Catarata congénita

Algunos niños nacen con afecciones que afectan la estructura del ojo. Estas se denominan anomalías oculares congénitas, lo que significa que están presentes al nacer o poco después. Pueden tener diversas causas, como alteraciones genéticas, infecciones durante el embarazo, trastornos metabólicos o causas desconocidas. La gravedad de estas afecciones varía considerablemente. Algunas solo requieren seguimiento, mientras que otras necesitan tratamiento inmediato para proteger la visión del niño.

Una catarata congénita es una opacidad del cristalino que está presente al nacer o aparece en las semanas posteriores. El cristalino es la parte transparente del ojo que se encuentra detrás del iris y ayuda a enfocar la luz en la parte posterior del ojo. Cuando se forma una catarata, el cristalino se vuelve opaco y bloquea o dispersa la luz, lo que provoca visión borrosa o poco nítida. Una catarata congénita puede afectar un ojo (unilateral) o ambos (bilateral). Debido a que existen muchas formas, tamaños y causas posibles, la catarata congénita se considera un grupo de afecciones relacionadas, más que una sola enfermedad.

Las cataratas congénitas son una de las principales causas tratables de ceguera infantil en todo el mundo. Se estima que son responsables de entre el 5 % y el 20 % de los casos de ceguera en niños. Alrededor de 20 000 a 40 000 niños nacen con esta afección cada año a nivel mundial, y aproximadamente entre 3 y 6 de cada 10 000 bebés se ven afectados. La opacidad del cristalino no siempre empeora con el tiempo. Sin embargo, si una catarata significativa no se trata, el cerebro deja de aprender a usar el ojo afectado. Esto conduce a una forma permanente de pérdida de visión llamada ambliopía (ojo vago) que no se puede corregir por completo más adelante en la vida. Con un diagnóstico temprano y una cirugía oportuna, la mayoría de los niños pueden lograr buenos resultados visuales.

Las cataratas congénitas se desarrollan cuando el crecimiento normal del cristalino se ve interrumpido antes o poco después del nacimiento. La causa puede ser genética, estar relacionada con una infección o enfermedad durante el embarazo, con otra afección médica o ser desconocida. En aproximadamente un tercio de los casos, no se encuentra una causa específica.

Las causas hereditarias (genéticas) son la fuente identificable más común y representan aproximadamente entre un cuarto y un tercio de todas las cataratas congénitas. Muchas de ellas se transmiten de forma autosómica dominante, lo que significa que un niño solo necesita heredar la alteración genética de uno de sus padres para que se desarrolle la afección. Las mutaciones genéticas que afectan a las proteínas del cristalino, como las proteínas cristalinas que mantienen la transparencia del cristalino, son un mecanismo genético común.

Otras causas conocidas incluyen:

• Infecciones durante el embarazo: Los virus y otras infecciones contraídas por la madre pueden transmitirse al feto en desarrollo y afectar los ojos. Entre ellas se incluyen la rubéola, el citomegalovirus (CMV), la toxoplasmosis y el virus del herpes simple. En conjunto, a estas infecciones se las conoce a veces como infecciones TORCH.
• Trastornos metabólicos en el bebé: Estos trastornos afectan la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias que pueden dañar el cristalino. La galactosemia (una afección en la que el cuerpo no puede descomponer un azúcar llamado galactosa) y la hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre) son algunos ejemplos.
• Afecciones cromosómicas: Ciertos síndromes genéticos pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas asociados con cataratas congénitas. El síndrome de Down (trisomía 21) es el ejemplo más conocido.
• Otras anomalías oculares: Las cataratas congénitas a veces se presentan junto con otros problemas estructurales en el ojo, como la persistencia del vítreo primario (PFV) o la aniridia (iris ausente o incompleto).
• Causa desconocida (idiopática): En muchos casos, especialmente en cataratas unilaterales, no se puede identificar una causa clara a pesar de realizar pruebas exhaustivas.

Las cataratas congénitas pueden presentarse en cualquier familia, incluso en aquellas sin antecedentes de afecciones oculares. Sin embargo, ciertos factores aumentan la probabilidad de que un niño nazca con cataratas o las desarrolle poco después del nacimiento.

• Antecedentes familiares: Tener un padre o un hermano con catarata congénita aumenta el riesgo, especialmente para el tipo lamelar hereditario.
• Afecciones cromosómicas: Los bebés que nacen con síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos tienen una mayor tasa de cataratas congénitas.
• Infección materna durante el embarazo: Una madre que contrae rubéola, CMV, toxoplasmosis o herpes durante el embarazo tiene un mayor riesgo de tener un bebé con cataratas.
• Trastornos metabólicos en el recién nacido: La galactosemia y otros trastornos metabólicos detectados mediante pruebas de detección neonatal están relacionados con la opacidad del cristalino.
• Nacimiento prematuro: Los bebés que nacen mucho antes de tiempo (prematuros) pueden presentar mayores tasas de anomalías oculares, incluidas cataratas.
• Otras anomalías oculares congénitas: La presencia de otros problemas estructurales oculares, como la persistencia del vítreo primario o la aniridia, aumenta la probabilidad de que también exista una catarata.

