Las variantes genéticas de significado incierto (VUS) son diferencias en las secuencias de ADN que no están claramente asociadas con una enfermedad. Son especialmente comunes en poblaciones no europeas debido a que las muestras de personas de ascendencia europea predominan en las bases de datos genómicas, una sobrerrepresentación que dificulta a los médicos determinar si las VUS podrían ser patógenas.

Los hallazgos, publicados en línea el 6 de marzo en Pediatría por el MD Daniel Weiser y sus colegas, incluyendo varios residentes de Montefiore Einstein, analizan cómo la evaluación exhaustiva de varias variantes de espectro (VUS) les permitió diagnosticar cánceres poco comunes en una población diversa de pacientes del Bronx. En el caso de una niña negra de 10 años, una VUS se reclasificó como probable causa de la enfermedad de von Hippel-Lindau, una afección que produce tumores benignos y malignos en todo el cuerpo. El hallazgo condujo a la detección y extirpación de un tumor en la glándula suprarrenal de la niña un año después.

El Dr. Weiser es profesor asociado de pediatría y genética en Einstein y director médico del Programa de Tumores Sólidos Abdominales del Children’s Hospital at Montefiore Einstein . El autor correspondiente, el Dr. David Loeb, MD, PhD , es profesor de pediatría y biología molecular y del desarrollo , y académico Linda and Earle Altman Faculty Scholar en investigación del cáncer en Einstein, además de jefe de hematología pediátrica, oncología y terapia celular en el Children’s Hospital at Montefiore Einstein. Los Dres. Weiser y Loeb son miembros del Centro Montefiore Einstein Comprehensive Cancer Center .