprensión de las complejas bases genéticas y bioquímicas de la narcolepsia conducirá eventualmente a nuevas terapias para controlar los síntomas y tener una cura.

Las anomalías en el sistema inmunitario pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de la narcolepsia. Investigadores patrocinados por el NINDS han demostrado la presencia de una actividad inusual del sistema inmunitario en personas con narcolepsia. Además, ahora se cree que la faringitis estreptocócica y ciertas variedades de influenza son desencadenantes en algunas personas en riesgo. Otros investigadores del NINDS también están trabajando para comprender por qué el sistema inmunitario destruye las neuronas productoras de hipocretina en la narcolepsia , con la esperanza de encontrar una manera de prevenir o curar el trastorno.

La narcolepsia afecta por igual a hombres y a mujeres. Los síntomas suelen comenzar en la infancia, la adolescencia o la adultez temprana (entre los 7 y los 25 años), pero pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Dado que a las personas con narcolepsia a menudo se les diagnostican erróneamente otras afecciones, como trastornos psiquiátricos o problemas emocionales, pueden pasar años hasta que reciben el diagnóstico correcto.

La narcolepsia puede tener varias causas. Casi todas las personas con narcolepsia que tienen cataplejía tienen niveles extremadamente bajos de hipocretina, una sustancia química natural que promueve la vigilia y regula el sueño REM. Los niveles de hipocretina suelen ser normales en personas que tienen narcolepsia sin cataplejía.

Para detectar los trastornos del sueño, como la narcolepsia, hay que participar en un estudio del sueño donde se utilizan sistemas de vigilancia que monitorean la duración y calidad del sueño.

También es posible completar un cuestionario con las siguientes preguntas:

• En promedio, ¿cuántas horas duerme en un periodo de 24 horas?
• Durante las últimas dos semanas, ¿cuántos días ha tenido problemas para conciliar el sueño o permanecer dormido?
• Durante las últimas dos semanas, ¿cuántos días se ha quedado dormido sin querer durante el día?
• ¿Alguna vez le han dicho que ronca fuerte?
• ¿Alguien ha observado alguna vez que deja de respirar mientras duerme?

La narcolepsia es un problema que dura toda la vida, pero no suele empeorar a medida que la persona envejece. Los síntomas pueden mejorar parcialmente con el tiempo, pero nunca desaparecerán por completo. Los síntomas más característicos son:

• Somnolencia diurna excesiva (SDE): todas las personas con narcolepsia tienen SDE y, a menudo, es el síntoma más obvio. La SDE se caracteriza por somnolencia persistente, independientemente de cuánto duerma una persona por la noche. Sin embargo, la somnolencia en la narcolepsia se parece más a un "ataque de sueño", en el que aparece rápidamente una sensación abrumadora de somnolencia. Entre los ataques de sueño, las personas tienen niveles normales de alerta, especialmente si realizan actividades que mantienen su atención.
• Cataplejía: esta pérdida repentina del tono muscular mientras una persona está despierta produce debilidad y pérdida del control muscular voluntario. A menudo se desencadena por emociones fuertes y repentinas como la risa, el miedo, la ira, el estrés o la excitación. Los síntomas de la cataplejía pueden aparecer semanas o incluso años después del inicio de la SDE. Algunas personas pueden tener solo uno o dos ataques en la vida, mientras que otras pueden experimentar muchos ataques al día. En aproximadamente el 10 % de los casos de narcolepsia, la cataplejía es el primer síntoma que aparece y puede diagnosticarse erróneamente como un trastorno convulsivo. Los ataques pueden ser leves e implicar solo una sensación momentánea de debilidad menor en un número limitado de músculos, como una ligera caída de los párpados. Los ataques más graves resultan en un colapso corporal total durante el cual las personas son incapaces de moverse, hablar o mantener los ojos abiertos. Pero incluso durante los episodios más graves, las personas permanecen completamente conscientes, una característica que distingue la cataplejía de los desmayos o los trastornos convulsivos. La pérdida de tono muscular durante la cataplejía se asemeja a la parálisis de la actividad muscular que ocurre naturalmente durante el sueño REM. Los episodios duran unos pocos minutos como máximo y se resuelven casi instantáneamente por sí solos. Si bien dan miedo, los episodios no son peligrosos siempre que la persona encuentre un lugar seguro donde desplomarse.
• Parálisis del sueño: la incapacidad temporal para moverse o hablar mientras se duerme o se despierta generalmente dura solo unos segundos o minutos y es similar a las inhibiciones de la actividad muscular voluntaria inducidas por el sueño REM. La parálisis del sueño se parece a la cataplejía, excepto que aparece en los límites del sueño. Al igual que sucede con la cataplejía, las personas permanecen plenamente conscientes. Incluso cuando son graves, la cataplejía y la parálisis del sueño no provocan una disfunción permanente; una vez finalizados los episodios, las personas recuperan rápidamente su plena capacidad para moverse y hablar.
• Alucinaciones: imágenes muy vívidas y a veces aterradoras pueden acompañar a la parálisis del sueño y generalmente aparecen cuando las personas se quedan dormidas o se despiertan. La mayoría de las veces el contenido es principalmente visual, pero cualquiera de los otros sentidos puede estar involucrado.

