Síndrome de Tourette

Hay dos clasificaciones de tics que acompañan al diagnóstico del síndrome de Tourette:

• Tics motores: movimientos del cuerpo. Ejemplos de tics motores son parpadear, encogerse de hombros o sacudir un brazo. Puede ser simple o complejo. Los tics simples afectan sólo a unas pocas partes del cuerpo. Ejemplos de tics simples incluyen entrecerrar los ojos u olfatear. Los tics complejos suelen afectar a varias partes diferentes del cuerpo y pueden tener un patrón. Un ejemplo de tic complejo es mover la cabeza mientras se sacude un brazo y luego saltar.
• Tics vocales: sonidos que hace una persona con su voz. Entre los ejemplos de tics vocales tenemos tararear, aclararse la garganta o gritar una palabra o frase.

La mayoría de los casos de síndrome de Tourette implican la interacción de múltiples variaciones genéticas y factores ambientales. Aunque se desconoce la causa del síndrome de Tourette, las investigaciones actuales apuntan a anomalías en:

• Ciertas regiones del cerebro, como los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza
• Circuitos que conectan estas regiones
• Neurotransmisores (dopamina, serotonina y noradrenalina) responsables de la comunicación entre las células nerviosas (neuronas)

Se ha demostrado que las alteraciones (mutaciones) en uno o más genes están relacionadas con el síndrome de Tourette (ST). Un pequeño número de personas con ST presenta mutaciones en el gen SLITRK1, que afecta al crecimiento y la conexión entre las neuronas. Las anomalías en los genes NRXN1 y CNTN6, que también regulan la formación normal de estas conexiones nerviosas, podrían influir en el ST. Los científicos continúan investigando otros genes implicados en el ST. Si bien es posible que existan algunos genes con efectos significativos, también cabe la posibilidad de que muchos genes con efectos menores, así como factores ambientales, influyan en el desarrollo del ST.

Es importante comprender que la tendencia genética no necesariamente causa síndrome de Tourette; en cambio, puede manifestarse como un trastorno de tics más leve o como conductas obsesivo-compulsivas. También es posible que los niños que heredan la anomalía genética no presenten síntomas de síndrome de Tourette.

Los estudios genéticos también sugieren que algunas formas de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) están genéticamente relacionados con el ST, pero hay menos evidencia de una relación genética entre el ST y otros problemas neuroconductuales que comúnmente coexisten con el ST.

El género también desempeña un papel importante en la expresión del gen del ST. Los hombres en riesgo son más propensos a tener tics, y las mujeres en riesgo tienen más probabilidades de presentar síntomas obsesivo-compulsivos.

El asesoramiento genético de las personas con ST debe incluir una revisión completa de todas las afecciones potencialmente hereditarias en la familia.

Los estudios genéticos han indicado que el síndrome de Tourette se hereda como un gen dominante, con una probabilidad de alrededor del 50 % de que los padres transmitan el gen a sus hijos. Los niños con el gen o genes tienen de tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de presentar síntomas de ST.

Si tiene el síndrome de Tourette, puede experimentar tics motores simples o complejos. Estos pueden variar de muy leves a graves, aunque la mayoría de los casos son leves. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos que involucran algunos grupos de músculos y son más comunes que los tics complejos.

Los tics simples suelen preceder a los tics complejos. Los tics motores simples incluyen parpadeo y otros movimientos oculares, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudidas de cabeza u hombros.

Los tics vocales simples son, por ejemplo, aclararse la garganta, olfatear, ladrar y gruñir de forma repetitiva.

Los tics complejos son patrones de movimiento distintos y coordinados que involucran varios grupos musculares en diferentes partes del cuerpo.

Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con un giro de la cabeza y un encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer intencionados, entre ellos:

• Oler o tocar un objeto
• Brincar
• Saltar
• Flexionarse
• Retorcerse

Los tics vocales complejos pueden ser:

• Repetir las propias palabras o frases
• Repetir palabras o frases de otros (ecolalia)
• Usar palabras vulgares, obscenas o soeces (coprolalia)

Algunos de los tics más aparatosos e incapacitantes pueden consistir en movimientos motores que provocan autolesiones, como darse un puñetazo en la cara, o tics vocales como la ecolalia o decir malas palabras. Algunos tics van precedidos de un impulso o sensación en el grupo de músculos afectados (impulso premonitorio). Es posible que sienta que tiene que completar un tic de cierta manera o una determinada cantidad de veces para aliviar el impulso o disminuir las sensaciones.

Los tics pueden empeorar con la excitación o la ansiedad y mejorar durante actividades tranquilas y que requieran concentración. Ciertas experiencias físicas pueden desencadenar o empeorar los tics; por ejemplo, los collares ajustados pueden provocar tics en el cuello. Escuchar a otra persona olfatear o aclararse la garganta puede provocar sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño ligero, pero a menudo disminuyen significativamente; desaparecen por completo en el sueño profundo.

Aunque los síntomas del ST son no deseados y no intencionales (involuntarios), algunas personas pueden suprimir o controlar sus tics para minimizar su impacto en el funcionamiento. Sin embargo, las personas con ST a menudo manifiestan una acumulación sustancial de tensión al suprimir sus tics, hasta el punto en que sienten que el tic debe expresarse (en contra de su voluntad). Los tics en respuesta a un desencadenante ambiental pueden parecer voluntarios o intencionados, pero no lo son.

Muchas otras personas con síndrome de Tourette pueden experimentar problemas neuroconductuales concurrentes (cómo afecta el cerebro a las emociones, la conducta y el aprendizaje) que a menudo causan más deterioro que los propios tics. Aunque la mayoría de las personas con síndrome de Tourette experimentan una disminución significativa de los tics motores y vocales al final de la adolescencia y principios de la edad adulta, los trastornos neuroconductuales asociados pueden continuar hasta la adultez.

Las condiciones coexistentes más comunes son:

• Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH): Las personas con síndrome de Turner pueden tener problemas de concentración, hiperactividad e impulsividad.
• Trastorno o conductas obsesivo-compulsivas (TOC/COC): los pensamientos, ideas o sensaciones no deseadas (obsesiones) pueden hacer que alguien con ST sienta la necesidad de realizar conductas repetidamente o de cierta manera (compulsiones). Los comportamientos repetitivos pueden incluir lavarse las manos, revisar las cosas y limpiar, y pueden interferir significativamente con la vida diaria.
• Ansiedad: las personas con ST, al igual que otras personas, pueden sentir miedo, inquietud o aprensión ante una situación o evento que puede tener un final incierto.
• Dificultades de aprendizaje: En algunas personas con síndrome de Turner se observan problemas con la lectura, la escritura y la aritmética que no están relacionados con la inteligencia.
• Problemas de comportamiento o conducta: los problemas comunes incluyen agresión, problemas de manejo de la ira y problemas de adaptación emocional y social.
• Problemas para conciliar o mantener el sueño: los trastornos del sueño pueden incluir dificultad para conciliar y permanecer dormido y somnolencia diurna excesiva.
• Déficits de habilidades sociales y dificultades de funcionamiento social: las personas pueden tener problemas con las habilidades sociales y con el mantenimiento de relaciones sociales.
• Problemas de procesamiento sensorial: algunas personas con síndrome de Turner tienen dificultades para organizar y responder a la información sensorial relacionada con el tacto, el gusto, los olores, los sonidos o el movimiento.

Para diagnosticar el síndrome de Tourette un médico le preguntará si tiene alguno de los siguientes síntomas:

• Presencia de tics tanto motores como vocales que suceden varias veces al día, todos los días o de forma intermitente durante al menos un año.
• Inicio de tics antes de los 18 años
• Tics no causados por medicamentos, otras sustancias o condiciones médicas.

