Tratamiento del retinoblastoma

El retinoblastoma es una enfermedad en la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina está formada por tejido nervioso que recubre la pared interior de la parte posterior del ojo. Recibe luz y la convierte en señales que viajan por el nervio óptico hasta el cerebro . El cerebro decodifica las señales para que puedas ver la imagen.

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Anatomía del ojo, que muestra el exterior y el interior del ojo, incluyendo la esclerótica, la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que llena el centro del ojo.

El retinoblastoma puede estar en un ojo ( unilateral ) o en ambos ojos ( bilateral ). El retinoblastoma cavitario es un tipo poco común de retinoblastoma en el que se forman cavidades (espacios huecos) dentro del tumor .

Aunque el retinoblastoma puede ocurrir a cualquier edad, ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 2 años.

Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deben someterse a exámenes oculares para detectar la presencia de retinoblastoma.

Un niño con antecedentes familiares de retinoblastoma debe someterse a exámenes oculares periódicos desde una edad temprana para detectar retinoblastoma, a menos que se sepa que el niño no tiene el cambio en el gen RB1 . El diagnóstico temprano de retinoblastoma puede significar que el niño necesitará un tratamiento menos intenso.

Hable con el médico de su hijo sobre el tipo de examen ocular, con qué frecuencia se realizan y a qué edad pueden suspenderse los exámenes oculares para detectar retinoblastoma.

El retinoblastoma se presenta en formas hereditarias y no hereditarias.

Se cree que un niño tiene la forma hereditaria (heredada) de retinoblastoma cuando hay una determinada mutación (cambio) en el gen RB1 . La mutación en el gen RB1 puede transmitirse de padres a hijos o puede ocurrir en el óvulo o en el esperma antes de la concepción o poco después de la concepción.

Otros factores que sugieren que el niño puede tener la forma hereditaria de retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
• Hay más de un tumor en el ojo.
• Hay un tumor en ambos ojos.

Tras el diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma hereditario, pueden seguir formándose nuevos tumores durante algunos años. Por lo general, se realizan exámenes oculares regulares cada 2 a 4 meses durante al menos 28 meses para detectar nuevos tumores.

La mayoría de los casos de retinoblastoma son la forma no hereditaria . El retinoblastoma no hereditario no se transmite de padres a hijos. Este tipo de retinoblastoma es causado por mutaciones en el gen RB1 que ocurren por casualidad después del nacimiento de un niño. El retinoblastoma no hereditario suele aparecer en un ojo.

Un niño con retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de padecer retinoblastoma trilateral y otros tipos de cáncer.

Un niño con retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de tener un tumor pineal en el cerebro. Cuando el retinoblastoma y un tumor cerebral se presentan al mismo tiempo, se denomina retinoblastoma trilateral. El tumor cerebral generalmente se diagnostica entre los 20 y los 36 meses de edad. Se pueden realizar detección regulares mediante resonancia magnética ( MRI ) a un niño que se cree que tiene retinoblastoma hereditario o a un niño con retinoblastoma en un ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. Las tomografías computarizadas ( TC ) generalmente no se utilizan para la detección de rutina para evitar la exposición del niño a la radiación ionizante .

El retinoblastoma hereditario también aumenta el riesgo del niño de sufrir otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en años posteriores. Los exámenes de seguimiento periódicos son importantes.

Las pruebas genéticas pueden determinar si un niño tiene la forma hereditaria o no hereditaria de retinoblastoma.

No siempre resulta claro a partir de los antecedentes médicos familiares si una enfermedad es hereditaria. Algunas familias pueden beneficiarse de la asesoría genética y de las pruebas genéticas . Los asesores genéticos y otros profesionales de la salud especialmente capacitados pueden ayudar a los padres a comprender lo siguiente:

• Su historia médica familiar.
• "Sus opciones para las pruebas del gen RB1 ".
• El riesgo de retinoblastoma para el niño y sus hermanos o hermanas.
• Los riesgos y beneficios de aprender información genética.

Los consejeros genéticos también pueden ayudar a las personas a afrontar los resultados de sus pruebas genéticas, incluyendo cómo discutir los resultados con sus familiares.

Una vez que se sabe que el niño tiene retinoblastoma hereditario, se pueden realizar pruebas de detección de la mutación RB1 a otros miembros de la familia. Para una mutación específica, el riesgo de retinoblastoma en un hermano puede depender en parte de si la mutación se hereda de la madre o del padre.

