Kidney Cancer Genetics

Padecer ciertos síndromes hereditarios puede aumentar el riesgo de cáncer de riñón. El cáncer de riñón hereditario representa solo entre el cinco y el ocho por ciento de todos los cánceres de riñón, lo que lo hace poco común. Existen cuatro tipos de síndromes de cáncer de riñón hereditario, y en el Montefiore Einstein Comprehensive Cancer Center los tratamos todos. Nos apasiona la detección. para estos cánceres de riñón hereditarios y muchos otros tipos de cáncer en nuestro Cancer Center Integral designado por el NCI.

Our kidney cancer genetics program focuses on identifying your risk for cancer, so you can take steps to protect your health. We are at the forefront of new and innovative methods for preventing and treating kidney cancer. Our research leads to breakthroughs in care and world-renowned cancer specialists are passionate about offering the latest diagnostic approaches and treatments that can improve outcomes for patients.

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Como centro del cáncer designado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés) Montefiore Einstein Comprehensive Cancer Center apoya la misión y las normas del NCI. La siguiente información sobre los tipos de cáncer, prevención y tratamientos ha sido facilitada por el NCI.

Genetics of Renal Cell Carcinoma (PDQ®)–Health Professional Version

Inheritance and Risk of Renal Cell Carcinoma

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El carcinoma de células renales (CCR) se diagnostica comúnmente tanto en hombres como en mujeres. En los Estados Unidos en 2024, ocurrirán alrededor de 81,610 nuevos casos de cáncer de riñón y cáncer de pelvis renal, junto con un estimado de 14,390 muertes.[ 1 ] Estos cánceres representan aproximadamente el 4,1% de todas las neoplasias malignas en adultos.[ 1 ] La proporción hombre-mujer es de 1,9:1.[ 2 ] El CCR es distinto del cáncer de riñón que afecta la pelvis renal o la médula renal, y solo se aplica al cáncer que se forma en el revestimiento del lecho renal (es decir, en los túbulos renales). Este resumen no aborda los no CCR del riñón, incluido el cáncer de la pelvis renal o la médula renal. Las variantes patogénicas genéticas se han identificado como la causa del riesgo de cáncer hereditario en algunas familias propensas al CCR; Se estima que estas variantes patógenas representan solo entre el 5% y el 8% de los casos de CCR en general.[ 3, 4 ] Es probable que otros genes no descubiertos y factores genéticos de fondo contribuyan al desarrollo del CCR familiar junto con factores de riesgo no genéticos.

Estudios de varias cohortes de secuenciación han evaluado a pacientes con CCR utilizando paneles de pruebas genéticas que incluían muchos genes que no se habían asociado previamente con el CCR hereditario. Muchas de estas cohortes refuerzan que la tasa de alteraciones de la línea germinal en los genes clásicos del CCR se alinea con estimaciones anteriores. Estas cohortes también muestran una alta incidencia de otras variantes patógenas, algunas de las cuales ocurrieron en genes de reparación del ADN . La tasa de otras alteraciones patógenas varió del 12,8 % al 17,0 %. [ 5-9 ] La incidencia de otras alteraciones patógenas es más alta de lo que se esperaría en la población. Sin embargo, estas cohortes no están basadas en la población y están significativamente enriquecidas para pacientes con cáncer a los que se les ha recomendado la prueba de la línea germinal.

Un estudio retrospectivo de un solo centro de pacientes con CCR de inicio temprano (diagnosticado antes de los 46 años), encontró que los participantes con fenotipos clínicos sugestivos de variantes patogénicas asociadas con CCR (como tumores bilaterales o multifocales, histología renal de células no claras y cánceres primarios extrarrenales) tuvieron los rendimientos más altos en las pruebas de panel de CCR de línea germinal.[ 10 ] Hubo 129 pacientes con CCR de células claras. Un análisis de subconjunto de pacientes con CCR unifocal de células claras no reveló variantes patogénicas en los paneles de pruebas genéticas de CCR. Otros estudios han confirmado que las personas con tumores bilaterales o multifocales tenían más probabilidades de tener una variante patogénica en un gen relacionado con el CCR o el cáncer.[ 11 ] Sin embargo, entre el 5% y el 10% de las personas en estas series tenían variantes patogénicas en genes no asociados con el CCR, principalmente en genes de reparación del ADN.[ 10, 11 ] En este momento, no está claro si existe una relación causal entre el CCR y estas alteraciones patogénicas; la relación requiere estudios adicionales. Es plausible que estas variantes patogénicas aumenten el riesgo de CCR. Sin embargo, el riesgo de CCR también podría aumentar por otros factores como una población enriquecida de personas de alto riesgo o la sobredetección de CCR a partir de exploraciones frecuentes en pacientes de alto riesgo.

