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What Are Demyelinating Disorders?

A demyelinating disease or disorder is any condition that causes damage to the protective covering, much like insulation, surrounding the nerve fibers in your brain that connect with the eyes and spinal cord. Damage to the myelin sheath causes neurological issues because the nerve impulses slow down or come to a stop. Damage to myelin causes scar tissue to form, making it difficult for nerves to communicate with the brain. 

Types of Demyelinating Disorders

Demyelinating diseases of the central nervous system (CNS) can be classified into several categories: demyelination due to inflammatory processes, viral demyelination, demyelination caused by acquired metabolic derangements, hypoxic–ischaemic forms of demyelination and demyelination caused by focal compression. 
Types of inflammatory demyelination:

  • Multiple sclerosis (MS) is the most common of the demyelinating diseases and is thought to be caused by the interaction of genetic and environmental factors. 
  • Acute‐disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an inflammatory demyelinating disease that mainly affects children. It typically occurs within three weeks of infection, vaccination or giving drugs, and is thought to be due to a T-cell hypersensitivity reaction. ADEM often appears following a viral or bacterial infection like measles, mumps, varicella, rubella or infectious mononucleosis, streptococci, or other bacteria. It is sometimes misdiagnosed as the first severe attack of multiple sclerosis, since the symptoms and appearance of damage to the white matter may be similar. ADEM may be an autoimmune condition, in which the body’s immune system mistakenly identifies and attacks healthy cells and tissue.
  • Acute hemorrhagic leukoencephalitis (AHL) is a rare, usually fatal, disease thought to be a variant of ADEM. Other rare causes include ulcerative colitis, Crohn’s disease, septicaemia and some drugs. 
  • Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a neurological disorder that involves progressive weakness and reduced senses in the arms and legs. It is caused by damage to the fat-based protective covering on nerves called the myelin sheath. 
  • Balo’s disease, also known as concentric sclerosis, is often considered a rare form of MS as symptoms are similar. 
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease affects peripheral nerves outside the brain and spinal cord. This disorder affects the brain’s ability to send signals to the muscles in your limbs. 
  • Guillain-Barre syndrome (GBS) is similar to CMT in that the peripheral nerves outside the brain and spinal cord are affected. It is life threatening, as it may cause breathing problems. 
  • HTLV-I associated myelopathy (HAM) causes swelling in the brain and spinal cord. It is a result of contracting a virus called HTLV-1. 
  • Neuromyelitis optica, also known as Devic’s disease, is a rare autoimmune disease affecting legs, arms and eyes. 
  • Schilder’s disease is most common among boys between the ages of 7 and 12. It is a rare condition that affects blood pressure, heart rate and breathing. 
  • Transverse myelitis originates in the spinal cord and often leads to an MS diagnosis.

Causes of Demyelinating Disorders

Multiple sclerosis (MS) attacks axons, commonly called white matter, in the central nervous system protected by myelin. MS also damages the nerve cell bodies, which are found in the brain's gray matter, as well as the axons themselves in the brain, spinal cord and optic nerves that transmit visual information from the eye to the brain. As the disease progresses, the outermost layer of the brain, called the cerebral cortex, shrinks in a process known as cortical atrophy.

The term multiple sclerosis refers to the distinctive areas of scar tissue (sclerosis—also called plaques or lesions) that result from the attack on myelin by the immune system. These plaques are visible using magnetic resonance imaging (MRI). Plaques can be as small as a pinhead or as large as a golf ball.

Factores infecciosos y virus

Se han detectado varios virus en personas con esclerosis múltiple, pero el virus que se relaciona de forma más constante con el desarrollo de la EM es el virus de Epstein-Barr (VEB), que causa la mononucleosis infecciosa.

Solo alrededor del cinco por ciento de la población no ha sido infectada por el VEB. Estas personas tienen un menor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM) que quienes sí han sido infectados. Quienes se infectaron con el VEB durante la adolescencia o la edad adulta, y que por lo tanto desarrollan una respuesta inmunitaria exagerada al virus, tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar EM que quienes se infectaron en la primera infancia. Esto sugiere que podría ser el tipo de respuesta inmunitaria al VEB, y no la infección por VEB en sí, lo que podría provocar la EM. Sin embargo, aún no hay pruebas de que el VEB cause EM, y los mecanismos subyacentes a este proceso no se comprenden del todo.

Factores ambientales

Diversos estudios indican que las personas que pasan más tiempo al sol y aquellas con niveles relativamente más altos de vitamina D tienen menos probabilidades de desarrollar esclerosis múltiple o de presentar una forma menos grave de la enfermedad y menos recaídas. La luz solar intensa ayuda a la piel a producir vitamina D. Los investigadores creen que la vitamina D puede ayudar a regular el sistema inmunitario de forma que se reduzca el riesgo de esclerosis múltiple o de autoinmunidad en general. Las personas de regiones cercanas al ecuador, donde hay mucha luz solar intensa, generalmente tienen un riesgo mucho menor de esclerosis múltiple que las personas de zonas templadas como Estados Unidos y Canadá.

Los estudios han demostrado que las personas que fuman tienen mayor probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple y de presentar una evolución más agresiva de la enfermedad. De hecho, quienes fuman suelen tener más lesiones cerebrales y atrofia cerebral que los no fumadores.

