Los trastornos neurológicos asociados a KIF1A (KAND) son enfermedades neurodegenerativas progresivas y poco frecuentes que afectan al desarrollo neurológico y que son consecuencia de mutaciones que afectan a la proteína motora de los microtúbulos KIF1A. Los trastornos KAND son poco conocidos, en parte porque no está claro cómo se desplazan las proteínas KIF1A a lo largo de los microtúbulos para transportar cargas moleculares dentro de las neuronas.

El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales ha otorgado a Arne Gennerich, PhD, y Hernando J. Sosa, PhD, una subvención de cuatro años por 2,4 millones de dólares para identificar los mecanismos funcionales que permiten que KIF1A se desplace a lo largo de los microtúbulos y también para determinar los defectos estructurales resultantes de las mutaciones de KIF1A. Los investigadores utilizarán técnicas de imagen, incluida la criomicroscopía electrónica combinada con mediciones de fuerza basadas en pinzas ópticas y enfoques de ingeniería de proteínas, para obtener información sobre la estructura y la función de KIF1A.

La nueva subvención se suma al apoyo de KIF1A del Premio XSeed 2022, que proporcionó a ambos investigadores 100 000 dólares para utilizar análisis estructurales y ensayos in vitro para identificar moléculas pequeñas que podrían restaurar la función de KIF1A en niños con KAND.

El Dr. Gennerich es profesor de bioquímica en Einstein. El Dr. Sosa es profesor de bioquímica en Einstein. (1R01GM147332-01A1)