Experto en perfiles de medios
Bernice E. Morrow, Ph.D.
- Profesor del Departamento de Genética
- Profesor, Departamento de Obstetricia y Ginecología y salud de las mujeres
- Profesor del Departamento de Pediatría (Cardiología Pediátrica)
- Cátedra Sidney L. y Miriam K. Olson de Cardiología
- Director, División de Genética Traslacional, Departamento de Genética
- Asesor de la facultad, Núcleo de Genómica, Departamento de Genética
Resumen del experto
Como directora de genética traslacional, la Dra. Morrow trabajó con el departamento de patología para ampliar las pruebas de diagnóstico genético en Einstein, en colaboración con el Centro Médico Montefiore, el hospital universitario de Einstein. Actualmente, trabaja con varios departamentos clínicos para desarrollar programas de investigación en genética traslacional con el fin de descubrir las bases genéticas de enfermedades complejas como la sordera, el paladar hendido y las cardiopatías congénitas. La Dra. Morrow estudia los errores moleculares en los genes que afectan el desarrollo embrionario y causan diversos defectos congénitos.
La Dra. Morrow es la investigadora principal de cinco estudios financiados por los NIH, varios de ellos centrados en la genética del síndrome velocardiofacial (VCFS), también conocido como síndrome de deleción 22q11.2. Las personas con VCFS, que se presenta en uno de cada 4000 nacidos vivos, carecen de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Este síndrome puede causar numerosos problemas, como dificultades de aprendizaje, paladar hendido y defectos cardíacos. Uno de los objetivos de la Dra. Morrow es determinar la base genética de estos defectos en los pacientes. Los hallazgos también podrían contribuir a una mejor comprensión de las causas más comunes de dichos defectos cuando no están relacionadas con un síndrome específico. En otra investigación, la Dra. Morrow estudia la base genética de la pérdida auditiva y el desarrollo del oído interno, centrándose en un gen llamado Tbx1, también ubicado en el cromosoma 22.