Aside from understanding that demyelinating disorders result from damaged myelin, causes of the disease are often unknown. It is thought that these disorders may result from one of the following:

  • A virus, such as measles, mumps, varicella, rubella or mononucleosis
  • A bacterial infection, such as streptococci
  • An immune system response that involves inflammation, causing the body to attack its own tissue (known as autoimmune disease)
  • A genetically inherited disorder
  • Loss of oxygen to the brain
  • HTLV-1 associated myelopathy (HAM) is contracted following coming in contact with blood or other bodily floods that are carrying the disease
  • Other demyelinating disorders like Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease are inherited genetically

Risk Factors for Demyelinating Disorders

Females are more frequently diagnosed with multiple sclerosis (MS) than males. Researchers are looking at several possible explanations for why the immune system attacks central nervous system myelin, including:

  • Combatir un agente infeccioso (por ejemplo, un virus) que tiene componentes que imitan componentes del cerebro (mimetismo molecular).
  • Destruir células cerebrales porque no están sanas.
  • Identificar erróneamente células cerebrales normales como extrañas.

También existe la barrera hematoencefálica, que separa el cerebro y la médula espinal del sistema inmunitario. Si esta barrera se rompe, el cerebro queda expuesto al sistema inmunitario. En tal caso, el sistema inmunitario puede interpretar erróneamente estructuras cerebrales, como la mielina, como «extrañas».

Las investigaciones demuestran que las vulnerabilidades genéticas combinadas con factores ambientales pueden causar esclerosis múltiple.

 
Susceptibilidad genética

La esclerosis múltiple en sí no es hereditaria, pero la predisposición a padecerla sí puede serlo. Los estudios demuestran que algunas personas con esclerosis múltiple tienen uno o más familiares que también la padecen.

 
Factores infecciosos y virus

Se han detectado varios virus en personas con esclerosis múltiple, pero el virus que se relaciona de forma más constante con el desarrollo de la EM es el virus de Epstein-Barr (VEB), que causa la mononucleosis infecciosa.

Solo alrededor del cinco por ciento de la población no ha sido infectada por el VEB. Estas personas tienen un menor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple (EM) que quienes sí han sido infectados. Quienes se infectaron con el VEB durante la adolescencia o la edad adulta, y que por lo tanto desarrollan una respuesta inmunitaria exagerada al virus, tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar EM que quienes se infectaron en la primera infancia. Esto sugiere que podría ser el tipo de respuesta inmunitaria al VEB, y no la infección por VEB en sí, lo que podría provocar la EM. Sin embargo, aún no hay pruebas de que el VEB cause EM, y los mecanismos subyacentes a este proceso no se comprenden del todo.

 
Factores ambientales

Diversos estudios indican que las personas que pasan más tiempo al sol y aquellas con niveles relativamente más altos de vitamina D tienen menos probabilidades de desarrollar esclerosis múltiple o de presentar una forma menos grave de la enfermedad y menos recaídas. La luz solar intensa ayuda a la piel a producir vitamina D. Los investigadores creen que la vitamina D puede ayudar a regular el sistema inmunitario de forma que se reduzca el riesgo de esclerosis múltiple o de autoinmunidad en general. Las personas de regiones cercanas al ecuador, donde hay mucha luz solar intensa, generalmente tienen un riesgo mucho menor de esclerosis múltiple que las personas de zonas templadas como Estados Unidos y Canadá.

Los estudios han demostrado que las personas que fuman tienen mayor probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple y de presentar una evolución más agresiva de la enfermedad. De hecho, quienes fuman suelen tener más lesiones cerebrales y atrofia cerebral que los no fumadores.

Individuals who have contracted viruses such as measles, mumps, varicella, rubella or mononucleosis are at higher risk of contracting demyelinating disorders. Additionally, this condition may result from bacterial infections. 

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) can happen at any age and in both genders but is more common in young adult men. CIDP is closely related to Guillain-Barré syndrome (in which the immune system mistakenly attacks the body) and is considered the long-term part of that disease. Those who contract diseases like chronic hepatitis, diabetes, HIV/AIDS, immune system disorders, inflammatory bowel disease, lupus and cancer of the lymphatic system are at higher risk of being diagnosed with CIDP.

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) can occur in people of any age, but it most often occurs in young children. Primary risks of being diagnosed with ADEM are genetics, exposure to infectious organisms, immunization exposure and lighter skin pigmentation. All ethnic groups are susceptible to developing ADEM, and the condition occurs worldwide. 

Some demyelinating disorders affect individuals living in specific areas of the world. Balo’s disease (concentric sclerosis) is most often contracted by people from the Philippines or other Asian countries, and affects more adults than children. Similarly, location is a risk factor for HTLV-I associated myelopathy (HAM), as it is most common among people who live close to the equator. 

Screening for & Preventing Demyelinating Disorders

Multiple sclerosis (MS) is confirmed when symptoms and signs develop and are related to different parts of the nervous system at more than one interval and after other alternative diagnoses have been excluded.

Los médicos utilizan diferentes pruebas para descartar o confirmar el diagnóstico. Además de un historial médico completo, un examen físico y un examen neurológico detallado, un médico puede recomendar:

  • Se realizan resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal para detectar las lesiones características de la esclerosis múltiple. Se puede inyectar un colorante o agente de contraste especial en una vena para mejorar las imágenes cerebrales de las lesiones activas de la esclerosis múltiple.
  • La punción lumbar (también conocida como punción espinal) se realiza para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo y analizarla en busca de proteínas y células inflamatorias asociadas a la enfermedad. El análisis de la punción espinal también permite descartar enfermedades que pueden presentar síntomas similares a la esclerosis múltiple.
  • Las pruebas de potenciales evocados utilizan electrodos colocados sobre la piel y señales eléctricas indoloras para medir la rapidez y precisión con la que el sistema nervioso responde a la estimulación.

