Resumen

Este estudio de investigación evalúa el uso de pruebas especializadas para tumores sólidos, incluyendo la secuenciación. El proceso de realizar estas pruebas especializadas se denomina perfilado tumoral. El perfilado tumoral puede identificar cambios en los genes del tumor que indiquen la posible eficacia de una terapia específica. Esto se conoce como recomendación de terapia oncológica individualizada (iCat). Se comunicarán los resultados del perfilado tumoral y, si procede, la recomendación iCat.

Edad: Desde recién nacidos hasta los 30 años

Género: Todos

Fecha de inicio: 10/01/2015

Fecha de finalización principal (estimada): 06/01/2026

Fecha estimada de finalización del estudio: 10/01/2026

Acepta voluntarios sanos: No

Propósito y descripción del ensayo

Los pacientes con tumores sólidos extracraneales (no cerebrales) que son difíciles de diagnosticar o de tratar son elegibles para participar en este estudio. A todos los pacientes inscritos se les realizará una secuenciación dirigida del tumor. Los resultados de la secuenciación se revisarán para detectar hallazgos clínicamente significativos, incluyendo la determinación de si existen mutaciones que sugieran la actividad potencial de una terapia dirigida (recomendación iCat). Los resultados se enviarán al oncólogo del paciente y se recopilarán datos de seguimiento. En este estudio de cohorte prospectivo multicéntrico, el objetivo principal es describir los resultados de pacientes pediátricos con tumores sólidos avanzados según si recibieron o no una terapia dirigida acorde con una recomendación iCat. El resultado clínico principal de interés es el punto final de la supervivencia global (SG), con la supervivencia libre de progresión y la tasa de respuesta (TR) como medidas de resultado clínico secundarias clave. Para abordar esta hipótesis, se inscribirán 825 pacientes de 11 instituciones participantes previstas durante 3 años.

Criterios de elegibilidad

Edad: Desde recién nacidos hasta los 30 años

Género: Todos

Acepta voluntarios sanos: No

Criterios de inclusión:

* Edad: Edad ≤ 30 años en el momento del diagnóstico inicial de tumor sólido que cumple los requisitos.

* Diagnóstico: diagnóstico histológico de neoplasia maligna sólida (excluyendo tumores cerebrales y linfomas) que cumpla al menos uno de los siguientes criterios:

* Refractario, definido como progresión tumoral después del inicio de la terapia estándar de primera línea sin haber logrado una remisión parcial o completa previa O enfermedad residual comprobada por biopsia al finalizar la terapia estándar inicial de primera línea planificada.

* Recurrente, definida como progresión tumoral después de lograr una remisión parcial o completa previa.

* Enfermedad de alto riesgo de reciente diagnóstico, definida como aquella que tiene una supervivencia libre de eventos esperada de < 50% a los 2 años.

* Carece de diagnóstico definitivo o hallazgos genómicos clásicos tras revisión histológica y pruebas moleculares estándar (grupo de tumores raros).

* Algunos ejemplos incluyen (la elegibilidad no se limita a estos ejemplos):

* Histología típicamente asociada con fusión en la que no se detecta fusión.

* Sarcoma tipo Ewing

* Sarcoma indiferenciado

* Tumor miofibroblástico inflamatorio sin fusión ALK

* Fibrosarcoma infantil sin fusión de NTRK

* Muestras de especímenes

* Se dispone de una muestra tumoral suficiente para cumplir con los requisitos mínimos para la elaboración de perfiles desde el diagnóstico o la progresión/recurrencia.

\--- O

* Cirugía/biopsia planificada como parte de la atención clínica que se prevé que produzca material suficiente para cumplir con los requisitos mínimos para la elaboración de perfiles; O

* Al paciente ya se le realizó un perfil molecular y aún no ha comenzado la terapia dirigida correspondiente según el informe.

Criterios de exclusión:

* No hay terapia planificada

-- Se excluirá a los pacientes que hayan rechazado continuar con la terapia contra el cáncer.

* Estado de rendimiento

-- Pacientes con Lansky (edad < 16 años) o puntuación de Karnofsky (edad ≥16 años) < 50 quedarán excluidos.

* Esperanza de vida: pacientes con una esperanza de vida prevista < Se excluirán 3 meses.