El gen XIST es conocido por su papel esencial en la desactivación de un cromosoma X en las células femeninas y durante mucho tiempo se pensó que solo se expresaba en los tejidos femeninos en condiciones saludables.

En un estudio publicado en línea el 12 de diciembre en Genome Research, Deyou Zheng, Ph.D., su estudiante de maestría en ciencias, Kevin O'Leary, y sus colegas cuestionan esta creencia arraigada. Tras analizar grandes conjuntos de datos de expresión génica, tanto de células individuales como de muestras masivas, en todo el cuerpo humano, descubrieron que una forma más corta de XIST también está activa en las células de Schwann masculinas, que dan soporte a los nervios periféricos y contribuyen a su funcionamiento y regeneración. Los investigadores descubrieron que el gen XIST, tanto en las células de Schwann masculinas como femeninas, se activa de una manera inusual, utilizando un punto de partida diferente en el ADN para generar una molécula de ARN XIST más corta, denominada sXIST. No encontraron evidencia de que sXIST desactive los genes ligados al cromosoma X en las células de Schwann masculinas. En cambio, su trabajo sugiere que sXIST podría influir en la función de los nervios periféricos actuando como una "esponja" para los microARN, pequeñas moléculas que normalmente suprimen otros genes. La actividad de sXIST en las células de Schwann se asoció estrechamente con genes relacionados con la señalización nerviosa, la función ciliar y la organización axonal. También se observó que su abundancia variaba en enfermedades como la miocardiopatía y la neuropatía periférica, lo que sugiere que sXIST podría desempeñar un papel en los procesos patológicos relacionados con los nervios, más allá de la inactivación del cromosoma X.

El Dr. Zheng es profesor de bioinformática y genética en el Departamento de Neurología Saul R. Korey y en el Departamento de Neurociencia Dominick P. Purpura de Einstein. También es miembro del Instituto de Ciencia de Datos de Einstein y del Instituto Marilyn y Stanley M. Katz para la Inmunoterapia del Cáncer y los Trastornos Inflamatorios en el Centro Oncológico Integral Montefiore Einstein, designado por el Instituto Nacional del Cáncer.