Diversos estudios indican que las personas que pasan más tiempo al sol y aquellas con niveles relativamente más altos de vitamina D tienen menos probabilidades de desarrollar esclerosis múltiple o de presentar una forma menos grave de la enfermedad y menos recaídas. La luz solar intensa ayuda a la piel a producir vitamina D. Los investigadores creen que la vitamina D puede ayudar a regular el sistema inmunitario de forma que se reduzca el riesgo de esclerosis múltiple o de autoinmunidad en general. Las personas de regiones cercanas al ecuador, donde hay mucha luz solar intensa, generalmente tienen un riesgo mucho menor de esclerosis múltiple que las personas de zonas templadas como Estados Unidos y Canadá.

Diagnosing other demyelinating disorders is typically done using blood or urine tests, or scans such as a CT or MRI.

 
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy

Screenings for CIDP may be a lumbar puncture, a nerve conduction study (electromyogram) to test nerve function, and blood or urine tests.

 
Encefalomielitis aguda diseminada

In order to rule out infections that may look like ADEM, a lumbar puncture is conducted by a neurologist. An MRI may also be conducted to reveal lesions in the gray matter of the brain. CT scans are also used to rule out any other life-threatening causes of neurological dysfunction. 

As the specific causes of most demyelinating disorders are unknown—and typically following a virus or bacterial infection, prevention is rarely possible. Most are diagnosed using an MRI. 

Signs & Symptoms of Demyelinating Disorders

The symptoms of multiple sclerosis (MS) depend on the severity of the inflammatory reaction as well as the location and extent of the plaques, which primarily appear in the brain stem, cerebellum (involved with balance and coordination of movement, among other functions), spinal cord, optic nerves and the white matter around the brain ventricles (fluid-filled cavities).

Los primeros síntomas de la esclerosis múltiple suelen incluir:

  • Problemas de visión como visión borrosa o doble, o neuritis óptica, que causa dolor con el movimiento de los ojos y pérdida rápida de la visión.
  • Debilidad muscular, a menudo en las manos y las piernas, y rigidez muscular acompañada de dolorosos espasmos musculares.
  • Hormigueo, entumecimiento o dolor en los brazos, las piernas, el tronco o la cara.
  • Torpeza, especialmente dificultad para mantener el equilibrio al caminar.
  • Problemas de control de la vejiga
  • Mareos intermitentes o constantes

La EM también puede causar síntomas posteriores, como:

  • Fatiga mental o física que acompaña a los primeros síntomas durante un ataque.
  • Cambios de humor como depresión o dificultad con la expresión o el control emocional.
  • Disfunción cognitiva: problemas para concentrarse, realizar varias tareas a la vez, pensar o aprender, o dificultades con la memoria o el juicio.

La debilidad, rigidez y espasmos musculares pueden ser lo suficientemente graves como para afectar la capacidad de caminar o mantenerse de pie. En algunos casos, la EM provoca parálisis parcial o completa, y el uso de silla de ruedas es frecuente, especialmente en personas sin tratamiento o con enfermedad avanzada. Muchas personas con EM notan que la debilidad y la fatiga empeoran con la fiebre o la exposición al calor. Las exacerbaciones de la EM pueden ocurrir tras infecciones comunes.

El dolor rara vez es el primer síntoma de la esclerosis múltiple, pero suele presentarse junto con la neuritis óptica y la neuralgia del trigémino, un trastorno que afecta a uno de los nervios que proporcionan sensibilidad a diferentes partes de la cara. Los espasmos dolorosos en las extremidades y el dolor agudo que se irradia por las piernas o alrededor del abdomen también pueden ser síntomas de la esclerosis múltiple.

Afecciones asociadas a la EM:

