Varios subtipos de leucemia mieloide aguda (LMA) son resistentes al tratamiento. El empalme génico anormal (el proceso de unión de fragmentos de ADN para crear nuevas secuencias genéticas) se presenta en muchos tipos de cáncer, incluida la LMA.

En un estudio colaborativo publicado en línea el 7 de mayo en Science Translational Medicine, el coautor correspondiente, Amit Verma, MBBS , y sus colegas, analizaron los datos de expresión génica de más de mil pacientes con LMA para determinar si la categorización de los subtipos de LMA por sus matrices de genes empalmados anormalmente podría conducir a mejores tratamientos. Los investigadores desarrollaron un algoritmo de aprendizaje automático, denominado Oncosplice, que identificó patrones de empalme en LMA tanto en adultos como en niños. Al centrarse en un subtipo de empalme principal, los investigadores determinaron que el gen Proteína Arginina Metiltransferasa 5 (PRTMD5) era un objetivo terapéutico potencial y demostraron que un inhibidor de PRTMD5 podría corregir defectos de empalme en células de LMA. El hallazgo indica que los inhibidores de PRTMD5 podrían ser útiles contra los casos de LMA caracterizados por este subtipo de empalme genético.

Estos estudios se realizaron en colaboración con los coautores principales Nathan Salomonis, PhD, Daniel Starczynowski, PhD, y H. Leighton Grimes, PhD, del Centro Médico del Children’s Hospital de Cincinnati. El Dr. Verma es director asociado de ciencias traslacionales en el Montefiore Einstein Comprehensive Cancer Center, designado por el Instituto Nacional del Cáncer, presidente interino del departamento de oncología, Chair de la Cátedra Académica Susan Resnick Fisher en investigación del cáncer Cerebral y profesor de oncología, medicina y biología molecular y del desarrollo en Einstein.