En cambio, varios estudios informaron que la incidencia de variantes patógenas de la línea germinal es mucho menor (4,1% a 6,4%) en individuos no seleccionados con CCR que se sometieron a secuenciación durante un estudio de investigación.[ 12, 13 ] La mayoría de las variantes identificadas en estas series se encontraban en genes clásicamente asociados con el CCR. Este hallazgo sugiere que la población estudiada puede influir en gran medida en la tasa de detección de variantes patógenas en genes de predisposición al cáncer que no suelen estar asociados con el CCR.

RCC occurs in both sporadic and heritable forms. Four major RCC syndromes with autosomal dominant inheritance have been identified. PDQ summaries are available for each of these syndromes:

Para obtener más información sobre el cáncer de riñón esporádico, consulte Tratamiento del cáncer de células renales y Tratamiento del cáncer de células transicionales de la pelvis renal y el uréter .

Natural History of Renal Cell Carcinoma

La historia natural de cada síndrome de CCR es distinta y está influida por varios factores, incluidas las características histológicas y las alteraciones genéticas subyacentes. Aunque es útil seguir la historia natural predominante de cada síndrome, cada individuo afectado debe ser evaluado y monitoreado para detectar variaciones individuales ocasionales. El pronóstico individual depende de las características del tumor renal en el momento de la detección y la intervención, que difiere para cada síndrome (VHL, HLRCC, HPRC y BHD). Los determinantes pronósticos en el momento del diagnóstico incluyen el estadio del CCR, si el tumor está confinado al riñón, el tamaño del tumor primario, el grado nuclear de Fuhrman y la multifocalidad.[ 14 - 16 ]

Family History as a Risk Factor for Renal Cell Carcinoma

El cáncer de riñón y el cáncer de pelvis renal representan alrededor del 4,1% de todas las neoplasias malignas en adultos en los Estados Unidos.[ 1 ] Los estudios epidemiológicos de RCC sugieren que una historia familiar de RCC es un factor de riesgo para la enfermedad.[ 4, 17, 18 ] Un análisis de individuos con RCC diagnosticados antes del año 2000 en la Base de Datos de Cáncer Familiar de Suecia incluyó a todos los suecos nacidos desde 1931 y sus padres biológicos. El estudio observó que el riesgo de RCC era particularmente alto en los hermanos de aquellos con RCC. Los hermanos de individuos con RCC tenían un riesgo relativo (RR) más alto que las parejas padre-hijo.[ 17 ] El trabajo adicional de esta base de datos confirma que el 3% de los individuos con RCC tenían un familiar de primer grado (FDR) con RCC.[ 19 ] El riesgo puede ser mayor en individuos que tienen múltiples FDR con RCC y en mujeres. Otro estudio examinó a todos los pacientes en Islandia que desarrollaron RCC entre 1955 y 1999 (1.078 casos). Los investigadores utilizaron una extensa base de datos computarizada para realizar un estudio genealógico único que incluyó a más de 600.000 individuos islandeses. Los resultados revelaron que casi el 60% de los pacientes islandeses con RCC tenían un FDR o un familiar de segundo grado (SDR) con RCC. Los hermanos de pacientes con RCC tenían un RR estimado de 2,5.[ 4 ] En un estudio coreano, los individuos que tenían FDR con RCC tenían un riesgo 2,29 veces mayor de RCC. El riesgo no parecía diferir si el FDR era madre, padre o un hermano.[ 20 ] Los factores modificadores como la obesidad y la hiperglucemia pueden aumentar aún más el riesgo de RCC en esta población de alto riesgo. Otro estudio evaluó a 80.309 gemelos monocigóticos y 123.382 gemelos dicigóticos del mismo sexo en Dinamarca, Finlandia, Noruega y Suecia.[ 18 ] Este estudio encontró un exceso de riesgo de cáncer en gemelos cuyo co-gemelo fue diagnosticado con cáncer. Los riesgos acumulativos estimados fueron un 5% absoluto más altos (intervalo de confianza [IC] del 95%, 4%–6%) en gemelos dicigóticos (37%; IC del 95%, 36%–38%) y un 14% absoluto más alto (IC del 95%, 12%–16%) en gemelos monocigóticos (46%; IC del 95%, 44%–48%)—para aquellos cuyo co-gemelo también desarrolló cáncer—que en la cohorte general (32%). La heredabilidad general del cáncer, calculada mediante la evaluación de la contribución relativa de la herencia versus el entorno compartido, se estimó en un 33%. Se estimó que la heredabilidad del cáncer de riñón era del 38 % (IC del 95 %, 21 %–55 %). Los factores ambientales compartidos no contribuyeron significativamente al riesgo general.