  • La mielitis transversa (una inflamación de la médula espinal) puede desarrollarse en personas con esclerosis múltiple. Esta afección puede afectar la función de la médula espinal durante un período que va desde varias horas hasta varias semanas antes de una recuperación parcial o completa. Generalmente comienza con un inicio repentino de dolor lumbar, debilidad muscular, sensaciones anormales en los dedos de los pies y los pies, o dificultades para controlar la vejiga o las deposiciones. Estos síntomas pueden progresar rápidamente a otros más graves, como parálisis de brazos y/o piernas. En la mayoría de los casos, las personas recuperan al menos parte de la función durante las primeras 12 semanas posteriores al inicio de un brote.
  • La neuromielitis óptica es un trastorno asociado con la mielitis transversa y la inflamación del nervio óptico (también conocida como neuritis óptica). Las personas con este trastorno suelen tener anticuerpos anormales (proteínas que normalmente atacan virus y bacterias) contra un canal específico en los nervios ópticos, el tronco encefálico o la médula espinal, llamado canal de acuaporina-4. Estas personas responden a tratamientos diferentes a los que se usan habitualmente para tratar la esclerosis múltiple.
  • La neuralgia del trigémino es una afección de dolor crónico que causa dolor facial repentino, esporádico y punzante, similar a una descarga eléctrica. Es más común en adultos jóvenes con esclerosis múltiple y se debe a lesiones en el tronco encefálico, la parte del cerebro que controla la sensibilidad facial.
  • Los problemas oculares y de visión son frecuentes en personas con EM, pero rara vez provocan ceguera permanente. La inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) o el daño a la mielina que recubre las fibras nerviosas del sistema visual pueden causar visión borrosa o grisácea, ceguera temporal en un ojo, pérdida de la visión cromática normal, pérdida de la percepción de profundidad o pérdida de visión en partes del campo visual. Los movimientos oculares horizontales o verticales incontrolados (nistagmo), la opsoclonus y la diplopía son frecuentes en personas con EM. Los medicamentos esteroides intravenosos, las gafas especiales y el descanso periódico de los ojos pueden ser útiles.
  • La debilidad muscular y la espasticidad son comunes en la esclerosis múltiple. La espasticidad leve se puede controlar estirando y ejercitando los músculos mediante hidroterapia, yoga o fisioterapia. Medicamentos como la gabapentina o el baclofeno pueden reducir la espasticidad. Es fundamental que las personas con esclerosis múltiple se mantengan físicamente activas, ya que la inactividad física puede contribuir al empeoramiento de la rigidez, la debilidad, el dolor, la fatiga y otros síntomas.
  • Algunas personas con esclerosis múltiple desarrollan temblores, o sacudidas incontrolables. Los dispositivos de asistencia y las pesas sujetas a utensilios o incluso a las extremidades a veces resultan útiles para quienes padecen temblores. La estimulación cerebral profunda y algunos medicamentos, como el clonazepam, también pueden ser beneficiosos.
  • Muchas personas con esclerosis múltiple (EM) experimentan problemas para caminar y mantener el equilibrio. El problema más común es la ataxia (movimientos inestables y descoordinados), causada por el daño en las áreas del cerebro que coordinan el equilibrio muscular. Quienes padecen ataxia grave suelen beneficiarse del uso de un bastón, andador u otro dispositivo de apoyo. La fisioterapia también puede aliviar estos problemas. La FDA ha aprobado la dalfampridina para mejorar la velocidad al caminar en personas con EM.
  • La fatiga es un síntoma común de la EM y puede ser tanto física (cansancio en brazos o piernas) como cognitiva (lentitud en el procesamiento de la información o agotamiento mental). Los programas diarios de actividad física de intensidad leve a moderada pueden reducir significativamente la fatiga, aunque se debe evitar la actividad física excesiva y minimizar la exposición al calor o a temperaturas extremas. Otros medicamentos que pueden reducir la fatiga incluyen amantadina, metilfenidato y modafinilo. La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a aprender a caminar con un dispositivo de asistencia o de una manera que ahorre energía física. Los programas de manejo del estrés, las técnicas de relajación, la participación en un grupo de apoyo para la EM o la psicoterapia individual pueden ser útiles para algunas personas.
  • El dolor de la esclerosis múltiple puede sentirse en diferentes partes del cuerpo. La neuralgia del trigémino (dolor facial) se trata con anticonvulsivos o antiespasmódicos, o, con menos frecuencia, con analgésicos. El dolor central, un síndrome causado por daño cerebral o de la médula espinal, se puede tratar con gabapentina y nortriptilina. Los tratamientos para el dolor crónico de espalda u otros dolores musculoesqueléticos pueden incluir calor, masajes, ultrasonido y fisioterapia.
  • Los problemas de control de la vejiga y el estreñimiento pueden incluir micción frecuente, urgencia miccional o pérdida del control de la vejiga. Un pequeño número de personas retiene grandes cantidades de orina. Existen tratamientos médicos para los problemas relacionados con la vejiga. El estreñimiento también es común y se puede tratar con una dieta rica en fibra, laxantes y ablandadores de heces.
  • La disfunción sexual puede ser consecuencia del daño a los nervios que recorren la médula espinal. Los problemas sexuales también pueden deberse a síntomas de la esclerosis múltiple, como fatiga, calambres o espasticidad muscular, y factores psicológicos. Algunos de estos problemas pueden corregirse con medicamentos. La terapia psicológica puede ser útil.
  • La depresión clínica es frecuente entre las personas con esclerosis múltiple (EM). La EM puede causar depresión como parte del proceso de la enfermedad y un desequilibrio químico en el cerebro. La depresión puede intensificar síntomas como fatiga, dolor y disfunción sexual. Generalmente se trata con terapia cognitivo-conductual y antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), que tienen menos probabilidades que otros antidepresivos de causar fatiga.
  • Las expresiones inapropiadas e involuntarias de risa, llanto o ira —síntomas de un trastorno llamado afecto pseudobulbar— a veces se asocian con la esclerosis múltiple (EM). Estas expresiones suelen ser incongruentes con el estado de ánimo; por ejemplo, las personas con EM pueden llorar cuando en realidad están contentas o reír cuando no lo están especialmente. El tratamiento combinado de dextrometorfano y quinidina puede tratar el afecto pseudobulbar, al igual que otros fármacos como la amitriptilina o el citalopram.
  • El deterioro cognitivo —una disminución en la capacidad de pensar con rapidez y claridad, así como de recordar con facilidad— afecta hasta al 75 % de las personas con esclerosis múltiple. Estos cambios cognitivos pueden aparecer al mismo tiempo que los síntomas físicos o desarrollarse gradualmente con el tiempo. En algunos casos, medicamentos como el donepezilo pueden ser útiles.

Here are the typical symptoms of other types of demyelinating disorders:

  • Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP): Tingling or no feeling in fingers and toes, weakness of arms and legs, loss of deep tendon (muscle stretch) reflexes, fatigue or feeling tired, unusual feelings in the body, difficulty walking, falls, hand muscle weakness, and spontaneous pain sensation
  • Acute disseminated encephalomyelitis: Loss of vision in one or both eyes due to inflammation of the optic nerve, weakness that may be severe, difficulty coordinating intended (voluntary) movement such as walking, rapid onset of fever, some degree of impairment of consciousness (may be as severe as coma) 
  • Balo’s disease (concentric sclerosis): High fever, headache, trouble talking or understanding information, memory loss, muscle spasms, seizures, paralysis
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease: Weakness in legs, ankles and feet; loss of muscle mass in legs and feet; trouble raising legs and moving ankles; changes to feet (higher arches or curled toes); trouble walking or running; tripping; and falling
  • Guillain-Barre syndrome (GBS): Tingling in fingers, toes, ankles or wrists; weakness in legs and upper body; trouble walking or climbing stairs; bowel or bladder problems; trouble moving face, speaking or chewing.
  • HTLV-I associated myelopathy (HAM): Weakness in legs, numbness or tingling, stiff muscles, muscle spasms, bladder problems, constipation, double vision, deafness, coordination problems, tremors
  • Neuromyelitis optica (Devic’s disease): Blurred vision, loss of eyesight, eye pain, weak or numb arms or legs, bladder and bowel problems, vomiting, uncontrollable hiccups
  • Schilder’s disease: Weakness on one side of the body, slow movements, seizures, trouble speaking, vision and hearing problems, memory problems, change in personality, weight loss
  • Transverse myelitis: Problems moving legs, bowel and bladder problems, lower back pain, muscle weakness, sensitivity to touch, tingling or numbness in toes, fatigue

Diagnosing Demyelinating Disorders

There is no single test used to diagnose multiple sclerosis (MS). The disease is confirmed when symptoms and signs develop and are related to different parts of the nervous system at more than one interval and after other alternative diagnoses have been excluded.

Los médicos utilizan diferentes pruebas para descartar o confirmar el diagnóstico. Además de un historial médico completo, un examen físico y un examen neurológico detallado, un médico puede recomendar:

  • Se realizan resonancias magnéticas del cerebro y la médula espinal para detectar las lesiones características de la esclerosis múltiple. Se puede inyectar un colorante o agente de contraste especial en una vena para mejorar las imágenes cerebrales de las lesiones activas de la esclerosis múltiple.
  • La punción lumbar (también conocida como punción espinal) se realiza para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo y analizarla en busca de proteínas y células inflamatorias asociadas a la enfermedad. El análisis de la punción espinal también permite descartar enfermedades que pueden presentar síntomas similares a la esclerosis múltiple.
  • Las pruebas de potenciales evocados utilizan electrodos colocados sobre la piel y señales eléctricas indoloras para medir la rapidez y precisión con la que el sistema nervioso responde a la estimulación.

Screenings for other demyelinating disorders like chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) may be a lumbar puncture, a nerve conduction study (electromyogram) to test nerve function, a CT scan, and blood or urine tests.

Treating Demyelinating Disorders

There is no cure for multiple sclerosis (MS), but there are treatments that can reduce the number and severity of relapses and delay the long-term disability progression of the disease.

  • Los corticosteroides, como la metilprednisolona intravenosa (administrada por vía intravenosa), se prescriben durante un período de tres a cinco días. Los esteroides intravenosos suprimen el sistema inmunitario de forma rápida y eficaz, además de reducir la inflamación. Posteriormente, se puede administrar una dosis decreciente de corticosteroides orales. Los ensayos clínicos han demostrado que estos fármacos aceleran la recuperación de los brotes de esclerosis múltiple, pero no modifican la evolución a largo plazo de la enfermedad.
  • La plasmaféresis puede tratar los brotes graves de esclerosis múltiple recurrente que no responden bien a la metilprednisolona. Este procedimiento consiste en extraer sangre del cuerpo y eliminar los componentes del plasma que se consideran dañinos. El resto de la sangre, junto con plasma de reemplazo, se reinfunde al organismo. No se ha demostrado la eficacia de este tratamiento para la esclerosis múltiple secundaria progresiva ni para la esclerosis múltiple crónica progresiva.

 
Tratamientos modificadores de la enfermedad

Las terapias actuales aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para la esclerosis múltiple están diseñadas para modular o suprimir las reacciones inflamatorias de la enfermedad. Son más efectivas para la esclerosis múltiple remitente-recurrente en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los medicamentos inyectables incluyen:

  • Los fármacos con interferón beta se encuentran entre los medicamentos más comunes para tratar la esclerosis múltiple. Los interferones son moléculas de señalización que regulan las células inmunitarias. Entre los posibles efectos secundarios de estos fármacos se incluyen síntomas similares a los de la gripe (que suelen desaparecer con la continuación del tratamiento), depresión o elevación de las enzimas hepáticas. Algunas personas notarán una disminución en la eficacia de los fármacos después de 18 a 24 meses de tratamiento. Si se producen brotes o los síntomas empeoran, los médicos pueden cambiar el tratamiento a otros fármacos.
  • El acetato de glatiramero altera el equilibrio de las células inmunitarias del organismo, aunque su mecanismo de acción no se comprende del todo. Los efectos secundarios suelen ser leves y consisten en reacciones o hinchazón en el lugar de la inyección.

Los tratamientos de infusión incluyen:

  • El natalizumab se administra por vía intravenosa una vez al mes. Actúa impidiendo que las células del sistema inmunitario penetren en el cerebro y la médula espinal. Es muy eficaz, pero se asocia con un mayor riesgo de una infección viral cerebral grave y potencialmente mortal llamada leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP). El natalizumab generalmente se recomienda solo para personas que no han respondido bien o no toleran otras terapias de primera línea.
  • Ocrelizumab, que se administra por vía intravenosa cada seis meses, se utiliza para tratar a adultos con esclerosis múltiple remitente-recurrente o primaria progresiva. Es la única terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA para la esclerosis múltiple primaria progresiva. El fármaco actúa sobre las células inmunitarias circulantes que producen anticuerpos, los cuales también participan en la formación de las lesiones de la esclerosis múltiple. Entre los efectos secundarios se incluyen reacciones relacionadas con la infusión y un mayor riesgo de infecciones. Ocrelizumab también puede aumentar el riesgo de cáncer.
  • El alemtuzumab se administra durante cinco días consecutivos, seguidos de tres días de infusiones un año después. Actúa sobre las proteínas de la superficie de las células inmunitarias. Dado que este fármaco aumenta el riesgo de trastornos autoinmunes, se recomienda para quienes no han respondido adecuadamente a dos o más tratamientos para la esclerosis múltiple.
  • Mitoxantrone, which is administered intravenously four times a year, has been approved for especially severe forms of relapsing-remitting and secondary progressive MS. Side effects include the development of certain types of blood cancers in up to one percent of those with MS, as well as with heart damage. This drug should be considered as a last resort to treat people with a form of MS that leads to rapid loss of function and for whom other treatments did not work.