Los signos y síntomas del retinoblastoma incluyen "pupila blanca" y ojos que parecen mirar en diferentes direcciones (bizqueo).

Estos y otros signos y síntomas pueden ser causados por el retinoblastoma o por otras afecciones . Consulte con un médico si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Alumno del ojo que se ve blanco en lugar de rojo cuando la luz lo ilumina. Esto puede observarse en fotografías del niño con flash.
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  Fotografía de primer plano que muestra los ojos de un niño con retinoblastoma. La pupila del ojo izquierdo se ve blanca en comparación con la del ojo derecho. Una pupila blanca puede ser un signo de retinoblastoma.
  

• Ojos que parecen mirar en diferentes direcciones (ojos bizcos).
• Dolor o enrojecimiento en el ojo.
• Infección alrededor del ojo.
• Globo ocular más grande de lo normal.
• La parte coloreada del ojo y la pupila se ven turbias.

Para diagnosticar el retinoblastoma se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico e historial médico: un examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluida la detección de signos de enfermedad, como bultos o cualquier otra cosa que parezca inusual. También se tomará un historial de los hábitos de salud del paciente y de enfermedades y tratamientos pasados. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
• Examen de la vista con pupila dilatada.:Un examen del ojo en el que se dilata (se abre más) la pupila con gotas oftálmicas medicinales para permitir que el médico mire a través de ella. lente y la pupila hasta la retina. El interior del ojo, incluyendo la retina y el nervio óptico, se examina con una luz. En niños pequeños, este examen puede realizarse bajo anestesia.

  Existen varios tipos de exámenes oculares que se realizan con la pupila dilatada:

  • Oftalmoscopia: examen del interior de la parte posterior del ojo para examinar la retina y el nervio óptico utilizando una pequeña lupa y una luz.
  • Angiografía fluoresceínica: procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre dentro del ojo. Se inyecta un tinte fluorescente de color naranja llamado fluoresceína en un vaso sanguíneo del brazo y pasa al torrente sanguíneo. A medida que el tinte viaja a través de los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotografías de la retina y la coroides para encontrar vasos sanguíneos bloqueados o con fugas.
  • Electrorretinografía: prueba ocular que utiliza electrodos pequeños y de luz para estudiar la retina (la parte del ojo que detecta la luz). Esta prueba mide y registra las débiles señales eléctricas emitidas por las células de la retina cuando se exponen a diferentes tipos y cantidades de luz. Puede utilizarse para evaluar la función de la retina durante y después del tratamiento.
• Prueba del gen RB1: prueba de laboratorio en la que se analiza una muestra de sangre o tejido para detectar un cambio en el gen RB1 .
• Examen de ultrasonido del ojo: procedimiento en el que ondas sonoras de alta energía (ultrasonido) rebotan en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas para los ojos para adormecer el ojo y se coloca suavemente una pequeña sonda que envía y recibe ondas sonoras sobre la superficie del ojo. Los ecos crean una imagen del interior del ojo y se mide la distancia desde la córnea a la retina. La imagen, llamada ecografía, se muestra en la pantalla del monitor de ecografía. La imagen se puede imprimir para verla más tarde.
• MRI (imagen por resonancia magnética): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para generar una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento también se llama resonancia magnética nuclear (NMRI).

El retinoblastoma generalmente se puede diagnosticar sin una biopsia .

Cuando el retinoblastoma se presenta en un ojo, a veces se forma en el otro. Se realizan exámenes del ojo sano hasta que se determine que el retinoblastoma es la forma no hereditaria.

Hay algunos factores que afectan al pronóstico (es decir, la posibilidad de recuperación) y a las opciones de tratamiento.

El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

• Si el cáncer está en uno o ambos ojos.
• El tamaño y el número de tumores.
• Si el tumor se ha propagado al área alrededor del ojo, al cerebro o a otras partes del cuerpo.
• La edad del niño.
• Qué probabilidades hay de poder salvar la visión en uno o ambos ojos.
• Si se ha formado un segundo tipo de cáncer.
• Si el cáncer se ha diagnosticado recientemente o ha recurrido (ha regresado).

Después de diagnosticar el retinoblastoma, se realizan pruebas para determinar si las células cancerosas se han diseminado dentro del ojo o a otras partes del cuerpo.

