Trastornos del espectro autista

Se han identificado cinco trastornos que se incluyen en la categoría de trastorno del espectro autista. Estos diversos tipos diferencian entre las habilidades, los síntomas y los niveles de capacidad que se incluyen en el espectro de conductas identificado como autismo. En el 2013, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) modificó la definición para eliminar los tipos de diagnóstico específicos y, en su lugar, categorizarlos bajo el término general inclusivo de “espectro”.

Sin embargo, estas subcategorías todavía se utilizan ampliamente y pueden ayudar a comprender los diversos síntomas:

• Síndrome de Asperger: una forma leve de autismo en la que el individuo está hiperconcentrado en temas específicos. El diagnóstico de Asperger a menudo describe a alguien que es muy inteligente, pero que puede tener dificultades sociales.
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE): este diagnóstico es más grave que el de Asperger, pero con síntomas similares.
• Trastorno desintegrativo infantil: un trastorno poco común y grave que describe a niños que comienzan a desarrollarse a un ritmo normal, alcanzan hitos de edad y etapa en habilidades sociales, lingüísticas y mentales hasta entre los dos y cuatro años, y luego comienzan a perder esas habilidades.
• Síndrome de Rett: este síndrome suele observarse en la infancia y es más común en las niñas. En los últimos años se ha reclasificado como una mutación genética, pero presenta síntomas que incluyen pérdida de movimiento y coordinación, problemas del habla y la comunicación y, a veces, dificultades respiratorias.
• Síndrome de Kanner: también conocido como trastorno autista clásico, sus síntomas son; evitación del contacto visual, hipersensibilidad a la estimulación sensorial, problemas de comunicación y dificultad para comprender a los demás.

Los científicos creen que tanto la genética como el medio ambiente probablemente desempeñen un papel en el TEA. El TEA ocurre en todos los grupos raciales y étnicos, y en todos los niveles socioeconómicos. Los hombres tienen significativamente más probabilidades de desarrollar un TEA que las mujeres.

Los estudios sugieren que los genes de una persona pueden actuar junto con aspectos de su entorno para afectar el desarrollo de manera que conduzcan al TEA. Algunos factores que están asociados con una mayor probabilidad de desarrollar TEA son:

• Tener un hermano con un TEA
• Tener padres mayores
• Tener ciertas condiciones genéticas (como el síndrome de Down o el síndrome del cromosoma X frágil)
• Tener muy bajo peso al nacer

Las personas con TEA también tienen un mayor riesgo de sufrir epilepsia. Los niños cuyas habilidades lingüísticas retroceden a una edad temprana (antes de los tres años) parecen tener un riesgo de desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a las convulsiones. Entre el 20 y el 30 % de los niños con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta.

Algunos factores que están asociados con una mayor probabilidad de desarrollar TEA incluyen:

• Tener un hermano con un TEA
• Tener padres mayores
• Tener ciertas condiciones genéticas (como el síndrome de Down o el síndrome del cromosoma X frágil)
• Tener muy bajo peso al nacer

La detección del desarrollo examina más de cerca cómo se está desarrollando su hijo(a) y es más formal que el monitoreo del desarrollo. Es una parte habitual de algunas visitas de control del niño sano, incluso si no hay un problema conocido.

La American Academy of Pediatrics (AAP) recomienda la detección del desarrollo y del comportamiento a todos los niños durante las visitas de control de rutina a los 9, 18, 24 y 30 meses, y pruebas de detección específicas para el autismo en las visitas de control de los 18 y 24 meses. Es posible que se realicen pruebas de detección adicionales a un niño si tiene una mayor probabilidad de TEA o problemas del desarrollo. Los niños con una mayor probabilidad de TEA incluyen aquellos que tienen un familiar con TEA, muestran algunas conductas que son típicas del TEA, tienen progenitores mayores, tienen ciertas afecciones genéticas o tuvieron un peso muy bajo al nacer.