Los tratamientos orales incluyen:

  • Fingolimod es un medicamento de administración diaria que reduce la tasa de recaídas de la esclerosis múltiple (EM) en adultos y niños. Es el primer fármaco aprobado por la FDA para tratar la EM en adolescentes y niños mayores de 10 años. El medicamento impide que los glóbulos blancos llamados linfocitos salgan de los ganglios linfáticos y entren en la sangre, el cerebro y la médula espinal. Al comenzar el tratamiento con fingolimod, este puede causar bradicardia y problemas oculares. También puede aumentar el riesgo de infecciones, como las causadas por el virus del herpes, o, en casos raros, asociarse con leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP).
  • El fumarato de dimetilo es un medicamento que se administra dos veces al día para tratar las formas recurrentes de esclerosis múltiple. Actualmente se desconoce su mecanismo de acción exacto. Entre los efectos secundarios del fumarato de dimetilo se incluyen enrojecimiento facial, diarrea, náuseas y disminución del recuento de glóbulos blancos.
  • La teriflunomida es un medicamento que se toma una vez al día y reduce la proliferación de las células inmunitarias activadas. Entre los efectos secundarios de la teriflunomida se incluyen náuseas, diarrea, daño hepático y caída del cabello.
  • La cladribina se administra en dos ciclos de comprimidos con un intervalo de aproximadamente un año. Actúa sobre ciertos tipos de glóbulos blancos que desencadenan los ataques inmunitarios en la esclerosis múltiple. Este fármaco puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer y debe considerarse para personas que no han respondido bien a otros tratamientos para la esclerosis múltiple.
  • El fumarato de diroximel es un fármaco que se administra dos veces al día, similar al fumarato de dimetilo (nombre comercial Tecfidera), pero con menos efectos secundarios gastrointestinales. Los científicos sospechan que estos fármacos, aprobados para tratar la esclerosis múltiple progresiva secundaria, reducen el daño cerebral y medular al disminuir la inflamación en la respuesta inmunitaria, aunque su mecanismo de acción exacto aún no se comprende completamente.
  • Los comprimidos de siponimod (Mayzent) se toman por vía oral y tienen un mecanismo de acción similar al del fingolimod. La FDA ha aprobado el siponimod para el tratamiento de la esclerosis múltiple secundaria progresiva.

Los ensayos clínicos han demostrado que la cladribina, el fumarato de diroximel y el fumarato de dimetilo disminuyen el número de recaídas, retrasan la progresión de la discapacidad física y ralentizan el desarrollo de lesiones cerebrales.

 
Control de los síntomas de la esclerosis múltiple

Multiple sclerosis (MS) causes a variety of symptoms that can interfere with daily activities but can usually be treated or managed. Many of these issues are best treated by neurologists who have advanced training in the treatment of MS and who can prescribe specific medications to treat these problems.

Los problemas oculares y de visión son frecuentes en personas con EM, pero rara vez provocan ceguera permanente. La inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) o el daño a la mielina que recubre las fibras nerviosas del sistema visual pueden causar visión borrosa o grisácea, ceguera temporal en un ojo, pérdida de la visión cromática normal, pérdida de la percepción de profundidad o pérdida de visión en partes del campo visual. Los movimientos oculares horizontales o verticales incontrolados (nistagmo), la opsoclonus y la diplopía son frecuentes en personas con EM. Los medicamentos esteroides intravenosos, las gafas especiales y el descanso periódico de los ojos pueden ser útiles.

La debilidad muscular y la espasticidad son comunes en la esclerosis múltiple. La espasticidad leve se puede controlar estirando y ejercitando los músculos mediante hidroterapia, yoga o fisioterapia. Medicamentos como la gabapentina o el baclofeno pueden reducir la espasticidad. Es fundamental que las personas con esclerosis múltiple se mantengan físicamente activas, ya que la inactividad física puede contribuir al empeoramiento de la rigidez, la debilidad, el dolor, la fatiga y otros síntomas.

Algunas personas con esclerosis múltiple desarrollan temblores, o sacudidas incontrolables. Los dispositivos de asistencia y las pesas sujetas a utensilios o incluso a las extremidades a veces resultan útiles para quienes padecen temblores. La estimulación cerebral profunda y algunos medicamentos, como el clonazepam, también pueden ser beneficiosos.

Muchas personas con esclerosis múltiple (EM) experimentan problemas para caminar y mantener el equilibrio. El problema más común es la ataxia (movimientos inestables y descoordinados), causada por el daño en las áreas del cerebro que coordinan el equilibrio muscular. Quienes padecen ataxia grave suelen beneficiarse del uso de un bastón, andador u otro dispositivo de apoyo. La fisioterapia también puede aliviar estos problemas. La FDA ha aprobado la dalfampridina para mejorar la velocidad al caminar en personas con EM.