El proceso que se utiliza para determinar si el cáncer se ha propagado dentro del ojo o a otras partes del cuerpo se denomina estadificación . La información obtenida del proceso de estadificación determina si el retinoblastoma está solo en el ojo ( intraocular ) o se ha propagado fuera del ojo ( extraocular ). Es importante conocer el estadio para planificar el tratamiento. Los resultados de las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar el cáncer también se utilizan a menudo para estadificar la enfermedad.

Las siguientes pruebas y procedimientos pueden utilizarse en el proceso de estadificación:

• MRI (imagen por resonancia magnética): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para generar una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el cerebro . Este procedimiento también se llama resonancia magnética nuclear (NMRI).
• Gammagrafía ósea:Un procedimiento para comprobar si hay divisiones rápidas células, como las células cancerosas, en el hueso. Una cantidad muy pequeña de material radioactivo El material es inyectado en una vena y viaja por el torrente sanguíneo. El material radiactivo se acumula en los huesos con cáncer y es detectado por un escáner Esto también toma una imagen del cuerpo. Las áreas de hueso con cáncer se ven más brillantes en la imagen porque absorben más material radiactivo que las células óseas normales.
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  Gammagrafía ósea. Se inyecta una pequeña cantidad de material radiactivo en la vena del niño y este circula por la sangre. El material radiactivo se acumula en los huesos. Mientras el niño se recuesta sobre una camilla que se desliza bajo el escáner, se detecta el material radiactivo y se generan imágenes en una pantalla de computadora.
  

• Aspiración y biopsia de médula ósea: La eliminación de médula ósea y un pequeño trozo de hueso insertando una aguja hueca en el hueso de la cadera o esternón. Un patólogo Observa la médula ósea bajo una microscopio buscar señales de cáncer. Se realiza una aspiración y biopsia de médula ósea si el médico cree que el cáncer se ha propagado fuera del ojo.
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  Aspiración y biopsia de médula ósea. Después de adormecer una pequeña área de piel, se inserta una aguja de médula ósea en el hueso de la cadera del niño. Se extraen muestras de sangre, hueso y médula ósea para examinarlas al microscopio.
  

• Punción lumbar: procedimiento utilizado para recolectar líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral . Esto se hace colocando una aguja entre dos huesos de la columna y dentro del LCR alrededor de la médula espinal y extrayendo una muestra del líquido. La muestra de LCR se analiza bajo un microscopio para detectar signos de que el cáncer se ha diseminado al cerebro y la médula espinal y, a veces, también se analiza para detectar un marcador tumoral llamado gangliósido GD2. Este procedimiento también se llama LP o punción lumbar.

El Sistema Internacional de estadificación del Retinoblastoma (IRSS) se puede utilizar para estadificar el retinoblastoma.

Existen varios sistemas de estadificación para el retinoblastoma. Los estadios del IRSS se basan en la cantidad de cáncer que queda después de la cirugía para extirpar el tumor y si el cáncer se ha propagado.

Hay tres formas en que el cáncer puede propagarse por el cuerpo.

El cáncer se puede propagar a través de los tejidos, el sistema linfático y la sangre:

• Tejidos: el cáncer se propaga desde el lugar donde comenzó y crece hacia las áreas cercanas.
• Sistema linfático: el cáncer se propaga desde el lugar donde comenzó hacia el sistema linfático. El cáncer viaja a través de los vasos linfáticos a otras partes del cuerpo.
• Sangre: el cáncer se propaga desde el lugar donde comenzó hacia la la sangre. El cáncer viaja a través de los vasos sanguíneos a otras partes del cuerpo.

El cáncer puede diseminarse desde donde comenzó a otras partes del cuerpo.

Cuando el cáncer se propaga a otra parte del cuerpo, se llama metástasis . Las células cancerosas se desprenden de donde comenzaron (el tumor primario ) y viajan a través del sistema linfático o la sangre.

• Sistema linfático. El cáncer ingresa al sistema linfático, viaja a través de los vasos linfáticos y forma un tumor (tumor metastásico ) en otra parte del cuerpo.
• Sangre. El cáncer ingresa a la sangre, viaja a través de los vasos sanguíneos y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el retinoblastoma se propaga al hueso, las células cancerosas en el hueso son en realidad células de retinoblastoma. La enfermedad es retinoblastoma metastásico, no cáncer óseo.

El tratamiento del retinoblastoma depende de si es intraocular (dentro del ojo) o extraocular (fuera del ojo).

