Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Descripción
La enfermedad renal poliquística es un trastorno que afecta los riñones y otros órganos. Se forman en los riñones grupos de sacos llenos de líquido, llamados quistes, que interfieren con su capacidad para filtrar los desechos de la sangre. El crecimiento de los quistes provoca el agrandamiento de los riñones, lo que puede causar insuficiencia renal. También pueden desarrollarse quistes en otros órganos, en particular en el hígado.
Las complicaciones frecuentes de la enfermedad renal poliquística son la presión arterial peligrosamente alta (hipertensión), dolor en la espalda o en los costados, sangre en la orina (hematuria), infecciones urinarias recurrentes, cálculos renales y anomalías en las válvulas cardíacas. Además, las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de presentar una protuberancia anómala (aneurisma) en la aorta, un vaso sanguíneo importante, o en los vasos sanguíneos de la base del cerebro. Los aneurismas pueden ser mortales si se desgarran o rompen.
Las dos formas principales de enfermedad renal poliquística se distinguen por la edad habitual de aparición y el patrón de herencia familiar. La forma autosómica dominante (conocida como PQRAD, poliquistosis renal autosómica dominante) presenta signos y síntomas que suelen comenzar en la edad adulta, aunque los quistes renales pueden estar presentes desde el nacimiento o la infancia. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante se dividen en tipo 1 y tipo 2, según la mutación genética implicada. Por otro lado, la forma autosómica recesiva (denominada PQRAR, poliquistosis renal autosómica recesiva) es mucho más rara y suele ser letal en etapas tempranas de la vida. Los signos y síntomas de esta forma suelen ser evidentes al nacer o durante la primera infancia.
Frequency
La enfermedad renal poliquística es un trastorno genético bastante común. Afecta a unas 500,000 personas en Estados Unidos. La forma autosómica dominante de la enfermedad es mucho más común que la autosómica recesiva. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante afecta a entre 1 de cada 500 y 1,000 personas, mientras que la autosómica recesiva se presenta en aproximadamente entre 1 de cada 20,000 y 40,000 personas.
Causas
Las mutaciones en los genes PKD1, PKD2 y PKHD1 causan la enfermedad renal poliquística.
Las mutaciones en el gen PKD1 o PKD2 pueden causar enfermedad renal poliquística autosómica dominante; las mutaciones del gen PKD1 causan PQRAD tipo 1, y las mutaciones del gen PKD2 causan PQRAD tipo 2. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas cuyas funciones no se comprenden completamente. Los investigadores creen que están involucrados en la transmisión de señales químicas desde el exterior de la célula hasta el núcleo de la célula. Las dos proteínas trabajan juntas para promover el desarrollo, la organización y la función renal normales. Las mutaciones en el gen PKD1 o PKD2 conducen a la formación de miles de quistes, que alteran las funciones normales de los riñones y otros órganos. Las personas con mutaciones en el gen PKD2, particularmente las mujeres, generalmente tienen una forma menos grave de la enfermedad que las personas con mutaciones PKD1. Los signos y síntomas, incluido un deterioro de la función renal, tienden a aparecer más tarde en la edad adulta en personas con una mutación PKD2.
Las mutaciones en el gen PKHD1 causan la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Este gen proporciona instrucciones para la producción de una proteína cuya función exacta se desconoce; sin embargo, es probable que la proteína transmita señales químicas desde el exterior de la célula hasta el núcleo celular. Los investigadores no han determinado cómo las mutaciones en el gen PKHD1 conducen a la formación de numerosos quistes característicos de la enfermedad renal poliquística.
Aunque la enfermedad renal poliquística suele ser un trastorno genético, un pequeño porcentaje de casos no se debe a mutaciones genéticas. Estos casos se denominan enfermedad renal poliquística adquirida. Esta forma del trastorno se presenta con mayor frecuencia en personas con otros tipos de enfermedades renales que han recibido tratamiento con hemodiálisis (un procedimiento que filtra los desechos de la sangre) durante varios años.
Inheritance
La mayoría de los casos de enfermedad renal poliquística presentan un patrón de herencia autosómico dominante. Las personas con esta afección nacen con una copia mutada del gen PKD1 o PKD2 en cada célula. En aproximadamente el 90 % de estos casos, la persona afectada hereda la mutación de uno de sus progenitores afectados. El 10 % restante se debe a una nueva mutación en uno de los genes y se presenta en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Aunque una sola copia alterada de un gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno, una mutación adicional en la segunda copia del gen PKD1 o PKD2 puede acelerar el crecimiento de los quistes y agravar la enfermedad. La velocidad a la que los quistes se agrandan y causan pérdida de la función renal varía considerablemente y puede estar influenciada por mutaciones en otros genes no identificados.
La enfermedad renal poliquística también puede heredarse con un patrón autosómico recesivo. Las personas con esta forma de la enfermedad tienen dos copias alteradas del gen PKHD1 en cada célula. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo no se ven afectados, pero son portadores de una copia del gen alterado.
Other Names for This Condition
- PKD
- Enfermedad poliquística renal