• Identificar a los niños que necesitan intervención temprana o servicios de educación especial
• Compartir información relevante con el equipo de intervención temprana o el personal de la escuela
• Reunirse con el equipo de intervención temprana o el personal de la escuela y los padres o tutores
• Usar la intervención temprana o la información escolar en planes de tratamiento o diagnóstico médico
• Trabajar dentro de un programa de intervención temprana, en una escuela o en una clínica de salud escolar
• Trabajar a nivel administrativo para mejorar el funcionamiento escolar en torno a niños con necesidades especiales

Considerar las experiencias y preocupaciones de los cuidadores es una parte importante del proceso de detección de los niños pequeños. El proveedor de atención médica puede hacer preguntas sobre las conductas del niño y evaluar esas respuestas en combinación con la información de las herramientas de detección del TEA y las observaciones clínicas del niño.

Los cuestionarios y listas de verificación de detección se basan en investigaciones que comparan a su hijo con otros niños de la misma edad. Las preguntas pueden ser sobre el lenguaje, el movimiento y las habilidades de pensamiento, así como sobre los comportamientos y las emociones. La detección del desarrollo puede realizarla un médico o enfermero, u otros profesionales en entornos de atención médica, comunitarios o escolares. Su médico puede pedirle que complete un cuestionario como parte del proceso de detección. La detección en momentos distintos a las edades recomendadas debe realizarse si usted o su médico tienen alguna inquietud. También se deben realizar nuevas detecciones si un niño tiene un alto riesgo de tener trastornos (un hermano u otro miembro de la familia tiene un diagnóstico) o si presenta conductas que a veces se asocian con ellos. Si el proveedor de atención médica de su hijo(a) no realiza pruebas de detección del desarrollo a su hijo(a) periódicamente, puede solicitar que se las realicen.

Los síntomas que se presentan en los niños con TEA varían ampliamente. Algunos niños no hablan en absoluto, mientras que otros hablan en frases o conversaciones limitadas, y algunos tienen un desarrollo del lenguaje relativamente promedio. Las habilidades de juego repetitivo y las habilidades sociales limitadas son generalmente evidentes. Las respuestas extremas a la información sensorial, como los ruidos fuertes y las luces, también son comunes. Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), una guía creada por la American Psychiatric Association que se utiliza para diagnosticar afecciones de salud que implican cambios en las emociones, el pensamiento o el comportamiento (o una combinación de estos), los síntomas pueden ser:

Comportamientos de comunicación e interacción social:

• Hacer poco contacto visual o que éste sea inconsistente
• Parecer no mirar ni escuchar a las personas que están hablando
• Compartir con poca frecuencia el interés, la emoción o el disfrute de objetos o actividades (incluso señalar o mostrar cosas a los demás con poca frecuencia)
• No responder o responder con lentitud a su nombre o a otras peticiones verbales de atención
• Tener dificultades con el vaivén de la conversación
• Hablar extensamente sobre un tema favorito sin darse cuenta de que los demás no están interesados o sin darles la oportunidad de responder
• Mostrar expresiones faciales, movimientos y gestos que no coinciden con lo que se está diciendo
• Tener un tono de voz inusual, que puede sonar cantarín o plano y robótico
• Tener problemas para comprender el punto de vista de otra persona o ser incapaz de predecir o entender las acciones de los demás
• Dificultades para adaptar su comportamiento a las situaciones sociales
• Dificultades para compartir en juegos imaginativos o hacer amigos

Comportamientos restrictivos y repetitivos:

• Repetir ciertos comportamientos o tener comportamientos inusuales, como repetir palabras o frases (un comportamiento llamado ecolalia)
• Tener un interés intenso y duradero en temas específicos, como números, detalles o hechos
• Mostrar intereses demasiado concentrados, como con objetos en movimiento o partes de objetos
• Molestarse por cambios leves en una rutina y tener dificultades con las transiciones
• Ser más sensible o menos sensible que otras personas a los estímulos sensoriales, como la luz, el sonido, la ropa o la temperatura

Las personas en el espectro del autismo también pueden tener muchas fortalezas, como, por ejemplo:

• Ser capaz de aprender cosas en detalle y recordar información durante largos períodos de tiempo
• Ser buenos estudiantes visuales y auditivos
• Sobresalir en matemáticas, ciencias, música o arte

Las personas con TEA también pueden experimentar problemas para dormir e irritabilidad. Los síntomas del TEA pueden durar toda la vida de una persona y algunos pueden mejorar con la edad, el tratamiento y los servicios.

