Tratamiento del retinoblastoma

El retinoblastoma es una enfermedad en la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina está formada por tejido nervioso que recubre la pared interior de la parte posterior del ojo. Recibe luz y la convierte en señales que viajan por el nervio óptico hasta el cerebro. El cerebro decodifica las señales para que podamos ver la imagen.

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Anatomía del ojo, que muestra el exterior y el interior del ojo, incluyendo la esclerótica, la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que rellena el centro del ojo.

El retinoblastoma puede estar en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma cavitario es un tipo raro de retinoblastoma en el que se forman cavidades (espacios huecos) dentro del tumor.

Aunque el retinoblastoma puede aparecer a cualquier edad, es más frecuente en niños menores de 2 años.

Los niños con un historial familiar de retinoblastoma deben realizarse exámenes oculares para comprobar la presencia de retinoblastoma.

Un niño con historial familiar de retinoblastoma debe someterse a exámenes oculares periódicos desde una edad temprana para detectar retinoblastoma, a menos que se sepa que el niño no tiene la mutación en el gen RB1. Un diagnóstico temprano del retinoblastoma puede implicar que el niño necesite un tratamiento menos intenso.

Hable con el médico de su hijo o hija sobre el tipo de examen ocular, la frecuencia con la que se realiza y a qué edad pueden interrumpirse los exámenes oculares para detectar el retinoblastoma.

El retinoblastoma se presenta en formas hereditarias y no hereditarias.

Se cree que un niño tiene la forma hereditaria (heredada) de retinoblastoma cuando hay una determinada mutación (cambio) en el gen RB1. La mutación en el gen RB1 puede transmitirse de padres a hijos o puede aparecer en el óvulo o en el esperma antes de la concepción o poco después de ella.

Otros factores que sugieren que el niño puede tener la forma hereditaria de retinoblastoma incluyen los siguientes:

• Historial familiar de retinoblastoma
• Más de un tumor en el ojo
• Un tumor en ambos ojos

Tras el diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma hereditario, pueden seguir formándose nuevos tumores durante algunos años. Por lo general, se realizan exámenes oculares regulares cada dos a cuatro meses durante al menos 28 meses para detectar nuevos tumores.

La mayoría de los casos de retinoblastoma son la forma no hereditaria. El retinoblastoma no hereditario no se transmite de padres a hijos. Este tipo de retinoblastoma es causado por mutaciones en el gen RB1 que se producen por casualidad después del nacimiento del niño. El retinoblastoma no hereditario suele aparecer en un ojo.

Un niño con retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de desarrollar retinoblastoma trilateral y otros tipos de cáncer.

Un niño con retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de desarrollar un tumor pineal en el cerebro. Cuando el retinoblastoma y un tumor cerebral se producen al mismo tiempo, se denomina retinoblastoma trilateral. El tumor cerebral generalmente se diagnostica entre los 20 y los 36 meses de edad. Se pueden realizar pruebas de detección periódicas mediante resonancia magnética (MRI) a un niño con sospecha de retinoblastoma hereditario o a un niño con retinoblastoma en un ojo e historial familiar de la enfermedad. Las tomografías computarizadas (TC) no se suelen utilizar para las pruebas de detección rutinarias con el fin de evitar exponer al niño a radiaciones ionizantes.

El retinoblastoma hereditario también aumenta el riesgo del niño de desarrollar otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en años posteriores. Es importante realizarse a exámenes de seguimiento periódicos.

Las pruebas genéticas pueden determinar si un niño tiene la forma hereditaria o no hereditaria de retinoblastoma.

El historial médico familiar no siempre deja claro si una afección es hereditaria. Algunas familias pueden beneficiarse del asesoramiento genético y de las pruebas genéticas. Los asesores genéticos y otros profesionales sanitarios especialmente formados pueden ayudar a los padres a comprender lo siguiente:

• Su historial médico familiar
• Sus opciones para la prueba genética RB1
• El riesgo del niño y de sus hermanos o hermanas de desarrollar retinoblastoma
• Los riesgos y beneficios de conocer la información genética

Los asesores genéticos también pueden ayudar a las personas a afrontar los resultados de sus pruebas genéticas, incluido cómo hablar de los resultados con los familiares.

Una vez que se sabe que el niño tiene retinoblastoma hereditario, se pueden realizar pruebas de detección de la mutación RB1 en otros miembros de la familia. Para una mutación específica, el riesgo de retinoblastoma en un hermano puede depender en parte de si la mutación se hereda de la madre o del padre.

