La enzima ARN polimerasa III (Pol III) sintetiza moléculas de ARN involucradas en procesos celulares esenciales, incluida la síntesis y secreción de proteínas. Las mutaciones patogénicas en múltiples genes que codifican subunidades de Pol III dan como resultado un espectro de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que incluyen una forma común de leucodistrofia. La enfermedad implica déficits neurológicos que incluyen retrasos en el desarrollo, una disminución progresiva de la función cognitiva y motora y atrofia cerebelosa.

El PhD Ian Willis ha recibido una subvención de 3,4 millones de dólares por cinco años de los Institutos Nacionales de Salud para estudiar cómo las mutaciones en la Pol III conducen a la enfermedad. Él y sus colegas utilizarán un modelo de ratón de leucodistrofia relacionada con la Pol III que refleja las características de la enfermedad observadas en los pacientes. Además de obtener información sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la leucodistrofia relacionada con la Pol III, los investigadores probarán posibles terapias para la enfermedad.

El Dr. Willis es profesor de bioquímica y de biología computacional y de sistemas en Einstein. (1R01NS129951-01A1)