Los trastornos neurológicos asociados a KIF1A (KAND) son enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan a unas 580 familias en todo el mundo. Estos trastornos son causados por mutaciones en la proteína motora asociada a microtúbulos KIF1A, esencial para el transporte de carga celular a lo largo de los axones neuronales.

Hernando J. Sosa, PhD, Arne Gennerich, PhD y sus colegas realizaron estudios de microscopía crioelectrónica para proporcionar la primera estructura de alta resolución de KIF1A unido a microtúbulos e identificar los defectos estructurales del mutante P305L de KIF1A, una mutación común y devastadora en niños con KAND. Sus hallazgos revelaron que los cambios estructurales en una parte de la proteína P305L mutada llamada bucle K impiden que el mutante KIF1A se una correctamente a los microtúbulos. Sus estudios de estructura y función mostraron que su bucle K determina críticamente la capacidad de KIF1A para moverse a través de largas distancias en los axones. Esta investigación sugiere que el bucle K podría ser un objetivo terapéutico para restaurar la función de KIF1A en individuos con KAND. El estudio se publicó en línea el 2 de julio en Nature Communications .

El Dr. Sosa y el Dr. Gennerich son profesores de bioquímica en Einstein.