Otros síntomas:

• Sueño fragmentado e insomnio: si bien las personas con narcolepsia tienen mucho sueño durante el día, también suelen experimentar dificultades para permanecer dormidos durante la noche. El sueño puede verse alterado por el insomnio, los sueños vívidos, la apnea del sueño, la exteriorización de los sueños y los movimientos periódicos de las piernas.
• Conductas automáticas: las personas con narcolepsia pueden experimentar episodios de sueño temporales que pueden ser muy breves y no durar más de unos segundos. Una persona se queda dormida durante una actividad (por ejemplo, comer, hablar) y automáticamente continúa con la actividad durante unos segundos o minutos sin ser consciente de lo que está haciendo. Esto pasa con mayor frecuencia cuando las personas están realizando actividades habituales, como teclear o conducir. No pueden recordar sus acciones y su rendimiento casi siempre se ve afectado. Su escritura a mano puede, por ejemplo, degenerar en un garabato ilegible, o pueden almacenar objetos en lugares extraños y luego olvidar dónde los colocaron. Si se presenta un episodio mientras conducen, las personas pueden perderse o tener un accidente. Las personas tienden a despertarse de estos episodios sintiéndose renovadas, y descubren que su somnolencia y fatiga han disminuido temporalmente.

Para diagnosticar y tratar la narcolepsia es fundamental realizar una exploración clínica y un historial médico detallado. El médico puede pedir a la persona que lleve un diario del sueño donde anote las horas de sueño y los síntomas durante un periodo de una a dos semanas. Un reconocimiento físico puede descartar o identificar otras afecciones neurológicas que puedan estar causando los síntomas.

Para establecer un diagnóstico de narcolepsia se requieren dos pruebas especializadas, que se pueden realizar en una clínica de trastornos del sueño:

1. Polisomnografía (PSG o estudio del sueño): el PSG es un registro nocturno de la actividad cerebral y muscular, la respiración y los movimientos oculares. El PSG puede ayudar a revelar si el sueño REM sucede al principio del ciclo del sueño y si los síntomas de una persona son consecuencia de otra afección, como la apnea del sueño.
2. Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés): la MSLT evalúa la somnolencia diurna midiendo lo rápido que una persona se queda dormida y si ingresa al sueño REM.

En ocasiones, puede resultar útil medir el nivel de hipocretina en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Para realizar esta prueba, un médico extraerá una muestra de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar (también llamada punción raquídea) y medirá el nivel de hipocretina.

Aunque no existe cura para la narcolepsia, algunos de los síntomas se pueden tratar con medicamentos y cambios en el estilo de vida.

Las precauciones de seguridad, especialmente al conducir, son importantes para todas las personas con narcolepsia. Quedarse dormido repentinamente o perder el control muscular puede hacer que acciones que normalmente son seguras (como bajar un largo tramo de escaleras) se vuelvan peligrosas.

La Ley Estadounidense para Personas con Discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés) exige que los empleadores ofrezcan adaptaciones razonables para todos los empleados con discapacidades. Los adultos con narcolepsia pueden negociar con sus empleadores la modificación de sus horarios de trabajo para que puedan tomar siestas cuando sea necesario y realizar sus tareas más exigentes en el momento en que estén más alerta.

De manera similar, los niños y adolescentes con narcolepsia pueden trabajar con los administradores escolares para acomodar sus necesidades especiales, como tomar medicamentos durante la jornada escolar, modificar los horarios de clases para adaptarse a una siesta y otras estrategias.

Además, los grupos de apoyo pueden ser extremadamente beneficiosos para las personas con narcolepsia.