La detección de cataratas congénitas comienza en la sala de recién nacidos. Los pediatras y neonatólogos realizan una prueba del reflejo rojo poco después del nacimiento. En esta prueba, el médico ilumina los ojos del bebé y busca un brillo rojizo-anaranjado intenso, similar al efecto de ojos rojos en una fotografía. Un reflejo rojo normal indica que la luz atraviesa el cristalino con claridad. Un reflejo ausente, blanco o asimétrico puede indicar cataratas u otro problema ocular y requiere una derivación urgente a un oftalmólogo pediátrico (un médico especialista en ojos para niños). La prueba del reflejo rojo también se repite en todas las revisiones pediátricas de rutina durante la primera infancia. Los niños con riesgo genético conocido, antecedentes familiares de cataratas congénitas o un diagnóstico médico relacionado deben someterse a un examen ocular completo con dilatación de pupilas al inicio de la infancia.

Las cataratas congénitas causadas por mutaciones genéticas no se pueden prevenir. Sin embargo, las familias con antecedentes conocidos de cataratas hereditarias pueden recibir asesoramiento genético. Un asesor genético puede explicar el patrón de herencia, estimar la probabilidad de que la afección se presente en futuros embarazos y orientar sobre las pruebas genéticas. Algunas causas infecciosas pueden reducirse mediante la prevención. Las mujeres embarazadas pueden disminuir el riesgo de infecciones TORCH lavándose las manos con frecuencia, evitando la carne poco cocida, manteniéndose alejadas de la arena para gatos (fuente de toxoplasmosis) y asegurándose de tener al día la vacuna contra la rubéola antes de quedar embarazadas.

A diferencia de los adultos, que pueden describir la visión borrosa, los bebés y los niños pequeños no pueden comunicar lo que ven. Por ello, la detección precoz depende de las señales físicas que los padres, cuidadores y médicos pueden observar. La señal de alerta más importante es la ausencia de reflejo rojo (blanco, gris o ausente) en uno o ambos ojos.

Algunos signos que pueden indicar una catarata congénita son:

• Pupila blanca o turbia (leucocoria): El centro oscuro del ojo se ve blanco o borroso, especialmente visible en fotos tomadas con flash.
• Reflejo rojo ausente o anormal: El brillo rojizo-anaranjado en el ojo está ausente o se ve desigual en comparación con el otro ojo.
• Movimientos oculares errantes o involuntarios (nistagmo): El ojo se mueve de un lado a otro involuntariamente. Esto puede ser un signo de que el ojo no recibe imágenes nítidas.
• Estrabismo (ojos que no se alinean): Un ojo se desvía hacia adentro, hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo en lugar de moverse en coordinación con el otro ojo.
• Seguimiento visual deficiente: El bebé no sigue con la mirada los objetos en movimiento ni las caras como cabría esperar para su edad.
• Entrecerrar los ojos o sujetar los objetos muy cerca: El niño se esfuerza por ver con claridad.
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia): El niño entrecierra los ojos o se aparta de las luces más de lo normal.
• Ojo vago (ambliopía): Si una catarata no se detecta a tiempo, un ojo puede dejar de desarrollarse con normalidad. El cerebro empieza a depender del ojo con mejor visión e ignora prácticamente el otro.

Un oftalmólogo pediátrico diagnostica la catarata congénita mediante un examen ocular completo. Dado que los bebés y los niños pequeños no pueden colaborar con las pruebas de visión estándar, el examen incluye diversas herramientas y técnicas especializadas. El diagnóstico precoz es fundamental: incluso retrasos de unas pocas semanas pueden afectar el desarrollo visual de los bebés. Cuando se detecta una catarata, el médico también solicitará pruebas para buscar la causa subyacente.

