El 29 de febrero de 2024, el Price Center/Block Research Pavilion vibró de energía cuando médicos, investigadores y miembros de la comunidad se reunieron para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024. Bajo el lema "Enfermedades raras que no son tan raras en el Bronx", el evento puso de relieve los trastornos genéticos que afectan de manera desproporcionada a las poblaciones locales.

Durante el evento, expertos como el Dr. John Greally y la Dra. Srilakshmi Raj compartieron información sobre investigaciones de vanguardia y las variantes genéticas prevalentes en las diversas comunidades de la ciudad de Nueva York. Un aspecto particularmente destacado fue el enfoque en el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) y el síndrome de Setleis, afecciones que se presentan con mayor frecuencia en la población puertorriqueña. La sesión, dirigida por la Dra. Carmen Cadilla, incluyó un interesante panel de discusión con la Sra. Donna Appell, fundadora de la Red HPS, y la Dra. Marion.

Las historias personales dieron vida a estas conversaciones. La Sra. Lauren Figueroa compartió la experiencia de su familia con el síndrome de Steel, junto con el Dr. Greally, ofreciendo a los asistentes una perspectiva conmovedora sobre cómo es vivir con enfermedades raras.

El evento concluyó con una invitación a Main Street, dejando a los asistentes informados, inspirados y unidos en su compromiso de impulsar la investigación y el apoyo a las enfermedades raras en el Bronx y más allá.

Galería de fotos