Los signos y síntomas del retinoblastoma incluyen “pupila blanca” y ojos que parecen mirar en diferentes direcciones (bizqueo).

Estos y otros signos y síntomas pueden ser causados por el retinoblastoma o por otras afecciones. Consulte con un médico si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Pupila del ojo que aparece blanca en lugar de roja cuando le da la luz. Esto puede verse en fotografías del niño tomadas con flash.
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  Fotografía de primer plano que muestra los ojos de un niño con retinoblastoma. La pupila del ojo izquierdo se ve blanca en comparación con la del ojo derecho. Una pupila blanca puede ser un signo de retinoblastoma.
  

• Ojos que parecen mirar en diferentes direcciones (ojos bizcos).
• Dolor o enrojecimiento en el ojo
• Infección alrededor del ojo
• Globo ocular más grande de lo normal
• Coloración turbia de la parte del ojo y de la pupila

Para diagnosticar el retinoblastoma se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Reconocimiento físico e historial de salud: un examen del cuerpo para controlar los signos generales de salud, incluida la búsqueda de signos de enfermedad, como bultos o cualquier otra cosa que parezca poco común. También se elaborará un historial de los hábitos de salud del paciente y de sus enfermedades y tratamientos anteriores. El médico preguntará si tiene un historial familiar de retinoblastoma.
• Examen ocular con pupila dilatada: un examen ocular en el que la pupila se dilata (se abre más) con gotas medicinales para que el médico pueda mirar a través de una lente y la pupila hasta la retina. El interior del ojo, incluyendo la retina y el nervio óptico, se examina con una luz. En niños pequeños, este examen puede realizarse bajo anestesia.

  Existen varios tipos de exámenes oculares que se realizan con la pupila dilatada:

  • Oftalmoscopia: examen del interior de la parte posterior del ojo para comprobar la retina y el nervio óptico mediante una pequeña lente de aumento y una luz.
  • Angiografía fluoresceínica: procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre dentro del ojo. Se inyecta un tinte fluorescente de color naranja llamado fluoresceína en un vaso sanguíneo del brazo y pasa al torrente sanguíneo. A medida que el tinte viaja a través de los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotografías de la retina y la coroides para encontrar vasos sanguíneos bloqueados o con fugas.
  • Electrorretinografía: prueba ocular que utiliza luz y pequeños electrodos para analizar la retina (la parte del ojo que detecta la luz). Esta prueba mide y registra las débiles señales eléctricas que emiten las células de la retina cuando se exponen a distintos tipos y cantidades de luz. Puede utilizarse para evaluar la función de la retina durante y después del tratamiento.
• Prueba del gen RB1: prueba de laboratorio en la que se analiza una muestra de sangre o tejido para detectar un cambio en el gen RB1.
• Examen de ultrasonido del ojo: procedimiento en el que ondas sonoras de alta energía (ultrasonido) rebotan en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas oftalmológicas para adormecer el ojo y se coloca suavemente sobre la superficie ocular una pequeña sonda que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia de la córnea a la retina. La imagen, denominada sonograma, se muestra en la pantalla del monitor de ultrasonidos. La imagen puede imprimirse para verla más tarde.
• MRI (imagen por resonancia magnética): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para obtener una serie de imágenes detalladas de zonas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento también se denomina imagen por resonancia magnética nuclear (IRMN).

Por lo general, el retinoblastoma puede diagnosticarse sin necesidad de una biopsia.

Cuando el retinoblastoma se presenta en un ojo, a veces se forma en el otro. Se realizan exámenes oculares del ojo no afectado hasta que se sabe que el retinoblastoma es la forma no hereditaria.

Hay ciertos factores que afectan al pronóstico (probabilidad de recuperación) y a las opciones de tratamiento.

El pronóstico y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes factores:

• Presencia de cáncer en uno o ambos ojos
• Tamaño y el número de tumores
• Extensión del tumor a la zona que rodea el ojo, al cerebro o a otras partes del cuerpo.
• Edad del niño
• Probabilidad de salvar la visión de uno o ambos ojos
• Formación de un segundo tipo de cáncer
• Si el cáncer se ha diagnosticado recientemente o ha reaparecido (regresado)

Después de diagnosticar el retinoblastoma, se realizan pruebas para determinar si las células cancerosas se han extendido dentro del ojo o a otras partes del cuerpo.