El tratamiento para el retinoblastoma también depende de si el cáncer ha progresado o ha reaparecido.

El retinoblastoma progresivo es un cáncer que continúa creciendo, propagándose o empeorando. La enfermedad progresiva puede ser una señal de que el cáncer se ha vuelto refractario al tratamiento.

El retinoblastoma recurrente es un cáncer que ha recurrido (regresado) después de haber sido tratado. El cáncer puede reaparecer en el ojo, en los tejidos que lo rodean o en otras partes del cuerpo, como el hígado, los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Existen diferentes tipos de tratamiento para los pacientes con retinoblastoma.

Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para pacientes con retinoblastoma . Algunos tratamientos son estándar (el tratamiento que se utiliza actualmente) y otros se están probando en ensayos clínicos . Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación destinado a ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre nuevos tratamientos para pacientes con cáncer . Cuando los ensayos clínicos muestran que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el nuevo tratamiento puede convertirse en el tratamiento estándar.

Debido a que el cáncer en los niños es raro, se debe considerar la posibilidad de participar en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos están abiertos solo a pacientes que no han iniciado el tratamiento.

Los niños con retinoblastoma deben tener su tratamiento planificado por un equipo de proveedores de atención médica que sean expertos en el tratamiento del cáncer en niños.

Los objetivos del tratamiento son salvar la vida del niño, salvar la visión y el ojo, y prevenir efectos secundarios graves. El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediátrico, un médico que se especializa en el tratamiento de niños con cáncer. El oncólogo pediátrico trabaja con otros proveedores de atención médica que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer ocular y que se especializan en ciertas áreas de la medicina . Estos pueden incluir un oftalmólogo pediátrico (médico de los ojos de los niños) que tiene mucha experiencia en el tratamiento del retinoblastoma y los siguientes especialistas:

• cirujano pediátrico.
• Oncólogo radioterapeuta.
• Pediatra.
• Enfermera pediátrica especialista.
• Especialista en rehabilitación.
• Trabajador social.
• Genetista o consejero genético .

Se utilizan seis tipos de tratamiento estándar:

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.

Esta sección de resumen describe los tratamientos que se están estudiando en ensayos clínicos. Es posible que no mencione todos los tratamientos nuevos que se están estudiando. La información sobre los ensayos clínicos está disponible en el sitio web del NCI .

El tratamiento del retinoblastoma puede causar efectos secundarios.

Para obtener más información sobre los efectos secundarios que aparecen durante el tratamiento del cáncer, consulte la sección Efectos secundarios.

Los efectos secundarios del tratamiento del cáncer que comienzan después del tratamiento y continúan durante meses o años se denominan efectos tardíos . Los efectos tardíos del tratamiento del retinoblastoma pueden incluir los siguientes:

• Problemas físicos como problemas de visión o audición.
• Si se extirpa el ojo, pueden producirse cambios en la forma y el tamaño del hueso que lo rodea hasta que se coloque un ojo artificial. Esto es más probable en niños menores de 3 años.
• Cambios en el estado de ánimo, los sentimientos, el pensamiento, el aprendizaje o la memoria.
• Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer), como cáncer de pulmón y vejiga, osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos o melanoma .

Los siguientes factores de riesgo pueden aumentar el riesgo de tener un segundo cáncer:

• Tener la forma hereditaria de retinoblastoma.
• Tratamiento previo con radioterapia, especialmente antes del año de edad.
• Habiendo tenido ya un segundo cáncer previamente.

Es importante hablar con los médicos de su hijo sobre los efectos que el tratamiento del cáncer puede tener en él. Es importante que los profesionales de la salud que sean expertos en el diagnóstico y el tratamiento de los efectos tardíos realicen un seguimiento periódico. Para obtener más información, consulte el sumario del PDQ Efectos tardíos del tratamiento del cáncer infantil .

Los pacientes podrían considerar la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, participar en un ensayo clínico puede ser la mejor opción de tratamiento. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer y se realizan para determinar si los nuevos tratamientos para el cáncer son seguros y eficaces o mejores que el tratamiento estándar.

Muchos de los tratamientos estándar actuales para el cáncer se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico pueden recibir el tratamiento estándar o ser de los primeros en recibir uno nuevo.

Los pacientes que participan en ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Incluso cuando los ensayos clínicos no conducen a nuevos tratamientos efectivos, suelen responder preguntas clave y contibuir de forma significativa al avance de la investigación.