Los tics comunes suelen ser diagnosticados por un médico de atención primaria, un pediatra o un especialista en salud mental. Los síntomas atípicos (diferentes de los síntomas clásicos) o las presentaciones atípicas (por ejemplo, síntomas que comienzan en la edad adulta) pueden requerir experiencia adicional para su diagnóstico.

No se necesitan análisis de sangre, de laboratorio ni de diagnóstico por imágenes para realizar el diagnóstico. En casos excepcionales, se pueden utilizar estudios de neuroimagen, como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC), estudios de electroencefalograma (EEG) o ciertos análisis de sangre, para descartar otras afecciones que podrían confundirse con el ST.

Recibir un diagnóstico formal de síndrome de Tourette puede llevar algún tiempo. Las familias y los médicos que no están familiarizados con el trastorno podrían pensar que los síntomas de tics, leves o incluso moderados, pueden ser insignificantes, parte de una fase del desarrollo o el resultado de otra afección. Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo está relacionado con problemas de visión o que el olfateo está relacionado con alergias estacionales.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Turner, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar algunos síntomas.

Si los síntomas del tic son leves y no provocan discapacidad, es posible que no sea necesario un tratamiento. Si los síntomas interfieren con el funcionamiento diario, existen medicamentos y otros tratamientos eficaces. Algunos medicamentos pueden tener o provocar efectos secundarios y deben ser controlados cuidadosamente por su médico o proveedor de atención médica.

Medicamentos:

• Los medicamentos que bloquean la dopamina (medicamentos que pueden usarse para tratar trastornos psicóticos y no psicóticos) son los medicamentos más útiles para suprimir los tics (por ejemplo, haloperidol y pimozida).
• Los agonistas alfa-adrenérgicos como la clonidina y la guanfacina se utilizan principalmente para la hipertensión (presión arterial alta), pero también se utilizan para tratar los tics.
• Los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato y la dextroanfetamina, pueden disminuir los síntomas del TDAH en personas con síndrome de Tourette sin agravar los tics. Algunos estudios demuestran que el uso a corto plazo de estos medicamentos puede ayudar a niños con síndrome de Tourette que también presentan TDAH.
• Los antidepresivos, específicamente los inhibidores de la recaptación de serotonina (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina), pueden ayudar a algunas personas a controlar los síntomas de depresión, TOC y ansiedad.

Lamentablemente, no existe un medicamento que sea útil para todas las personas con síndrome de Turner ni tampoco ningún medicamento que elimine completamente los síntomas.

Otras terapias y tratamientos:

• Para reducir los tics pueden utilizarse tratamientos conductuales como el entrenamiento de la conciencia y el entrenamiento de la respuesta competitiva. Un reciente ensayo de control aleatorizado multicéntrico financiado por los Institutos Nacionales de Salud denominado Intervención Conductual Integral para Tics (CBIT, por sus siglas en inglés) demostró que el entrenamiento para moverse voluntariamente en respuesta a un impulso premonitorio puede reducir los síntomas de los tics. Otras terapias conductuales, como la biorretroalimentación o la terapia de apoyo, no han demostrado reducir los síntomas de los tics. Sin embargo, la terapia de apoyo puede ayudar a una persona con ST a sobrellevar mejor el trastorno y hacer frente a los problemas sociales y emocionales secundarios que pueden aparecer.
• La psicoterapia puede ayudar a las personas a afrontar el trastorno y lidiar con los problemas o afecciones que lo acompañan, como el TDAH, la depresión, la ansiedad y el TOC.

Aunque los estudiantes con ST suelen funcionar bien en el aula normal, el TDAH, las discapacidades de aprendizaje, los síntomas obsesivo-compulsivos y los tics frecuentes pueden interferir en gran medida con el rendimiento académico o la adaptación social. Después de una evaluación integral, los estudiantes deben tener acceso a un entorno educativo que satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden requerir tutoría, clases más pequeñas o especiales, áreas de estudio privadas, exámenes fuera del aula regular, otras adaptaciones de desempeño individual y, en algunos casos, escuelas especiales.