La edad temprana en el momento de la aparición del CCR también es una pista de que es posible una etiología hereditaria. A diferencia del CCR esporádico, que generalmente se diagnostica durante la quinta a séptima década de la vida, las formas hereditarias de CCR generalmente se diagnostican a una edad más temprana. En una revisión de más de 600 casos de CCR hereditario del Instituto Nacional del Cáncer, la edad media del diagnóstico de CCR fue de 37 años, y el 70 % de los casos se diagnosticaron a los 46 años o menos.[ 3 ] Esta edad es menor que la edad media del diagnóstico de CCR en la población general, que es de 64 años.[ 21 ] Los CCR hereditarios suelen ser multifocales y bilaterales. Un análisis retrospectivo de 1235 pacientes con CCR que se sometieron a pruebas genéticas reveló que el 6,1 % de esta población tuvo resultados positivos en las pruebas genéticas, el 75,5 % tuvo resultados negativos en las pruebas y el 18,4 % tuvo una variante de significado desconocido . La edad joven en el momento del diagnóstico de RCC fue la única variable asociada con un resultado positivo en la prueba.[ 8 ] Otras series mostraron que los pacientes con RCC avanzado de células no claras pueden tener un enriquecimiento de variantes patogénicas en comparación con los pacientes que tenían RCC de células claras; sin embargo, los datos de investigación actuales son limitados.[ 5, 22 ]

While there is much debate about the referral criteria for hereditary RCC genetic testing, the following organizations have offered some guidance:

  • VHL Alliance.
  • Red de investigación del cáncer de Riñón de Canadá.[ 23 ]
  • Red Nacional Integral del Cáncer.[ 24 ]

Estas pautas reconocen que los siguientes criterios pueden motivar una derivación a asesoramiento genético: aparición temprana de CCR, antecedentes familiares de CCR (≥1 FDR/SDR con CCR), CCR bilaterales o multifocales e histología sospechosa de CCR. Una declaración de consenso publicada por un grupo de expertos en cáncer de riñón proporciona orientación adicional que puede ayudar a los proveedores a identificar a los pacientes que pueden ser derivados a asesoramiento genético.[ 25 ]