Los pacientes pueden participar en ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar su tratamiento para el cáncer.

En algunos ensayos clínicos solo pueden participar aquellos pacientes que aún no han recibido tratamiento. Otros ensayos prueban tratamientos para pacientes con cáncer que no han mostrado una mejoría. También hay ensayos que prueban nuevas formas de evitar una recidiva (regreso) del cáncer o de reducir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.

Se están realizando ensayos clínicos en muchas partes del país. Puede encontrar información sobre los ensayos clínicos patrocinados por el National Cancer Institute en la página web de búsqueda de ensayos clínicos del NCI. Puede encontrar ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones en el sitio web ClinicalTrials.gov.

Es posible que se necesiten pruebas de seguimiento.

A medida que su hijo se somete al tratamiento, se le harán pruebas o controles de seguimiento. Es posible que se repitan algunas pruebas que se realizaron para diagnosticar o estadificar el cáncer para ver qué tan bien está funcionando el tratamiento. Las decisiones sobre si continuar, cambiar o suspender el tratamiento pueden basarse en los resultados de estas pruebas.

Algunas de las pruebas se seguirán realizando periódicamente después de que finalice el tratamiento. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar si la afección de su hijo ha cambiado o si el cáncer ha reaparecido (recaído).

En el caso del retinoblastoma, pueden formarse nuevos tumores durante algunos años después del tratamiento. Se realizan exámenes oculares regulares para detectar tumores en ambos ojos. A los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma también se les realizarán pruebas de imagen para verificar si el cáncer se ha propagado al cerebro.

Acerca del PDQ

Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral sobre el cáncer del Instituto Nacional del Cáncer (NCI). La base de datos del PDQ contiene resúmenes de la última información publicada sobre prevención, detección, genética, tratamiento, atención médica de apoyo y medicina complementaria y alternativa relacionada con el cáncer. La mayoría de los resúmenes se redactan en dos versiones. Las versiones para profesionales de la salud contienen información detallada escrita en lenguaje técnico. Las versiones para pacientes están redactadas en un lenguaje fácil de entender, que no es técnico. Ambas versiones contienen información sobre el cáncer correcta y actualizada. La mayoría de las versiones también están disponibles en español.

El PDQ es un servicio del NCI. El NCI es parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que son el centro de investigación biomédica del Gobierno federal. Los resúmenes del PDQ se basan en una revisión independiente de la literatura médica. No son declaraciones de políticas del NCI ni de los NIH.

Propósito de este resumen

Este resumen del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre el tratamiento del retinoblastoma. Su propósito es informar y ayudar a pacientes, familias y cuidadores. No proporciona pautas ni recomendaciones formales para la toma de decisiones sobre la atención médica.

Revisores y actualizaciones

Los consejos editoriales escriben los resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ y los mantienen actualizados. Estos consejos están conformados por equipos de especialistas en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los resúmenes se revisan periódicamente y se modifican cuando hay información nueva. La fecha de actualización al pie de cada resumen indica cuándo fue el cambio más reciente.

La información de este resumen para pacientes procede de la versión para profesionales de la salud, la cual el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico revisa y actualiza de forma periódica según sea necesario.

Información sobre ensayos clínicos

Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica; por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y en lo que se ha aprendido en el laboratorio. Cada ensayo responde a ciertas preguntas científicas para descubrir mejores maneras de ayudar a los pacientes con cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un tratamiento nuevo y su eficacia. Si un ensayo clínico demuestra que un tratamiento nuevo es mejor que uno que se utiliza actualmente, el tratamiento nuevo puede convertirse en “estándar”. Participar en un ensayo clínico puede ser una opción para los pacientes. Algunos ensayos clínicos están abiertos solo a pacientes que aún no han comenzado el tratamiento.

Los ensayos clínicos se pueden encontrar en línea en el sitio web del NCI. Para obtener más información, llame al Servicio de Información sobre el Cáncer (CIS, por sus siglas en inglés), el centro de contacto del NCI, al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).

Permiso de uso de este resumen

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La forma recomendada para citar este resumen del PDQ es:

Comité editorial de tratamiento pediátrico de PDQ®. Tratamiento del retinoblastoma PDQ. Bethesda, MD: Instituto Nacional del Cáncer. Actualizado . Disponible en: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq . Accedido . [PMID: 26389197]

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