Los trastornos neurológicos asociados a KIF1A (KAND, por sus siglas en inglés) son afecciones neurodegenerativas progresivas y del neurodesarrollo poco frecuentes, causadas por mutaciones que afectan a la proteína motora de microtúbulos KIF1A. Los trastornos KAND se comprenden poco, en parte porque no está claro cómo las proteínas KIF1A se desplazan a lo largo de los microtúbulos para transportar moléculas dentro de las neuronas.

El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales ha otorgado a Arne Gennerich, Ph.D., y a Hernando J. Sosa, Ph.D., una subvención de cuatro años por valor de 2,4 millones de dólares para identificar los mecanismos funcionales que permiten a KIF1A desplazarse a lo largo de los microtúbulos y determinar los defectos estructurales resultantes de las mutaciones en KIF1A. Los investigadores utilizarán técnicas de imagen, como la criomicroscopía electrónica combinada con mediciones de fuerza mediante pinzas ópticas y enfoques de ingeniería de proteínas, para comprender mejor la estructura y la función de KIF1A.

Esta nueva subvención se suma al apoyo recibido por el proyecto KIF1A a través del premio XSeed Award de 2022, que proporcionó a ambos investigadores 100.000 dólares para utilizar análisis estructurales y ensayos in vitro con el fin de identificar pequeñas moléculas que pudieran restaurar la función de KIF1A en niños con KAND.

El Dr. Gennerich es profesor de bioquímica en Einstein. El Dr. Sosa es profesor de bioquímica en Einstein. (1R01GM147332-01A1)