La enzima ARN polimerasa III (Pol III) sintetiza moléculas de ARN implicadas en procesos celulares esenciales, como la síntesis y la secreción de proteínas. Las mutaciones patogénicas en múltiples genes que codifican subunidades de la Pol III dan lugar a un espectro de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, entre las que se incluye una forma común de leucodistrofia. Esta enfermedad conlleva déficits neurológicos, como retrasos en el desarrollo, un deterioro progresivo de las funciones cognitivas y motoras, y atrofia cerebelosa.

El Dr. Ian Willis ha recibido una subvención de cinco años por valor de 3,4 millones de dólares de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) para estudiar cómo las mutaciones en la ARN polimerasa III (Pol III) provocan la enfermedad. Él y sus colegas utilizarán un modelo de ratón de leucodistrofia relacionada con la Pol III que reproduce las características de la enfermedad observadas en los pacientes. Además de comprender mejor los mecanismos moleculares subyacentes a la leucodistrofia relacionada con la Pol III, los investigadores probarán posibles terapias para la enfermedad.

El Dr. Willis es profesor de bioquímica y biología de sistemas y computacional en Einstein. (1R01NS129951-01A1)