Al evaluar a pacientes con riesgo de cáncer renal hereditario, las características clínicas específicas ayudan a determinar qué prueba es la más apropiada para solicitar. Las pruebas de un solo gen están disponibles durante las pruebas de variantes familiares o cuando solo hay sospecha de un síndrome específico de cáncer renal. También están disponibles las siguientes pruebas de panel: 1) paneles genéticos de cáncer amplios de hasta 100 genes asociados con la predisposición al cáncer y 2) paneles genéticos de cáncer renal con 15 a 20 genes que tienen fuertes asociaciones con síndromes de cáncer renal hereditario. La mayoría de estos paneles realizan una secuenciación dirigida del exón con poca cobertura del intrón, excepto para las variantes del sitio de empalme . En el futuro, las pruebas de ARN pueden ser útiles para evaluar variantes de significado desconocido identificadas por pruebas de ADN, para agregar apoyo adicional para la patogenicidad. La secuenciación del genoma completo (WGS) se puede considerar para casos raros con sospecha clínica que tuvieron pruebas de panel negativas. La WGS puede detectar variantes estructurales en intrones que pueden contribuir a la predisposición al cáncer. En una serie de más de 1300 pacientes no seleccionados con CCR que se sometieron a WGS, el 6,9 % de los pacientes tenían variantes patogénicas de la línea germinal identificadas en genes de predisposición al cáncer.[ 12 ]

Other Risk Factors for Renal Cell Carcinoma

Los estudios sobre los factores ambientales y de estilo de vida que contribuyen al riesgo de RCC se centran casi exclusivamente en el RCC esporádico (es decir, no hereditario). El tabaquismo, la hipertensión y la obesidad son los principales factores de riesgo ambientales y de estilo de vida asociados con el RCC.[ 26 ] Además, los trabajadores que supuestamente estuvieron expuestos al carcinógeno ambiental tricloroetileno desarrollaron RCC de células claras esporádico, presumiblemente como resultado de variantes somáticas en el gen VHL .[ 27 ] La ingesta dietética de verduras y frutas se ha asociado inversamente con el RCC. Una mayor ingesta de carne roja y productos lácteos se ha asociado con un mayor riesgo de RCC, aunque no de manera consistente.[ 28 ]

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    • Major Heritable Renal Cell Carcinoma Syndromes

    There are four major hereditary renal cell carcinoma (RCC) syndromes. These syndromes are summarized in detail in the following PDQ summaries and in Table 1 below:

    Tabla 1. Síndromes hereditarios de cáncer de células renales (CCR) y síndrome de genes de susceptibilidad (patrón de herencia) Gene Lugar, Gene Type (Protein) Renal Tumor Pathology Cumulative Cancer Risk Nonrenal Tumors and Associated Abnormalities AD = autosomal dominant; ccRCC = clear cell renal cell carcinoma; CNS = central nervous system; PHEO = pheochromocytoma. Von Hippel-Lindau disease (VHL) (AD) [1,2] VHL 3p26, supresor de tumores (pVHL) ccRCC (multifocal) 24%–45% CNS hemangioblastoma, retinal hemangioblastomas, PHEO, pancreatic neuroendocrine tumor, endolymphatic sac tumor, cystadenoma of the pancreas, the epididymis, and the broad ligament Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) (AD) [3-6] FH 1q42.1, tumor suppressor (fumarate hydratase) HLRCC-associated RCC Up to 32% Cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas (fibroids) Hereditary papillary renal carcinoma (HPRC) (AD) [7,8] SE REUNIÓN 7q34, protooncogén (receptor del factor de crecimiento de hepatocitos) CCR papilar (anteriormente conocido como CCR papilar tipo 1) Se acerca al 100 % Ninguno conocido Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) (AD) [9-12] FLCN 17p11.2, supresor tumoral (foliculina) Oncocítico híbrido, cromófobo, oncocitoma, papilar, células claras 15%–30% Cutáneo: fibrofoliculomas/tricodiscomas Pulmonar: quistes pulmonares, neumotórax espontáneos

    Estos síndromes de carcinoma renal de células renales importantes se transmiten mediante un modo de herencia autosómico dominante . Esto significa que el gen alterado está presente en uno de los padres y que las probabilidades de transmitir este gen y la enfermedad a la descendencia es del 50 % en cada embarazo. Se encuentran disponibles pruebas genéticas realizadas en laboratorios certificados por la Enmienda para la Mejora de los Laboratorios Clínicos (CLIA) para los genes asociados con VHL, HLRCC, HPRC y BHD. El asesoramiento genético es un requisito previo para las pruebas genéticas. Para obtener más información, consulte Evaluación y asesoramiento sobre el riesgo genético del cáncer .

