Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Osteogénesis imperfecta
Summary
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que provoca que los huesos se fracturen con facilidad, incluso sin una causa aparente. Además, puede generar debilidad muscular, dientes frágiles, curvatura de la columna vertebral y pérdida de audición. La causa de la OI radica en alteraciones de ciertos genes que afectan la producción de colágeno, una proteína esencial para la fortaleza ósea.
La osteogénesis imperfecta (OI) va de leve a grave, y los síntomas difieren entre individuos: algunas personas presentan solo unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otras pueden sufrir cientos.
No existe una prueba específica para la osteogénesis imperfecta (OI). El médico utiliza su historial médico y familiar, un reconocimiento físico, imágenes y análisis de laboratorio para diagnosticar la enfermedad. También pueden realizarse pruebas genéticas (a través de la sangre) o de colágeno (de la piel). No tiene cura, pero los síntomas se pueden controlar. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, uso de sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y cirugía.