El monitoreo del desarrollo es un proceso activo y continuo que consiste en observar el crecimiento del niño y fomentar las conversaciones entre los padres y los proveedores sobre las habilidades y capacidades del niño. El monitoreo del desarrollo implica observar cómo crece el niño y si alcanza los hitos de desarrollo típicos o las habilidades que la mayoría de los niños alcanzan a cierta edad en lo que respecta al juego, el aprendizaje, el habla, el comportamiento y el movimiento.

Los padres, abuelos, educadores de la primera infancia y otros cuidadores pueden participar en el monitoreo del desarrollo. Los profesionales pueden utilizar una breve lista de verificación de hitos según la edad y la etapa de desarrollo (esto puede incluir habilidades como dar el primer paso, sonreír por primera vez y saludar o despedirse con la mano) para ver cómo progresa su hijo(a). Si nota que su hijo(a) no está alcanzando los hitos, hable con su médico o enfermera sobre sus inquietudes y pregunte sobre la detección del desarrollo.

Cuando lleve a su hijo(a) a una visita de control, su médico o enfermera también realizará un monitoreo del desarrollo. El médico o la enfermera pueden hacerle preguntas sobre el desarrollo de su hijo(a) o hablar y jugar con él(ella) para ver si se está desarrollando y alcanzando los hitos.

Su médico o enfermera también puede preguntarle sobre el historial familiar de su hijo(a). Asegúrese de informarle a su médico o enfermera sobre cualquier afección que tengan los miembros de la familia de su hijo(a), incluidos el trastorno del espectro autista (TEA), trastornos del aprendizaje, discapacidad intelectual o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

El TEA se puede diagnosticar a cualquier edad, pero los síntomas generalmente aparecen en la primera infancia (a menudo dentro de los dos primeros años de vida). Los médicos diagnostican el TEA observando el comportamiento y el desarrollo de una persona. La American Academy of Pediatrics recomienda que todos los niños se sometan a pruebas de detección de retrasos en el desarrollo y comportamientos a menudo asociados con el TEA en los exámenes de los 18 y 24 meses.

El término espectro se refiere a la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de capacidad de funcionamiento que pueden presentarse en las personas con TEA. El TEA afecta a cada persona de manera diferente; algunas pueden presentar solo unos pocos síntomas y signos, mientras que otras presentan muchos. Algunos niños y adultos con TEA son totalmente capaces de realizar todas las actividades de la vida diaria y pueden tener capacidades cognitivas y de aprendizaje superdotadas, mientras que otros requieren un apoyo sustancial para realizar actividades básicas. Un diagnóstico de TEA incluye los siguientes trastornos que antes se diagnosticaban como trastornos separados: síndrome de Asperger, trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Además de las diferencias o problemas de comportamiento y de la dificultad para comunicarse e interactuar con los demás, los primeros signos del TEA pueden ser, entre otros, los siguientes:

• Evitar el contacto visual directo
• Retraso en las habilidades del habla y el lenguaje
• Dificultades con las señales no verbales como los gestos o el lenguaje corporal
• Mostrar interés limitado en otros niños o cuidadores
• Experimentar estrés cuando las rutinas cambian

No existe ninguna cura conocida para el TEA. Se pueden utilizar medicamentos para abordar problemas de conducta específicos y la terapia debe especializarse según las necesidades de cada niño. Algunos niños con TEA se benefician de aulas especializadas y otros funcionan bien en clases estándar de educación especial o clases regulares con apoyo adicional.

Las terapias y las intervenciones educativas/conductuales están diseñadas para remediar síntomas específicos y pueden mejorar sustancialmente esos síntomas. Si bien los medicamentos actualmente aprobados no pueden curar el TEA ni siquiera tratar sus síntomas principales, existen algunos que pueden ayudar con los síntomas relacionados, como la ansiedad, la depresión y el trastorno obsesivo-compulsivo. Hay medicamentos disponibles para tratar convulsiones, problemas graves de conducta, impulsividad e hiperactividad. La intervención temprana juega un papel fundamental en la mejora de los resultados de las personas con TEA.

