Resumen

La anemia falciforme se describió clínicamente por primera vez en Estados Unidos en 1910, y la molécula de hemoglobina falciforme hereditaria mutada se identificó en 1949. La fisiopatología de la drepanocitosis es consecuencia de la polimerización anormal de la hemoglobina falciforme (HbS) y sus efectos sobre las propiedades, la forma y la densidad de la membrana de los glóbulos rojos, así como los consiguientes cambios críticos en la función de las células inflamatorias y endoteliales. Nuestro objetivo es comprender el impacto de las anomalías de la CMA en la drepanocitosis, mediante el análisis de diversas interacciones reconocidas en una variedad de fenotipos clínicos. Hasta la fecha, los estudios correlativos sobre la drepanocitosis, realizados por nosotros y otros, abarcan desde informes clínicos, basados ​​en pruebas, intervenciones y revisión de historias clínicas de individuos o grupos de individuos, hasta la identificación de polimorfismos genéticos funcionales a partir de estudios poblacionales. Los investigadores desean ampliar estos estudios mediante un examen sistemático de las propiedades de la membrana celular y el estado de activación. De entre los trastornos hematológicos, la drepanocitosis podría ser particularmente susceptible a este tipo de examen.

Edad: 12 años o más

Género: Todos

Fecha de inicio: 10/01/2014

Fecha de finalización principal (estimada): 05/31/2028

Fecha estimada de finalización del estudio: 05/31/2028

Acepta voluntarios sanos: No

Propósito y descripción del ensayo

La novedosa tecnología de chips biofluídicos permite investigar características superficiales que normalmente se miden con técnicas convencionales, como la citometría de flujo (FACS), la inmunohistoquímica o los métodos de imagen microscópica. En la FACS, las células de interés se aíslan, se procesan exhaustivamente, se incuban con un anticuerpo marcado con fluorescencia y se clasifican mediante reconocimiento óptico. En el chip biofluídico SCD propuesto (biochip SCD), el anticuerpo de interrogación recubre la superficie del microcanal y captura la(s) población(es) celular(es) de interés, sin procesamiento, incubación ni manipulación in vitro. El biochip SCD también puede cuantificar la adhesión celular a superficies biológicas experimentales compuestas por componentes subcelulares. El biochip SCD es técnicamente sencillo y experimentalmente flexible, ya que la población de interés se retiene en el chip y se cuantifica in situ. El sistema de microchips permite recuperar células aisladas viables para su posterior procesamiento, análisis y cultivo in vitro.

Criterios de elegibilidad

Edad: 12 años o más

Género: Todos

Acepta voluntarios sanos: No

Criterios de inclusión

* Masculino o femenino ≥12 años de edad en el momento del consentimiento (inscripción).

* Documentación de la enfermedad de células falciformes, incluido el diagnóstico de HbSS o talasemia heterocigota compuesta HbSC o HbSβ, evidenciado por una o más características clínicas.

* Consentimiento informado por escrito (y asentimiento cuando corresponda) obtenido del sujeto o del representante legal del sujeto y capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del estudio.

Criterios de exclusión

* Presencia de una condición o anomalía que, en opinión del investigador, comprometería la seguridad del paciente o la calidad de los datos.