El proceso que se utiliza para determinar si el cáncer se ha extendido dentro del ojo o a otras partes del cuerpo se denomina estadificación. La información obtenida del proceso de estadificación determina si el retinoblastoma está solo en el ojo (intraocular) o se ha extendido fuera del ojo (extraocular). Es importante conocer el estadio para planificar el tratamiento. Los resultados de las pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticar el cáncer también suelen utilizarse para estadificar la enfermedad.

The following tests and procedures may be used in the staging process:

• Resonancia magnética (imagen por resonancia magnética): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para generar una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el cerebro. Este procedimiento también se llama resonancia magnética nuclear (NMRI).
• Gammagrafía ósea: procedimiento para comprobar si hay divisiones rápidas de células, como las células cancerosas, en el hueso. Una cantidad muy pequeña de material de origen radioactivo se inyecta en una vena y viaja por el torrente sanguíneo. El material radiactivo se acumula en los huesos con cáncer y es detectado por un escáner que también toma una imagen del cuerpo. Las zonas de hueso con cáncer se ven más brillantes en la imagen porque absorben más material radiactivo que las células óseas normales.
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  Gammagrafía ósea. Se inyecta una pequeña cantidad de material radiactivo en la vena del niño y este circula por la sangre. El material radiactivo se acumula en los huesos. Mientras el niño se recuesta sobre una camilla que se desliza bajo el escáner, se detecta el material radiactivo y se generan imágenes en una pantalla de computadora.
  

• Aspiración y biopsia de médula ósea: extracción de la médula ósea y un pequeño fragmento de hueso insertando una aguja hueca en el hueso de la cadera o el esternón. Un patólogo examina la médula ósea con un microscopio en busca de signos de cáncer. Se realiza una aspiración y biopsia de médula ósea si el médico cree que el cáncer se ha extendido fuera del ojo.
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  Aspiración y biopsia de médula ósea: tras anestesiar una pequeña zona de la piel, se introduce una aguja para médula ósea en el hueso de la cadera del niño. Se extraen muestras de sangre, hueso y médula ósea para examinarlas con un microscopio.
  

• Punción lumbar: procedimiento utilizado para tomar líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral. Esto se hace colocando una aguja entre dos huesos de la columna y dentro del LCR alrededor de la médula espinal extrayendo así una muestra del líquido. La muestra de LCR se analiza con un microscopio para detectar signos de que el cáncer se ha extendido al cerebro y la médula espinal y, a veces, también se analiza para detectar un marcador tumoral llamado gangliósido GD2. Este procedimiento también se llama LP o punción lumbar.

Para estadificar el retinoblastoma se puede utilizar el Sistema Internacional de estadificación del Retinoblastoma (IRSS, por sus siglas en inglés).

Existen varios sistemas de estadificación para el retinoblastoma. Los estadios del IRSS se basan en la cantidad de cáncer que queda después de la cirugía para extirpar el tumor y si el cáncer se ha extendido.

El cáncer se propaga por el cuerpo de tres maneras.

El cáncer puede extenderse a través de los tejidos circundantes, el sistema linfático y la sangre:

• Tejidos: el cáncer se extiende desde el lugar donde comenzó y crece hacia las zonas circundantes.
• Sistema linfático: el cáncer se extiende desde el lugar donde comenzó hacia el sistema linfático. El cáncer viaja a través de los vasos linfáticos a otras partes del cuerpo.
• Sangre: el cáncer se extiende desde el lugar donde comenzó hacia la sangre. El cáncer viaja a través de los vasos sanguíneos a otras partes del cuerpo.

El cáncer puede extenderse desde donde comenzó a otras partes del cuerpo.

Cuando el cáncer se extiende a otra parte del cuerpo se denomina metástasis. Las células cancerosas se desprenden de donde comenzaron (tumor primario) y viajan a través del sistema linfático o la sangre.

• Sistema linfático: el cáncer entra en el sistema linfático, viaja a través de los vasos linfáticos y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.
• Sangre: el cáncer llega a la sangre, viaja a través de los vasos sanguíneos y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el retinoblastoma se extiende al hueso, las células cancerosas en el hueso son en realidad células de retinoblastoma. La enfermedad es retinoblastoma metastásico, no cáncer de huesos.

El tratamiento del retinoblastoma depende de si es intraocular (dentro del ojo) o extraocular (fuera del ojo).

El tratamiento del retinoblastoma también depende de si el cáncer ha avanzado o recidivado.

