Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurogenético causado por la pérdida o mutación del gen SMN1 (supervivencia de la neurona motora 1) en el cromosoma 5q13, lo que conlleva una disminución de los niveles de proteína SMN y una disfunción selectiva de las neuronas motoras. La AME es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a la primera infancia y tiene una incidencia de 1:10 000 nacidos vivos. Es la principal causa de mortalidad infantil por enfermedades genéticas. El objetivo de este registro es evaluar los resultados a largo plazo de los pacientes con AME en el contexto de los avances en las opciones de tratamiento, así como caracterizar y evaluar la seguridad y la eficacia a largo plazo de OAV-101.

Edad: Todas las edades

Género: Todos

Fecha de inicio: 09/25/2018

Fecha de finalización principal (estimada): 06/30/2038

Fecha estimada de finalización del estudio: 06/30/2038

Acepta voluntarios sanos: No

Propósito y descripción del ensayo

Este es un estudio observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional y no intervencionista. Todos los pacientes serán atendidos según la práctica clínica habitual del centro, es decir, el proceso de diagnóstico y tratamiento clínico que el médico elija según su criterio clínico para un paciente con atrofia muscular espinal (AME). La atención clínica no estará condicionada por el protocolo. No se realizarán visitas ni exploraciones adicionales más allá de la práctica clínica habitual. Se realizará un seguimiento de los pacientes durante 15 años desde su inclusión en el estudio o hasta su fallecimiento, lo que ocurra primero.

Criterios de elegibilidad

Edad: Todas las edades

Género: Todos

Acepta voluntarios sanos: No

Criterios de inclusión:

* Pacientes tratados con OAV-101 con un diagnóstico de AME confirmado genéticamente, independientemente de la fecha del diagnóstico.

* Se ha obtenido el consentimiento/asentimiento apropiado para la participación en el registro.

Criterios de exclusión:

- Actualmente participa en un ensayo clínico de intervención con un medicamento en fase de investigación para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).

Nota: Los pacientes que participan en un Programa de Uso Compasivo (CUP) para OAV-101 (Zolgensma), como un Programa de Acceso Gestionado (MAP), un Programa de Acceso Ampliado (EAP), un Nuevo Fármaco en Investigación para un Paciente Único (IND) (SPI) o un Programa de Paciente Nombrado (NPP), pueden inscribirse en el registro independientemente de la fecha de un diagnóstico genético o clínico de AME.