El tratamiento del TEA debe comenzar lo antes posible después del diagnóstico. El tratamiento temprano del TEA es importante, ya que la atención y los servicios adecuados pueden reducir las dificultades de las personas y, al mismo tiempo, ayudarlas a potenciar sus fortalezas y aprender nuevas habilidades.

Las personas con TEA pueden enfrentarse a una amplia variedad de problemas, lo que significa que no existe un único tratamiento que sea el mejor para esta afección. Trabajar en estrecha colaboración con un proveedor de atención médica es una parte importante para encontrar la combinación adecuada de tratamiento y servicios.

Un proveedor de atención médica puede recetar medicamentos para tratar síntomas específicos. Con medicamentos, una persona con TEA puede tener menos problemas con:

• Irritabilidad
• Agresión
• Comportamiento repetitivo
• Hiperactividad
• Problemas de atención
• Ansiedad y depresión

Las personas con TEA pueden ser derivadas a un proveedor de atención médica que se especializa en brindar intervenciones conductuales, psicológicas, educativas o de desarrollo de habilidades. Estos programas suelen ser muy estructurados e intensivos, y pueden involucrar a cuidadores, hermanos y otros miembros de la familia. Estos programas pueden ayudar a las personas con TEA a:

• Aprender habilidades sociales, comunicativas y lingüísticas
• Reducir los comportamientos que interfieren con el funcionamiento diario
• Aumentar o potenciar las fortalezas
• Aprender habilidades para vivir de forma independiente

Hay muchos servicios, programas y otros recursos disponibles para ayudar a las personas con TEA. A continuación, se ofrecen algunos consejos para encontrar estos servicios adicionales:

• Comuníquese con su proveedor de atención médica, departamento de salud local, escuela o grupo de defensa del autismo para obtener información sobre programas especiales o recursos locales.
• Busque un grupo de apoyo para personas con autismo. Compartir información y experiencias puede ayudar a las personas con TEA y a sus cuidadores a conocer las opciones de tratamiento y los programas relacionados con el TEA.
• Grabe conversaciones y reuniones con proveedores de atención médica y maestros. Esta información puede resultar útil cuando llegue el momento de decidir qué programas y servicios son los adecuados.
• Guarde copias de los informes y evaluaciones de atención médica. Esta información puede ayudar a las personas con TEA a calificar para programas especiales.

Una vez que se completa una evaluación, el enfoque básico para cuidar a personas con TEA es enseñar habilidades de aprendizaje aprovechando las habilidades y fortalezas del niño mientras se corrigen las discapacidades y debilidades. Otros profesionales, como los terapeutas del habla y el lenguaje, también pueden ayudar. Algunos medicamentos pueden ayudar al niño a aprender mejorando la atención y la concentración. También se pueden utilizar terapias psicológicas.

Hay muchos servicios, programas y otros recursos disponibles para ayudar a las personas con TEA. A continuación, se ofrecen algunos consejos para encontrar estos servicios adicionales:

• Comuníquese con su proveedor de atención médica, departamento de salud local, escuela o grupo de defensa del autismo para obtener información sobre programas especiales o recursos locales.
• Busque un grupo de apoyo para personas con autismo. Compartir información y experiencias puede ayudar a las personas con TEA y a sus cuidadores a conocer las opciones de tratamiento y los programas relacionados con el TEA.
• Grabe conversaciones y reuniones con proveedores de atención médica y maestros. Esta información puede resultar útil cuando llegue el momento de decidir qué programas y servicios son los adecuados.
• Guarde copias de los informes y evaluaciones de atención médica. Esta información puede ayudar a las personas con TEA a calificar para programas especiales.

Para comprender mejor su diagnóstico, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre el TEA y los trastornos relacionados. La investigación clínica se sirve de personas voluntarias que ayudan a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.

Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and You. Más sobre ensayos clínicos que actualmente buscan participantes con TGD en Clinicaltrials.gov.