• Prueba del reflejo rojo: Esta prueba la realiza un pediatra o neonatólogo con un oftalmoscopio portátil. Es la herramienta de cribado de primera línea y permite detectar opacidades significativas del cristalino en recién nacidos y lactantes.
• Examen con lámpara de hendidura: Un microscopio especializado proyecta un haz de luz estrecho a través del ojo para que el médico pueda observar el cristalino con detalle. Esto confirma la presencia, la ubicación y el tamaño de la catarata.
• Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar: Se utilizan gotas oftálmicas para ensanchar (dilatar) la pupila. A continuación, el médico examina la parte posterior del ojo para detectar otras anomalías, como persistencia del vítreo primario o problemas de retina.
• Ecografía B: Si la catarata es densa y obstruye la visión de la parte posterior del ojo, se utilizan ondas sonoras para obtener imágenes de las estructuras internas sin luz.
• Evaluación de la refracción: Esta prueba mide la potencia óptica del ojo para orientar la planificación de la cirugía y determinar la graduación correcta de las gafas o lentes de contacto después del tratamiento.
• Análisis de sangre y orina: La prueba de detección metabólica neonatal puede detectar la galactosemia. Pruebas adicionales de sangre u orina pueden buscar causas metabólicas e infecciosas.
• Pruebas genéticas: Si se sospecha una causa hereditaria, las pruebas genéticas realizadas al niño y, en ocasiones, a los padres, pueden identificar la mutación específica implicada.
• Serología TORCH: Se trata de un panel de análisis de sangre que detecta anticuerpos contra la rubéola, el CMV, la toxoplasmosis y el herpes, las infecciones más comúnmente relacionadas con la catarata congénita.

La catarata congénita no tiene cura, ya que la opacidad del cristalino no se puede eliminar con medicamentos ni gotas oftálmicas. El tratamiento principal consiste en la cirugía para extirpar el cristalino afectado. Sin embargo, la cirugía por sí sola no es suficiente. Tras la extracción del cristalino natural, su hijo necesitará corrección óptica (gafas, lentes de contacto o un implante de lente artificial) y terapia visual para ayudar al cerebro a aprender a usar el ojo tratado. El momento del tratamiento, el tipo de corrección de lente utilizada y la intensidad del seguimiento influyen en el desarrollo de la visión de su hijo.

La cirugía para extirpar la catarata (llamada lensectomía o aspiración del cristalino) se realiza generalmente bajo anestesia general en bebés y niños pequeños. El cirujano extrae el cristalino opaco y, en la mayoría de los casos, también la membrana transparente que se encuentra en la parte posterior del cristalino (la cápsula posterior) para evitar que se vuelva opaco después de la cirugía, una complicación muy común en niños pequeños si la cápsula se deja en su lugar. En bebés menores de seis meses, se extrae el cristalino natural, pero es posible que no se coloque una lente intraocular (LIO) de inmediato. En su lugar, se utilizan lentes de contacto o gafas para corregir la visión. En niños mayores, a menudo se implanta una LIO durante la cirugía, aunque es posible que aún necesiten gafas posteriormente. El enfoque adecuado depende de la edad de su hijo, el tipo de catarata y si uno o ambos ojos están afectados.

Tras la cirugía, su hijo deberá usar un parche sobre el ojo con mejor visión durante parte del día. Esto se conoce como terapia de oclusión o parche. Obliga al cerebro a usar el ojo tratado y es una de las partes más importantes del tratamiento para prevenir la ambliopía. El parche debe usarse de forma constante durante meses o años. Su hijo también necesitará visitas de seguimiento frecuentes con el oftalmólogo, ya que la prescripción de gafas o lentes de contacto cambia rápidamente durante la primera infancia a medida que el ojo crece. Las posibles complicaciones después de la cirugía incluyen glaucoma (aumento de la presión intraocular), reopacificación de la cápsula del cristalino y ambliopía persistente si no se realiza el parche según las indicaciones. Se recomienda un seguimiento de por vida de la salud ocular y la visión para todos los niños tratados por cataratas congénitas.

Cuidar a un niño con cataratas congénitas requiere dedicación, paciencia y una estrecha colaboración con el equipo médico. Los primeros meses y años de tratamiento (cirugía, lentes de contacto o gafas, oclusión) pueden resultar exigentes. Sin embargo, el esfuerzo realizado durante esta etapa crucial del desarrollo visual tiene un impacto duradero en la visión y la calidad de vida de su hijo. Muchos niños tratados precozmente desarrollan una visión funcional que les permite leer, jugar, ir a la escuela y participar plenamente en las actividades diarias. Conectarse con otras familias a través de grupos de apoyo y mantener una comunicación fluida con el oftalmólogo de su hijo le ayudará a afrontar este proceso con confianza.

Para comprender mejor el diagnóstico de su hijo y contribuir a la investigación de vanguardia, considere participar en un ensayo clínico. De esta manera, médicos y científicos podrán aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de la catarata congénita y trastornos relacionados. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a comprender mejor un trastorno y, posiblemente, encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir la enfermedad de forma segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.

Para obtener más información sobre los ensayos clínicos y encontrar estudios que puedan ser adecuados para su hijo, visite la página web de los NIH (Ensayos Clínicos de Investigación y Usted) en www.nih.gov/health-information/nih-clinical-research-trials-you y ClinicalTrials.gov para buscar estudios activos por afección, ubicación y grupo de edad.