El retinoblastoma progresivo es un cáncer que continúa creciendo, extendiéndose o empeorando. La enfermedad progresiva puede ser una señal de que el cáncer se ha vuelto refractario al tratamiento.

El retinoblastoma recurrente es un cáncer que ha reaparecido (regresado) después de haber sido tratado. El cáncer puede reaparecer en el ojo, en los tejidos que lo rodean o en otras partes del cuerpo, como el hígado, los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Existen diferentes tipos de tratamiento para los pacientes con retinoblastoma.

Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para pacientes con retinoblastoma. Algunos tratamientos son estándar (el tratamiento que se utiliza actualmente) y otros se están probando en ensayos clínicos. Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación destinado a ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre nuevos tratamientos para pacientes con cáncer. Cuando los ensayos clínicos muestran que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el nuevo tratamiento puede convertirse en el tratamiento estándar.

Dado que el cáncer infantil es poco frecuente, debe considerarse la posibilidad de participar en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo están abiertos a pacientes que no hayan iniciado el tratamiento.

El tratamiento de los niños con retinoblastoma debe ser planificado por un equipo de proveedores de atención médica expertos en el tratamiento del cáncer infantil.

Los objetivos del tratamiento son salvar la vida del niño, salvar la visión y el ojo y prevenir efectos secundarios graves. El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediátrico, un médico especializado en el tratamiento de niños con cáncer. El oncólogo pediátrico trabaja con otros proveedores de atención médica expertos en el tratamiento de niños con cáncer de ojo y especializados en ciertas áreas de la medicina. Estos pueden incluir un oftalmólogo pediátrico (médico de los ojos de los niños) que tiene mucha experiencia en el tratamiento del retinoblastoma y los siguientes especialistas:

• Cirujano pediátrico.
• Oncólogo radioterapeuta.
• Pediatra.
• Enfermera pediátrica especialista.
• Especialista en rehabilitación.
• Trabajador social.
• Genetista o asesor genético

Se utilizan seis tipos de tratamiento estándar:

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.

En esta sección se resumen los tratamientos que se están estudiando en ensayos clínicos. Es posible que no se mencionen todos los tratamientos nuevos que se están estudiando. La información sobre los ensayos clínicos está disponible en el sitio web del NCI.

El tratamiento del retinoblastoma puede causar efectos secundarios.

Para obtener más información sobre los efectos secundarios que aparecen durante el tratamiento del cáncer, consulte la sección Efectos secundarios.

Los efectos secundarios del tratamiento del cáncer que comienzan después del tratamiento y continúan durante meses o años se denominan efectos tardíos. Los efectos tardíos del tratamiento del retinoblastoma pueden incluir los siguientes:

• Problemas físicos como problemas de visión o audición
• Si se extirpa el ojo, pueden producirse cambios en la forma y el tamaño del hueso que lo rodea hasta que se coloque un ojo artificial. Esto es más probable en niños menores de 3 años.
• Cambios en el estado de ánimo, los sentimientos, el pensamiento, el aprendizaje o la memoria
• Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer), como cáncer de pulmón y vejiga, osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos o melanoma

Los siguientes factores de riesgo pueden aumentar el riesgo de tener un segundo cáncer:

• Tener la forma hereditaria de retinoblastoma
• Tratamiento previo con radioterapia, especialmente antes del año de edad
• Haber tenido ya un segundo cáncer previamente

Es importante hablar con los médicos de su hijo sobre los efectos que el tratamiento del cáncer puede tener en él. Es importante que los profesionales de la salud que sean expertos en el diagnóstico y el tratamiento de los efectos tardíos realicen un seguimiento periódico. Para obtener más información, consulte el resumen del PDQ Efectos tardíos del tratamiento del cáncer infantil.

Los pacientes pueden evaluar la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, participar en un ensayo clínico puede ser la mejor opción de tratamiento. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer y se realizan para determinar si los nuevos tratamientos para el cáncer son seguros y eficaces o mejores que el tratamiento estándar.

Muchos de los tratamientos estándar actuales para el cáncer se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico pueden recibir el tratamiento estándar o ser de los primeros en recibir uno nuevo.

Los pacientes que participan en ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Incluso cuando los ensayos clínicos no conducen a nuevos tratamientos efectivos, suelen responder a preguntas clave y contribuir de forma significativa al avance de la investigación.

Los pacientes pueden participar en ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar el tratamiento contra el cáncer.

