Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Description
Un defecto de la pared abdominal es una abertura en el abdomen a través de la cual protruyen varios órganos abdominales. Esta abertura varía en tamaño y suele diagnosticarse en etapas tempranas del desarrollo fetal, típicamente entre la semana 10 y la 14 de embarazo. Hay dos tipos principales de defectos de la pared abdominal: onfalocele y gastrosquisis. El onfalocele es una abertura en el centro de la pared abdominal donde el cordón umbilical se une al abdomen. Los órganos (típicamente los intestinos, el estómago y el hígado) protruyen a través de la abertura hacia el cordón umbilical y están cubiertos por la misma membrana protectora que cubre el cordón umbilical. La gastrosquisis es un defecto en la pared abdominal, generalmente a la derecha del cordón umbilical, a través del cual sobresalen los intestinos, el grueso y delgado (aunque en ocasiones también sobresalen otros órganos). En este caso, los órganos expuestos no presentan ninguna membrana que los recubra.
Los fetos con onfalocele tienden a crecer lentamente antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino) y suelen nacer de forma prematura. Las personas con onfalocele presentan con frecuencia múltiples defectos congénitos, como una cardiopatía congénita. Además, el subdesarrollo pulmonar se asocia comúnmente con el onfalocele, ya que los órganos abdominales normalmente facilitan el marco para el crecimiento de la pared torácica. Cuando estos órganos se desplazan, la pared torácica no se forma correctamente, lo que genera un espacio más reducido de lo habitual para el desarrollo de los pulmones. Como resultado, muchos bebés con onfalocele tienen insuficiencia respiratoria y pueden necesitar asistencia respiratoria mecánica. En raras ocasiones, las personas afectadas que presentan problemas respiratorios en la infancia experimentan infecciones pulmonares recurrentes o asma posteriormente. Los bebés afectados suelen presentar problemas gastrointestinales, como el reflujo de ácidos estomacales hacia el esófago (reflujo gastroesofágico) y dificultad para alimentarse; estos problemas tienden a persistir incluso después del tratamiento del onfalocele. Los onfalocele grandes o aquellos asociados con múltiples problemas de salud adicionales se asocian con mayor frecuencia con muerte fetal que los casos en los que el onfalocele ocurre solo (aislado).
El onfalocele es una característica de muchos síndromes genéticos. Casi la mitad de las personas con onfalocele tienen una afección causada por una copia adicional de un cromosoma en cada una de sus células (trisomía). Hasta un tercio de las personas que nacen con onfalocele presenta una afección genética llamada síndrome de Beckwith-Wiedemann. Las personas afectadas pueden presentar también otros signos y síntomas asociados con estas afecciones genéticas.
Las personas con gastrosquisis rara vez tienen otros defectos congénitos y rara vez presentan anomalías cromosómicas o una afección genética. La mayoría de las personas afectadas presentan retraso del crecimiento intrauterino y nacen con un tamaño pequeño; muchos bebés afectados nacen prematuramente.
En la gastrosquisis, los órganos que protruyen no están cubiertos por una membrana protectora y quedan expuestos al contacto directo con el líquido amniótico en el útero. Los componentes de este líquido desencadenan respuestas inmunitarias y reacciones inflamatorias contra los intestinos, lo que genera daño en el tejido. La constricción alrededor de los órganos expuestos en la abertura de la pared abdominal en las últimas etapas del desarrollo fetal también puede contribuir a la lesión orgánica. El daño intestinal causa un deterioro de las contracciones musculares que mueven los alimentos a través del tracto digestivo (peristalsis) en la mayoría de los niños con gastrosquisis. En estos casos, la peristalsis suele mejorar en unos pocos meses y las contracciones musculares intestinales se normalizan. En raras ocasiones, los niños con gastrosquisis presentan un estrechamiento o ausencia de una porción del intestino (atresia intestinal) o torsión intestinal. Después del nacimiento, estas malformaciones intestinales pueden provocar problemas con la función digestiva, mayor pérdida de tejido intestinal y una afección llamada síndrome del intestino corto, que se produce cuando faltan áreas del intestino delgado, lo que causa deshidratación y mala absorción de nutrientes. Dependiendo de la gravedad de la afección, puede ser necesaria alimentación intravenosa (nutrición parenteral).
La salud de una persona con gastrosquisis depende en gran medida del grado de daño intestinal antes del nacimiento. Cuando se repara el defecto de la pared abdominal y se recupera la función intestinal normal, la gran mayoría de las personas afectadas no presentan problemas de salud relacionados con el defecto reparado posteriormente.
Frecuencia
Los defectos de la pared abdominal son poco frecuentes. Se estima que el onfalocele afecta a entre 2 y 2.5 de cada 10,000 recién nacidos. Aproximadamente entre 2 y 6 de cada 10,000 recién nacidos padecen gastrosquisis, aunque los investigadores han observado que esta malformación es cada vez más frecuente. Los defectos de la pared abdominal son más comunes en los embarazos que no llegan a término (abortos espontáneos y mortinatos).
Causes
No se conocen mutaciones genéticas que causen un defecto de la pared abdominal. Es probable que múltiples factores genéticos y ambientales influyan en el desarrollo de este trastorno. La onfalocele y la gastrosquisis son causadas por diferentes errores en el proceso del desarrollo fetal.
El onfalocele se origina a partir de un error en el desarrollo del tracto digestivo. Durante la formación de la cavidad abdominal, entre la sexta y la décima semana de desarrollo fetal, los intestinos normalmente protruyen hacia el cordón umbilical, y luego regresan al abdomen conforme avanza el desarrollo. El onfalocele se genera cuando los intestinos no regresan al abdomen, sino que permanecen en el cordón umbilical. Otros órganos abdominales también pueden protruir a través de esta abertura, lo que resulta en una afectación orgánica diversa característica del onfalocele.
Se desconoce el error que provoca la gastrosquisis. Se cree que se debe a una interrupción del flujo sanguíneo al tracto digestivo, a una falta de desarrollo o a una lesión del tejido gastrointestinal en las primeras etapas del desarrollo fetal. Por razones desconocidas, las mujeres menores de 20 años tienen el mayor riesgo de tener un bebé con gastrosquisis. Otros factores de riesgo durante el embarazo pueden incluir el consumo de medicamentos vasoconstrictores o el tabaquismo, aunque estos factores de riesgo no se han confirmado.
Herencia
La mayoría de los casos de defectos de la pared abdominal son esporádicos, lo que significa que se presentan en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Es probable que múltiples factores genéticos y ambientales influyan en el riesgo de desarrollar este trastorno.
Cuando un defecto de la pared abdominal, con mayor frecuencia el onfalocele, es una característica de una condición genética, se hereda según el patrón de esa condición.
Otros nombres para esta afección
- Hernia abdominal
- Gastrosquisis
- Hernia, abdominal
- Hernia umbilical