Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica

La atresia esofágica y fístula traqueoesofágica (AE/FTE) es una afección que se produce por el desarrollo anómalo antes del nacimiento del conducto que transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago (el esófago). Durante el desarrollo temprano, el esófago y la tráquea comienzan como un solo conducto que normalmente se divide en dos conductos adyacentes entre 4 y 8 semanas después de la concepción. Si esta separación no se produce correctamente, se genera la AE/FTE.

In esophageal atresia (EA), the upper esophagus does not connect (atresia) to the lower esophagus and stomach. Almost 90 percent of babies born with esophageal atresia also have a tracheoesophageal fistula (TEF), in which the esophagus and the trachea are abnormally connected, allowing fluids from the esophagus to get into the airways and interfere with breathing. A small number of infants have only one of these abnormalities.

Existen varios tipos de AE/FTE, clasificados según la ubicación de la malformación y las estructuras afectadas. En más del 80 % de los casos, la sección inferior del esófago malformado se conecta a la tráquea (AE con FTE distal). Entre otras posibles configuraciones están la conexión de la sección superior del esófago malformado a la tráquea (AE con FTE proximal), conexiones a la tráquea desde las secciones superior e inferior del esófago malformado (AE con FTE proximal y distal), un esófago malformado que no se conecta a la tráquea (AE aislada) y una conexión a la tráquea desde un esófago por lo demás normal (FTE tipo H sin AE).

Si bien la atresia esofágica (AE/FTE) se presenta durante el desarrollo fetal, generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. La saliva, los líquidos administrados al bebé o los fluidos digestivos pueden ingresar a la tráquea a través de la fístula traqueoesofágica, lo que provoca tos, dificultad respiratoria y una coloración azulada de la piel o los labios (cianosis). La atresia esofágica impide que los líquidos administrados al bebé entren al estómago, por lo que son regurgitados, a veces junto con fluidos de las vías respiratorias. La AE/FTE es una afección potencialmente mortal; los bebés afectados generalmente requieren cirugía para corregir la malformación y así permitir la alimentación y prevenir el daño pulmonar por la exposición repetida a los fluidos esofágicos.

La AE/FTE aparece sola (AE/FTE aislada) en aproximadamente el 40 % de las personas afectadas. En otros casos, se presenta junto con otros defectos congénitos o como parte de un síndrome genético (AF/FTE no aislada o sindrómica).

La AF/FTE aislada se considera una afección multifactorial, lo que significa que múltiples variaciones genéticas y factores ambientales probablemente contribuyan a su aparición. En la mayoría de los casos de AF/FTE aislada, no se ha determinado de forma concluyente que la causa sea un cambio genético o un factor ambiental específico.

Las formas no aisladas o sindrómicas de AF/FTE pueden ser causadas por cambios en genes individuales o en cromosomas, o pueden ser multifactoriales. Por ejemplo, aproximadamente el 10 % de las personas con síndrome CHARGE, que generalmente es causado por mutaciones en el gen CHD7, tienen EA/TEF. Alrededor del 25 % de las personas con la anomalía cromosómica trisomía 18 nacen con EA/TEF. EA/TEF también se presenta en la asociación VACTERL, una afección multifactorial. VACTERL es un acrónimo que significa defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades. Las personas diagnosticadas con asociación VACTERL suelen presentar al menos tres de estas características; entre el 50 y el 80 % tienen una fístula traqueoesofágica.

Cuando la AF/FTE se presenta como característica de un síndrome genético o una anomalía cromosómica, puede agruparse en familias según el patrón hereditario de dicha afección. A menudo, la AF/FTE no se hereda y solo hay un individuo afectado en la familia.

AF/FTE