La fatiga es un síntoma común de la EM y puede ser tanto física (cansancio en brazos o piernas) como cognitiva (lentitud en el procesamiento de la información o agotamiento mental). Los programas diarios de actividad física de intensidad leve a moderada pueden reducir significativamente la fatiga, aunque se debe evitar la actividad física excesiva y minimizar la exposición al calor o a temperaturas extremas. Otros medicamentos que pueden reducir la fatiga incluyen amantadina, metilfenidato y modafinilo. La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a aprender a caminar con un dispositivo de asistencia o de una manera que ahorre energía física. Los programas de manejo del estrés, las técnicas de relajación, la participación en un grupo de apoyo para la EM o la psicoterapia individual pueden ser útiles para algunas personas.

El dolor de la esclerosis múltiple puede sentirse en diferentes partes del cuerpo. La neuralgia del trigémino (dolor facial) se trata con anticonvulsivos o antiespasmódicos, o, con menos frecuencia, con analgésicos. El dolor central, un síndrome causado por daño cerebral o de la médula espinal, se puede tratar con gabapentina y nortriptilina. Los tratamientos para el dolor crónico de espalda u otros dolores musculoesqueléticos pueden incluir calor, masajes, ultrasonido y fisioterapia.

Los problemas de control de la vejiga y el estreñimiento pueden incluir micción frecuente, urgencia miccional o pérdida del control de la vejiga. Un pequeño número de personas retiene grandes cantidades de orina. Existen tratamientos médicos para los problemas relacionados con la vejiga. El estreñimiento también es común y se puede tratar con una dieta rica en fibra, laxantes y ablandadores de heces.

La disfunción sexual puede ser consecuencia del daño a los nervios que recorren la médula espinal. Los problemas sexuales también pueden deberse a síntomas de la esclerosis múltiple, como fatiga, calambres o espasticidad muscular, y factores psicológicos. Algunos de estos problemas pueden corregirse con medicamentos. La terapia psicológica puede ser útil.

La depresión clínica es frecuente entre las personas con esclerosis múltiple (EM). La EM puede causar depresión como parte del proceso de la enfermedad y un desequilibrio químico en el cerebro. La depresión puede intensificar síntomas como fatiga, dolor y disfunción sexual. Generalmente se trata con terapia cognitivo-conductual y antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), que tienen menos probabilidades que otros antidepresivos de causar fatiga.

Las expresiones inapropiadas e involuntarias de risa, llanto o ira —síntomas de un trastorno llamado afecto pseudobulbar— a veces se asocian con la esclerosis múltiple (EM). Estas expresiones suelen ser incongruentes con el estado de ánimo; por ejemplo, las personas con EM pueden llorar cuando en realidad están contentas o reír cuando no lo están especialmente. El tratamiento combinado de dextrometorfano y quinidina puede tratar el afecto pseudobulbar, al igual que otros fármacos como la amitriptilina o el citalopram.

El deterioro cognitivo —una disminución en la capacidad de pensar con rapidez y claridad, así como de recordar con facilidad— afecta hasta al 75 % de las personas con esclerosis múltiple. Estos cambios cognitivos pueden aparecer al mismo tiempo que los síntomas físicos o desarrollarse gradualmente con el tiempo. En algunos casos, medicamentos como el donepezilo pueden ser útiles.

 
Terapias complementarias y alternativas

Muchas personas con esclerosis múltiple se benefician de enfoques complementarios o alternativos como la acupuntura, la aromaterapia, la medicina ayurvédica, las terapias táctiles y energéticas, disciplinas de movimiento físico como el yoga y el tai chi, los suplementos herbales y la biorretroalimentación.

Debido al riesgo de interacciones entre las terapias alternativas y convencionales, las personas con esclerosis múltiple deben consultar con su médico sobre todas las terapias que estén utilizando, especialmente los suplementos herbales. Estos suplementos contienen ingredientes biológicamente activos que podrían tener efectos nocivos por sí solos o interactuar negativamente con otros medicamentos.

Here are possible treatment options for other demyelinating disorders:

  • Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Steroid medicine and other treatments that focus on the immune system, along with physical therapy
  • Acute disseminated encephalomyelitis: Targets suppressing the immune system and inflammation in the brain using anti-inflammatory drugs such as corticosteroids. Some individuals may need plasma exchange (plasmapheresis) or immunoglobulin therapy. Most people with ADEM begin to recover within days after treatment, and many will recover completely within six months. In rare instances, ADEM can be fatal.  
  • Balo’s disease (concentric Sclerosis): Medications aim to treat symptoms, including steroids that can bring down swelling in the spinal cord and brain.
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease: Pain medication, exercises to build muscle strength, braces or splints for weak joints.
  • Guillain-Barre syndrome (GBS): medication to treat symptoms, plasma exchange (PLEX), intravenous immunoglobulin (IVIG), breathing treatments, medications to prevent blood clots.
  • HTLV-I associated myelopathy (HAM): Steroids to ease symptoms.
  • Neuromyelitis optica (Devic’s disease): Use of drugs including eculizumab, inebilizumab-Cdon and satralizumab-mwge, which target defective antibodies. Additionally, steroids may be used to help with swelling or PLEX (plasma exchange). Other immune system suppression drugs can be effective in preventing attacks, including azathioprine, methotrexate, mycophenolate and rituximab. 
  • Schilder’s disease: Steroids and drugs that calm the immune system. 
  • Transverse myelitis: Steroid shots or PLEX (plasma exchange) to relieve swelling in the spinal cord. 

Living with Demyelinating Disorders

Multiple sclerosis (MS) causes a variety of symptoms that can interfere with daily activities but can usually be treated or managed. Many of these issues are best treated by neurologists who have advanced training in the treatment of MS and who can prescribe specific medications to treat these problems.

