Resumen

22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder that can cause heart defects, facial abnormalities, and developmental and learning disabilities. The severity of the disorder can vary widely among people. This study will analyze DNA from people with 22q11.2 deletion syndrome to identify genetic variations that may affect the severity of the disorder.

Age: All ages

Género: Todos

Fecha de inicio: 07/01/2016

Fecha de finalización principal (estimada): 06/01/2029

Fecha estimada de finalización del estudio: 06/01/2029

Acepta voluntarios sanos: No

Propósito y descripción del ensayo

El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. La mayoría de las personas con este trastorno carecen de una secuencia de aproximadamente 3 millones de unidades de ADN en el cromosoma 22 dentro de cada célula. Este trastorno afecta a muchas áreas del cuerpo. Las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 pueden presentar defectos cardíacos, inmunodeficiencia, anomalías renales, pérdida auditiva y paladar hendido u otras malformaciones faciales. Muchos niños experimentan retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, y tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como esquizofrenia, depresión, ansiedad y trastorno bipolar. Todas las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 carecen de la misma secuencia de ADN, pero la gravedad de este trastorno varía ampliamente; algunas personas son diagnosticadas con múltiples problemas de salud y desarrollo, mientras que otras experimentan muy pocos síntomas. En algunas personas, los síntomas pueden ser tan mínimos que ni siquiera son conscientes de que tienen el síndrome de deleción 22q11.2. Este estudio examinará material genético —ya sea de sangre o saliva— de personas con síndrome de deleción 22q11.2. Los participantes asistirán a una visita de estudio y se les tomará una muestra de sangre o saliva. Mediante el análisis de las secuencias de ADN de los participantes, el estudio buscará identificar variaciones genéticas que puedan afectar la gravedad del síndrome de deleción 22q11.2. NOTA: Cada centro clínico está sujeto a su propio Comité de Ética Institucional y al registro discrecional en clinicaltrials.gov.

Criterios de elegibilidad

Age: All ages

Género: Todos

Acepta voluntarios sanos: No

Inclusion criteria:

* Has 22q11 deletion of 3 megabases (Mb)

Criterios de exclusión:

* Has 22q11 deletion smaller than 3 Mb or no deletion