    References
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    • Últimas actualizaciones de este resumen (15/10/2024)

    The PDQ cancer information summaries are reviewed regularly and updated as new information becomes available. This section describes the latest changes made to this summary as of the date above.

    Herencia y riesgo de carcinoma de células renales (CCR)

    Se agregó texto para indicar que otros estudios han confirmado que las personas con tumores bilaterales o multifocales tenían más probabilidades de tener una variante patogénica en un gen relacionado con el carcinoma de células renales (CCR) o el cáncer (se citó a Nguyen et al. como referencia 11). Se revisó el texto para indicar que entre el 5% y el 10% de las personas en estas series tenían variantes patogénicas en genes no asociados con el CCR.

    Se agregó texto para indicar que un trabajo posterior de esta base de datos confirma que el 3 % de las personas con CCR tenían un familiar de primer grado (FDR) con CCR (se citó a Jakobsson et al. como referencia 19). El riesgo puede ser mayor en personas que tienen múltiples FDR con CCR y en mujeres. También se agregó texto para indicar que en un estudio coreano, las personas que tenían FDR con CCR tenían un riesgo 2,29 veces mayor de CCR. El riesgo no parecía diferir si el FDR era madre, padre o un hermano (se citó a Lee et al. como referencia 20). Los factores modificadores como la obesidad y la hiperglucemia pueden aumentar aún más el riesgo de CCR en esta población de alto riesgo.

    This summary is written and maintained by the PDQ Cancer Genetics Editorial Board, which is editorially independent of NCI. The summary reflects an independent review of the literature and does not represent a policy statement of NCI or NIH. More information about summary policies and the role of the PDQ Editorial Boards in maintaining the PDQ summaries can be found on the About This PDQ Summary and PDQ® Cancer Information for Health Professionals pages.

    Información sobre este resumen del PDQ

    Propósito de este resumen

    This PDQ cancer information summary for health professionals provides comprehensive, peer-reviewed, evidence-based information about the genetics of renal cell carcinoma. It is intended as a resource to inform and assist clinicians in the care of their patients. It does not provide formal guidelines or recommendations for making health care decisions.

    Revisores y actualizaciones

    This summary is reviewed regularly and updated as necessary by the PDQ Cancer Genetics Editorial Board, which is editorially independent of the National Cancer Institute (NCI). The summary reflects an independent review of the literature and does not represent a policy statement of NCI or the National Institutes of Health (NIH).

    Board members review recently published articles each month to determine whether an article should:

    • be discussed at a meeting,
    • be cited with text, or
    • replace or update an existing article that is already cited.

    Changes to the summaries are made through a consensus process in which Board members evaluate the strength of the evidence in the published articles and determine how the article should be included in the summary.

    The lead reviewers for Genetics of Renal Cell Carcinoma are:

    • Alexandra Perez Lebensohn, MS, CGC (National Cancer Institute)
    • Brian Matthew Shuch, MD (UCLA Health)
    • Ramaprasad Srinivasan, MD, PhD (National Cancer Institute)

    Any comments or questions about the summary content should be submitted to Cancer.gov through the NCI website's Email Us. Do not contact the individual Board Members with questions or comments about the summaries. Board members will not respond to individual inquiries.

    Levels of Evidence

    Some of the reference citations in this summary are accompanied by a level-of-evidence designation. These designations are intended to help readers assess the strength of the evidence supporting the use of specific interventions or approaches. The PDQ Cancer Genetics Editorial Board uses a formal evidence ranking system in developing its level-of-evidence designations.

    Permiso de uso de este resumen

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    The preferred citation for this PDQ summary is:

    PDQ® Cancer Genetics Editorial Board. PDQ Genetics of Renal Cell Carcinoma. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Updated <MM/DD/YYYY>. Available at: https://www.cancer.gov/types/kidney/hp/renal-cell-carcinoma-genetics. Accessed <MM/DD/YYYY>. [PMID: 26389510]

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    Source URL: https://www.cancer.gov/node/657735/syndication
    Agencia de origen: National Cancer Institute (NCI)
    Captured Date: 2013-11-05 15:00:17.0