Los problemas oculares y de visión son frecuentes en personas con EM, pero rara vez provocan ceguera permanente. La inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) o el daño a la mielina que recubre las fibras nerviosas del sistema visual pueden causar visión borrosa o grisácea, ceguera temporal en un ojo, pérdida de la visión cromática normal, pérdida de la percepción de profundidad o pérdida de visión en partes del campo visual. Los movimientos oculares horizontales o verticales incontrolados (nistagmo), la opsoclonus y la diplopía son frecuentes en personas con EM. Los medicamentos esteroides intravenosos, las gafas especiales y el descanso periódico de los ojos pueden ser útiles.

La debilidad muscular y la espasticidad son comunes en la esclerosis múltiple. La espasticidad leve se puede controlar estirando y ejercitando los músculos mediante hidroterapia, yoga o fisioterapia. Medicamentos como la gabapentina o el baclofeno pueden reducir la espasticidad. Es fundamental que las personas con esclerosis múltiple se mantengan físicamente activas, ya que la inactividad física puede contribuir al empeoramiento de la rigidez, la debilidad, el dolor, la fatiga y otros síntomas.

Algunas personas con esclerosis múltiple desarrollan temblores, o sacudidas incontrolables. Los dispositivos de asistencia y las pesas sujetas a utensilios o incluso a las extremidades a veces resultan útiles para quienes padecen temblores. La estimulación cerebral profunda y algunos medicamentos, como el clonazepam, también pueden ser beneficiosos.

Muchas personas con esclerosis múltiple (EM) experimentan problemas para caminar y mantener el equilibrio. El problema más común es la ataxia (movimientos inestables y descoordinados), causada por el daño en las áreas del cerebro que coordinan el equilibrio muscular. Quienes padecen ataxia grave suelen beneficiarse del uso de un bastón, andador u otro dispositivo de apoyo. La fisioterapia también puede aliviar estos problemas. La FDA ha aprobado la dalfampridina para mejorar la velocidad al caminar en personas con EM.

La fatiga es un síntoma común de la EM y puede ser tanto física (cansancio en brazos o piernas) como cognitiva (lentitud en el procesamiento de la información o agotamiento mental). Los programas diarios de actividad física de intensidad leve a moderada pueden reducir significativamente la fatiga, aunque se debe evitar la actividad física excesiva y minimizar la exposición al calor o a temperaturas extremas. Otros medicamentos que pueden reducir la fatiga incluyen amantadina, metilfenidato y modafinilo. La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a aprender a caminar con un dispositivo de asistencia o de una manera que ahorre energía física. Los programas de manejo del estrés, las técnicas de relajación, la participación en un grupo de apoyo para la EM o la psicoterapia individual pueden ser útiles para algunas personas.

El dolor de la esclerosis múltiple puede sentirse en diferentes partes del cuerpo. La neuralgia del trigémino (dolor facial) se trata con anticonvulsivos o antiespasmódicos, o, con menos frecuencia, con analgésicos. El dolor central, un síndrome causado por daño cerebral o de la médula espinal, se puede tratar con gabapentina y nortriptilina. Los tratamientos para el dolor crónico de espalda u otros dolores musculoesqueléticos pueden incluir calor, masajes, ultrasonido y fisioterapia.

Los problemas de control de la vejiga y el estreñimiento pueden incluir micción frecuente, urgencia miccional o pérdida del control de la vejiga. Un pequeño número de personas retiene grandes cantidades de orina. Existen tratamientos médicos para los problemas relacionados con la vejiga. El estreñimiento también es común y se puede tratar con una dieta rica en fibra, laxantes y ablandadores de heces.

La disfunción sexual puede ser consecuencia del daño a los nervios que recorren la médula espinal. Los problemas sexuales también pueden deberse a síntomas de la esclerosis múltiple, como fatiga, calambres o espasticidad muscular, y factores psicológicos. Algunos de estos problemas pueden corregirse con medicamentos. La terapia psicológica puede ser útil.

La depresión clínica es frecuente entre las personas con esclerosis múltiple (EM). La EM puede causar depresión como parte del proceso de la enfermedad y un desequilibrio químico en el cerebro. La depresión puede intensificar síntomas como fatiga, dolor y disfunción sexual. Generalmente se trata con terapia cognitivo-conductual y antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), que tienen menos probabilidades que otros antidepresivos de causar fatiga.

Las expresiones inapropiadas e involuntarias de risa, llanto o ira —síntomas de un trastorno llamado afecto pseudobulbar— a veces se asocian con la esclerosis múltiple (EM). Estas expresiones suelen ser incongruentes con el estado de ánimo; por ejemplo, las personas con EM pueden llorar cuando en realidad están contentas o reír cuando no lo están especialmente. El tratamiento combinado de dextrometorfano y quinidina puede tratar el afecto pseudobulbar, al igual que otros fármacos como la amitriptilina o el citalopram.

El deterioro cognitivo —una disminución en la capacidad de pensar con rapidez y claridad, así como de recordar con facilidad— afecta hasta al 75 % de las personas con esclerosis múltiple. Estos cambios cognitivos pueden aparecer al mismo tiempo que los síntomas físicos o desarrollarse gradualmente con el tiempo. En algunos casos, medicamentos como el donepezilo pueden ser útiles.

With most demyelinating disorders, those who get early treatment and manage their disorder carefully can experience a higher quality of life. Upon onset of any symptoms—especially numbness, weakness, spasms or tingling in the limbs—should see a doctor right away and seek a diagnosis.