Algunos ensayos clínicos solo incluyen a pacientes que aún no han recibido tratamiento. Otros ensayos prueban tratamientos para pacientes cuyo cáncer no ha mejorado. También hay ensayos clínicos que prueban nuevas formas de evitar que el cáncer recidive (regrese) o de reducir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.

Se están realizando ensayos clínicos en muchas partes del país. Puede encontrar información sobre los ensayos clínicos respaldados por el NCI en el sitio web de búsqueda de ensayos clínicos del NCI. Puede encontrar ensayos clínicos respaldados por otras organizaciones en el sitio web ClinicalTrials.gov.

Pueden ser necesarias pruebas de seguimiento.

Durante el tratamiento, su hijo/a se someterá a pruebas o revisiones de seguimiento. Algunas pruebas realizadas para diagnosticar o estadificar el cáncer podrían repetirse para evaluar la eficacia del tratamiento. Las decisiones sobre si continuar, modificar o suspender el tratamiento podrían basarse en los resultados de estas pruebas.

Algunas de las pruebas se seguirán realizando periódicamente después de que finalice el tratamiento. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar si la afección de su hijo o hija ha cambiado o si el cáncer ha recidivado (regresado).

En el caso del retinoblastoma, pueden formarse nuevos tumores durante algunos años después del tratamiento. Se realizan exámenes oculares regulares para detectar tumores en ambos ojos. A los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma también se les realizan pruebas de imagen para verificar si el cáncer se ha extendido al cerebro.

Acerca del PDQ

El Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral sobre el cáncer del National Cancer Institute (NCI). La base de datos del PDQ contiene resúmenes con la última información publicada sobre prevención, detección, genética, tratamiento, atención médica de apoyo y medicina complementaria y alternativa relacionada con el cáncer. La mayoría de los resúmenes se presentan en dos versiones. Las versiones para profesionales de la salud contienen información detallada escrita en lenguaje técnico. Las versiones para pacientes están escritas en un lenguaje fácil de entender y no tan técnico. Ambas versiones contienen información precisa y actualizada sobre el cáncer. La mayoría de las versiones también están disponibles en español.

El PDQ es un servicio del NCI. El NCI es parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que son el centro de investigación biomédica del Gobierno federal. Los resúmenes del PDQ se basan en una revisión independiente de la literatura médica. No son declaraciones de políticas del NCI ni de los NIH.

Propósito de este resumen

Este resumen del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre el tratamiento del retinoblastoma. Su propósito es informar y ayudar a pacientes, familias y cuidadores. No da pautas ni recomendaciones formales para la toma de decisiones sobre la atención médica.

Revisores y actualizaciones

Los comités editoriales escriben los resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ y los mantienen actualizados. Estos comités están formados por equipos de especialistas en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los resúmenes se revisan periódicamente y se modifican cuando hay información nueva. La fecha de actualización al pie de cada resumen indica cuándo se realizó el cambio más reciente.

La información de este resumen para pacientes procede de la versión para profesionales de la salud, la cual es revisada y actualizada periódicamente por el comité editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico según sea necesario.

Información sobre ensayos clínicos

Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica como, por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y en lo aprendido en el laboratorio. Cada ensayo responde a determinadas preguntas científicas que permiten encontrar nuevas y mejores formas de ayudar a los pacientes con cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un nuevo tratamiento y su eficacia. Si un ensayo clínico demuestra que un nuevo tratamiento es mejor que uno que se utiliza actualmente, el nuevo tratamiento puede convertirse en “estándar”. Los pacientes pueden valorar la posibilidad de participar en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo están abiertos a pacientes que no hayan iniciado el tratamiento.

Los ensayos clínicos se pueden encontrar en línea en el sitio web del NCI. Para obtener más información, llame al Servicio de Información sobre el Cáncer (CIS, por sus siglas en inglés), el centro de contacto del NCI, al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).

Permiso de uso de este resumen

Physician Data Query (PDQ) es una marca registrada. Se autoriza el libre uso del contenido de los documentos del PDQ como texto. Sin embargo, no se podrá identificar como un resumen de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que se reproduzca en su totalidad y se actualice con regularidad. Por otra parte, se permite que los autores incluyan una oración como “en el resumen del PDQ del NCI sobre la prevención del cáncer de mama se describen, de manera concisa, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del resumen]”.

La forma recomendada para citar este resumen del PDQ es:

Comité editorial del PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. Tratamiento del retinoblastoma (PDQ). Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualizado el [DD/MM/AAAA]. Disponible en: https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq. Consultado el [DD/MM/AAAA]. [PMID: 26389197]

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